Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию

Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, инвалидизации и смертности. Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, – наследственная лизосомная болезнь накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. При рождении дети с синдромом Гурлер выглядят нормально, однако в дальнейшем у них появляются симптомы, характерные для мукополисахаридоза, и первыми клиническими проявлениями заболевания часто служат грыжи и гепатоспленомегалия. Представленный клинический случай демонстрирует сложности ранней диагностики мукополисахаридоза I типа, которые приводят к более позднему назначению ферментозаместительной терапии и невозможности применения более эффективного метода терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, в связи с развившимися тяжелыми сердечно-сосудистыми осложнениями. Положительный эффект ферментозаместительной терапии в первые годы лечения не гарантирует положительный прогноз в будущем.

Заключение. Ранняя диагностика мукополисахаридоза I типа затруднена в связи с отсутствием ранних проявлений. Зачастую прогрессирование клинических проявлений приводит к инвалидизации, а при тяжелом течении – к летальному исходу. Поэтому важны ранняя диагностика и своевременное патогенетическое лечение.

1. Моногарова Л.И., Шамраева В.В., Колчина Т.Л. Случай мукополисахаридоза 1 типа (синдром Гурлер–Шейне) — история болезни с рождения до 18 лет. Амурский медицинский журнал 2023; 1(11): 52–56.

2. Мукополисахаридоз I типа. Клинические рекомендации 2021: 66.

3. Богословская Е.А., Вернигова А.А. Редкий клинический случай мукополисахаридоза I типа. Здравоохранение Югры: опыт и инновации 2022; 32(3): 12–16.

4. Горбунова В.Н., Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы I и II типов. Педиатр 2021; 3(12): 69.

5. Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Мукополисахаридозы — путь к диагнозу. Клиническая фармакология и терапия 2018; 3: 41–47.

6. Рылова Н.В., Шакирова А.Р., Хусаинова А.Р., Халиуллина Ч.Д., Волкова А.А., Сафиуллина Р.М. и др. Мукополисахаридоз I типа — синдром Гурлер. Практическая медицина 2020; 1(18): 126–129.

7. Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 4(63): 6–14.

8. Eisengart J.B., Rudser K.D., Xue Y., Orchard P., Miller W., Lund T. et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med 2018; 20(11): 1423–1429. DOI: 10.1038/gim.2018.29

9. Magoulas P.L. Mucopolysaccharidosis Type I (MPS 1). Medical Home Portal 2019: 14. https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/mucopolysaccharidosis-type-i / Ссылка активна на 9.09.2024.

10. Moore D., Connock M.J., Wraith E., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008; 16: 3–24. DOI: 10.1186/1750–1172–3–24

11. Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Бабайкина М.А., Доброток А.В., Гордеева О.Б., Намазова-Баранова Л.С. Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев. Вопросы современной педиатрии 2023; 22(6): 554–559.

12. Крысанов И.С., Крысанова В.С., Ермакова В.Ю. Клинико-экономическое обоснование скрининга на мукополисахаридоз I типа у детей групп риска. Качественная клиническая практика 2021; 3: 4–15.