В статье дается обзор темы жестокого обращения с детьми, описываются масштабы проблемы и факторы риска, приводящие к жестокому обращению с детьми и безнадзорности. Пережитая в детстве травма способствует формированию нарушений соматического и психического здоровья жертв на протяжении всей жизни. После изучения юридических определений жестокого обращения с детьми рассматриваются общие клинические результаты и диагностические стратегии, позволяющие врачу-педиатру провести дифференциальную диагностику между случайной и преднамеренной травмами ребенка. Представлен алгоритм дальнейших действий врача. Показано, что для оказания помощи детям, находящимся в трудной жизненной ситуации и социально опасном положении в Республике Татарстан, эффективно действует трехуровневая система медико-социальной помощи. За нарушение родительских обязанностей установлена ответственность семейным, административным и уголовным правом.

По данным мировой статистики, заболеваемость внебольничной пневмонией у детей составляет более 150 млн случаев в год, и этот показатель, несмотря на введение вакцинации, практически не снижается. Ведущей причиной внебольничной пневмонии у детей дошкольного возраста признаны респираторные вирусы, при этом во внеэпидемический период доминирует респираторно-синцитиальный вирус. Из бактериальных возбудителей важную роль по-прежнему играют пневмококки. В последние годы отмечен рост доли Mycoplasma pneumoniae в спектре причин пневмонии. Современные клинические рекомендации при назначении антибактериальной терапии предлагают учитывать возраст пациента, прививочный анамнез, данные мониторинга о циркулирующих возбудителях пневмоний. Пандемия COVID-19 и последовавшая в последние 2 года отмена строгих ограничительных мероприятий внесли коррективы в структуру инфекционной заболеваемости, в том числе в этиологию заболеваний нижних дыхательных путей.

В статье освещается актуальная проблема употребления вейпов и электронных сигарет, особенно среди детей и подростков. Авторы проводят анализ 58 источников литературы, в которых обсуждаются вопросы повреждения легких вследствие курения электронных устройств, в целях выявления особенностей симптоматики и патологических изменений. В результате исследования подчеркивается разнообразие клинических проявлений повреждения легких, ассоциированного с вейпингом и курением электронных сигарет (EVALI, e-cigarette or vaping use-associated lung injury), и необходимость проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями органов дыхания, включая COVID-19. Необходима санитарно-просветительская работа в обществе для распространения информации о вреде курения электронных устройств. Требуются дальнейшие исследования, направленные на выявление долгосрочных последствий употребления вейпов и электронных сигарет для здоровья человека.

Актуальная задача современной педиатрии и неонатологии – прогнозирование течения раннего неонатального периода, когда базовые адаптационные механизмы новорожденного ребенка находятся в неустойчивом состоянии. При этом особый практический интерес вызывает изучение предикторов его неблагоприятного течения у одной из групп высокого риска – недоношенных новорожденных.

Цель исследования. Изучить характер ранней неонатальной адаптации у детей, рожденных на 32–36-й неделе гестации от матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом и сопутствующими соматическими заболеваниями.

Материал и методы. Из 75 пациентов в отдельные группы выделены дети, рожденные на фоне отслойки плаценты и преэклампсии, у которых дана сравнительная характеристика акушерско-гинекологического анамнеза, предиктивных факторов, динамики соматического статуса, а также лабораторных и инструментальных методов исследования.

Результаты. Анализ полученных данных показал, что у поздних недоношенных новорожденных наличие отслойки плаценты в анамнезе в 100% случаев приводило к развитию общего соматического неблагополучия с ухудшением в динамике, гемодинамических и дыхательных расстройств, что требовало перевода всех пациентов на второй этап выхаживания. У детей, рожденных преждевременно на фоне тяжелой преэклампсии у матери и от других причин, стабильно тяжелое состояние наблюдалось соответственно в 33,3 и 39,6% случаев, при этом в дыхательной поддержке нуждались от 53,9 до 60,0% детей.

