Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Гемофилия у детей - современные парадигмы лечения и профилактики
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-107-116
Аннотация
17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Дата приурочена ко дню рождения Фрэнка Шнайбеля — основателя Всемирной федерации гемофилии. И в этот день и в другие дни медицинская общественность призвана привлекать внимание к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови — одной из центральных в гематологии. Гемофилия, хотя и относится к наиболее распространенным генетически детерминированным нарушениям свертывания крови, считается редким (орфанным) заболеванием. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, имеет клинически два наиболее распространенных варианта заболевания: гемофилия А и гемофилия В. Диагностика требует обязательного генетического подтверждения либо лабораторного подтверждения снижения концентрации фактора VIII для гемофилии А и фактора IX для гемофилии В. Внедрение в последние годы в практику отечественных рекомбинантных факторов свертывания позволило в значительной степени оптимизировать заместительную терапию у больных гемофилией детей, а в условиях нарастающих западных санкций обеспечить детей России необходимыми средствами ургентной помощи и профилактики, не уступающими лучшим зарубежным аналогам. Новые принципы терапии, радикально меняющие тактику ведения, включают нефакторные препараты и варианты генной терапии как для гемофилии А, так и для гемофилии В.
Об авторах
К. И. Григорьев
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Григорьев Константин Иванович - д.м.н., проф. кафедры педиатрии с инфекционными заболеваниями у детей факультета дополнительного профессионального образования
117997 г. Москва, ул. Островитянова, д.1
Л. А. Харитонова
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Харитонова Любовь Алексеевна - д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии с инфекционными болезнями у детей факультета дополнительного профессионального образования
117997 г. Москва, ул. Островитянова, д.1
Т. Г. Плахута
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Плахута Тамара Григорьевна - к.м.н., доц. кафедры пропедевтики детских болезней педиатрического факультета
117997 г. Москва, ул. Островитянова, д.1
Список литературы
1. Румянцев А.Г., Румянцев С.А., Чернов В.М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012: 140 с.
2. Kizilocak H., Young G. Diagnosis and Treatment of Hemophilia. Clin Advanc Hematol Oncol 2019; 17(6). https:// www.hematologyandoncology.net/archives/june-2019/diagnosis-and-treatment-of-hemophilia / Ссылка активна на 20.04.2023
3. Бескоровайная Т.С., Абрукова А.В., Миронович О. Л., Близнец Е. А., Миловидова Т.Б. Щагина О.А. и др. Гемофилия A средней тяжести у девочки с несбалансированной лайонизацией хромосомы X. Гематология и трансфузиология 2018; 63(1): 184–190.
4. Галстян Г.М., Налбандян С.А., Сабиров К.Р., Соболева О.А., Коваленко А.В., Горгидзе Л.А., Зоренко В.Ю. Тактика лечения больной приобретенной гемофилией: непрерывная инфузия рекомбинантного активированного фактора свертывания VII и эрадикация ингибитора. Гематология и трансфузиология 2022; 67(2): 282–294.
5. Делягин В.М. Генетически определенный дефицит факторов свертывания и возможности современной заместительной терапии. Врач 2021; 32(7): 11–16.
6. Зозуля Н.И. Терапия гемофилии А – от прошлого до настоящих дней. Лечение и профилактика 2019; 9(4): 72–78.
7. Маркова И.В., Швецов А.Н., Быкова Т.А., Богомольный М.П., Осипова А.А., Бакин Е.А., Зубаровская Л.С. Применение систем постоянного венозного доступа у детей с гемофилией: опыт одного центра. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100(3): 41–46.
8. Кудлай Д.А., Вдовин В.В., Шиллер Е.Э., Хохлов А.Л., Давыдкин И.Л., Борозинец А.Ю. Этические аспекты клинических исследований факторов свертывания крови у детей с гемофилией. Медицинская этика 2021; 9: 19–25.
9. Андреева Т.А., Зоренко В.Ю., Давыдкин И.Л., Константинова В.Н., Залепухина О.Э., Климова Н.И. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении у пациентов с тяжелой гемофилией А. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2018; 5(3): 6–73.
10. Вдовин В.В., Косинова М.В., Калинина Е.В., Тимофеева М.А., Мустафина Г.Н., Рогов А.В. и др. Специфика молекулы мороктокога альфа: результаты проспективного многоцентрового наблюдательного исследования эффективности и безопасности у подростков с гемофилией A. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2021; 100(5): 159–169.