Заключение. Полученные данные позволяют индивидуализировать оценку состояния новорожденного ребенка в первые дни жизни с точки зрения анализа предиктивных факторов, приводящих к срыву компенсаторных реакций.

Проведена оценка роли грудного вскармливания в программировании онтогенеза клеточного звена мукозального иммунитета, антимикробных стратегий нейтрофилов и локального цитокинового статуса. В одноцентровое проспективное открытое неконтролируемое исследование включены здоровые младенцы, которые находились на естественном и искусственном вскармливании. Основную группу составили практически здоровые дети, находящиеся в течение первого года жизни на грудном вскармливании: 36 детей обследованы в первый временной интервал (этап) и 25 детей из этой группы – во второй временной интервал (этап). Группу сравнения составили дети, получающие адаптированную молочную смесь на основе цельного белка коровьего молока формулу 1 в первом полугодии жизни, и формулу 2 – во втором полугодии: 31 ребенок обследован в первый временной интервал (этап) и 27 детей из этой группы – во второй временной интервал (этап). Проводили комплексное исследование мукозального иммунитета с оценкой цитокинового профиля и клеточной составляющей с использованием метода мазков-отпечатков со слизистой оболочки полости носа. Выявлено, что характер вскармливания на первом году жизни влияет на формирование мукозального иммунитета и программирует постнатальный онтогенез иммунологической реактивности ребенка. В отсутствие иммуномодулирующего действия грудного молока отмечается дисбаланс цитокинового профиля с сохранением физиологической девиации иммунного ответа, связанной с превалированием профиля Th2. На фоне грудного вскармливания формируется оптимальный клеточный состав слизистой оболочки верхних дыхательных путей и цитоморфологический профиль нейтрофилов с минимальными деструктивными изменениями. Вскармливание грудным молоком программирует оптимальный функциональный профиль нейтрофилов, включая уровень рецепторной активности, внутриклеточной биоцидности, цитотоксичности, способности к завершенному фагоцитозу. Естественное вскармливание младенца оказывает долговременное протективное влияние, предупреждая деструкцию нейтрофилов под воздействием эндоэкологии и персистенции респираторных вирусных агентов и обеспечивая оптимальный онтогенез мукозального иммунитета респираторного тракта.

Изучена клинико-лабораторная эффективность биокомплекса пробиотических бактерий (Bifidobacterium BB-12, Streptococcus thermophilus TH-4) в профилактике микроэкологических и гастроинтестинальных нарушений у детей, рожденных путем кесарева сечения. Проведено проспективное открытое сравнительное исследование. Основную группу составили 16 здоровых новорожденных детей, рожденных путем кесарева сечения и получавших пробиотик (Bifidobacterium BB-12, Streptococcus thermophiles TH-4) по 1 дозе 1 раз в день. Пероральное введение пробиотика начиналось сразу после родов и продолжалось в течение 14 дней. Контрольную группу составил 21 здоровый ребенок, рожденный путем кесарева сечения и не получавший пробиотики в течение всего периода наблюдения. Бактериологическое исследование кала и оценка состояния здоровья проводилось в возрасте 4–5 дней, 1 и 3 мес. У детей, получавших пробиотик, отмечалась меньшая частота младенческих кишечных колик в возрасте 1 мес? Реже выделялась условно-патогенная микрофлора (p<0,01) и реже определялись признаки воспаления кишечника по данным копрологического исследования в течение всего периода наблюдения.

Заключение. Выявлена эффективность применения пробиотика (Bifidobacterium BB-12 и S. thermophilus TH-4) для профилактики микроэкологических и гастроинтестинальных нарушений у детей, рожденных путем кесарева сечения.

Цитруллин – небелковая аминокислота, которая не поступает в организм ни с пищей, энтерально, ни при парентеральном питании, а синтезируется исключительно энтероцитами. Поэтому сывороточные концентрации цитруллина могут отражать процессы биосинтеза в кишечнике и находятся в прямой зависимости от изменений функции энтероцитов.