11. Андреева Т.А., Лебедев В.В., Вдовин В.В., Тимофеева М.А., Давыдкин И.Л., Лавриченко И.А. и др. Результаты открытого проспективного многоцентрового несравнительного исследования нонакога альфа у детей от 2 до 12 лет с тяжелой и среднетяжелой гемофилией В. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2022; 101(1): 193–201.
12. Жарков П.А. Современные возможности заместительной терапии и профилактики гемофилии А у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2021; 100(2): 182–187.
13. Mannucci P.M. Hemophilia therapy: the future has begun. Heamatologyca 2020; 105(3): 545–553. DOI: 10.3324/haematol. 2019.232132
14. Ледяев М.Я., Степанова О.В., Шахова Н.В., Мерзлякова Н.А., Скопенок Е.Б. Клинические особенности гемофилии на современном этапе. Медицинский вестник Юга России 2010; 2: 54–56.
15. Brackmann H.H., White G.C., Berntorp E., Andersen T., Escuriola-Ettingshausen C. Immune tolerance induction: What have we learned over time? Haemophilia 2018; 24 Suppl 3: 3–14. DOI: 10.1111/hae.13445
16. Андреева Т.А., Лавриченко И.А. Клиническое наблюдение ребенка первого года жизни с тяжелой гемофилией А, получающего профилактическое лечение эмицизумабом. Росс журнал детской гематологии и онкологии 2021; 8(3): 123–126.
17. Shapiro A.D., Angchaisuksiri P., Astermark J., Benson G., Castaman G., Chowdary P. et al. Subcutaneous concizumab prophylaxis in hemophilia A and hemophilia A/B with inhibitors: phase 2 trial results. Blood 2019; 134(22): 1973–1982. DOI: 10.1182/blood.2019001542
18. A Study of Fitusiran (ALN-AT3SC) in Severe Hemophilia A and B Patients Without Inhibitors Sanofi (Genzyme, a Sanofi Company). Last Update Posted: March 28, 2022/ https:// clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03417245 / Ссылка активна на 20.04.2023.
19. Зозуля Н.И., Димитриева О.С. Нерешенные вопросы лечения взрослых пациентов с гемофилией А. Терапевтический архив 2022; 94(1): 77–82.
20. Петров В.Ю., Вдовин В.В., Свирин П.В., Лаврентьева И.Н. Проблема затрудненного венозного доступа у детей с гемофилией А и способы ее решения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2019; 98(4): 105–108.
21. George L.A. Hemophilia gene therapy: ushering in a new treatment paradigm? Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2021; 1: 226–233. DOI: 10.1182/hematology.2021000254
22. Fletcher S., Jenner K., Pembroke L., Holland M., Khair K. The experiences of people with haemophilia and their families of gene therapy in a clinical trial setting: regaining control, the Exigency study. Orphanet J Rare Dis 2022; 17: 155. DOI: ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023–022–02256–2
23. Борисова Л.В., Дидиченко С.Н., Безлюдная Н.В. Осторожно тромбоз. Что важно знать участковому терапевту в отношении пациентов после ортопедических операций. Уральский медицинский журнал 2017; 3: 125–129.
24. Зоренко В.Ю., Полянская Т.Ю., Карпов Е.Е., Садыкова Н.В., Васильев Д.В., Мишин Г.В. и др. Опыт эндопротезирования в лечении гемофилической артропатии. Гематология и трансфузиология 2017; 62(2): 7–74.
25. Григорьев К.И., Сосков Г.И., Григорьева А.А., Петров Ю.П., Лобанова Н.М. Гемофилия у детей: эффективность физиотерапевтических факторов в комплексном лечении. Медицинская помощь 2008; 6: 34–38.
26. Малюжинская Н.В., Моргунова М.А., Петрова И.В. Нефакторная терапия при ингибиторной гемофилии у детей. Лекарственный вестник 2022; 23(2): 44–47.
Рецензия
Для цитирования:
Григорьев К.И., Харитонова Л.А., Плахута Т.Г. Гемофилия у детей - современные парадигмы лечения и профилактики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(3):107-116. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-107-116
For citation:
Grigoriev K.I., Kharitonova L.A., Plakhuta T.G. Hemophilia in children - modern paradigms for treatment and prevention. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2023;68(3):107-116. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-107-116
Просмотров:
879
Послать статью по эл. почте 