Цель исследования. Оценка уровня цитруллина в крови у детей, перенесших резекцию кишечника в неонатальном периоде.

Материал и методы. В исследование вошли 22 ребенка с диагнозом синдром короткой кишки (основная группа, средний возраст 3 года 7 мес), 20 пациентов с резекцией менее 50% кишечника без синдрома короткой кишки (группа сравнения, средний возраст 3 года 1 мес). Контрольная группа включала 23 ребенка, не оперированных на желудочно-кишечном тракте, без врожденных пороков развития и клинических признаков энтеропатии (средний возраст 3 года 5 мес). Для определения уровня цитруллина использовался метод высокоэффективной жидкостной хроматографии–масс-спектрометрии.

Результаты. Средний уровень цитруллина в крови детей основной группы составил 18 мкмоль/л (95% доверительный интервал – ДИ 10–22,8 мкмоль/л), в группе сравнения – 17,5 мкмоль/л (95% ДИ 16–21 мкмоль/л), в контрольной группе – 26 мкмоль/л (95% ДИ 22–31 мкмоль/л). Уровни цитруллина у больных, перенесших резекцию в неонатальном периоде, статистически значимо отличались от таковых у детей контрольной группы. Мы не обнаружили различий по содержанию цитруллина в основной группе и группе сравнения в зависимости от сохранности толстой кишки и наличия илеоцекального клапана (р>0,05).

Заключение. Увеличение уровня цитруллина в крови детей, получающих терапию аналогом глюкагоноподобного пептида-2, демонстрирует возможность использования этого маркера для мониторинга изменений всасывающей способности кишечника, связанных с физиологической или фармакологической адаптацией кишечника.

Актуальная задача современной педиатрии состоит в изучении этиологии и патофизиологических механизмов развития внебольничной пневмонии у детей школьного возраста в связи с трудностями диагностики и лечения, а также высоким риском развития угрожающих жизни состояний и летальных исходов.

Цель исследования. Изучить активность про- и противовоспалительных реакций по уровню цитокинов в периферической крови у детей с внебольничной пневмонией пневмококковой и непневмококковой этиологии.

Материал и методы. Этиология внебольничной пневмонии верифицировалась путем сопоставления результатов экспресс-тестирования пневмококка в моче и данных традиционных бактериологический методов. В исследование были включены 118 детей (57 мальчиков и 61 девочка) в возрасте от 7 до 16 лет с различными морфологическими вариантами внебольничной пневмонии, которые были разделены на 2 группы. В 1-ю группу вошли 28 детей с пневмококковой этиологией внебольничной пневмонии, во 2-ю – 90 пациентов с непневмококковой этиологией. У всех детей определяли уровня интерлейкинов ИЛ-1, ИЛ-4, ИЛ-8 и альфа-фактора невроза опухоли (α-ФНО) методом иммуноферментного анализа.

Результаты. В этиологии внебольничной пневмонии у детей школьного возраста атипичные возбудители составляют более 50%. Показана клиническая эффективность экспресс-тестирования антигенов пневмококка в моче, а их использование в повседневной педиатрической практике позволило своевременно выявлять группу внебольничных пневмоний с тяжелым течением и обоснованно назначать антибактериальные препараты. Продемонстрировано, что пневмонии, вызванные пневмококком, характеризуются более высокими уровнями провоспалительных цитокинов, что наряду с манифестным клиническим течением подтверждает высокую активность системных воспалительных реакций. Стертой клинической картине внебольничной пневмонии непневмококковой этиологии соответствовали и относительно более низкие уровни провоспалительных цитокинов, что, с одной стороны, может отражать относительно «сбалансированное» течение воспалительных реакций, а с другой – определять затяжное и поликлиническое течение инфекционного процесса.

Заключение. В этиологии внебольничной пневмонии у детей школьного возраста преобладают атипичные возбудители. Внебольничная пневмония пневмококковой этиологии характеризуется более тяжелыми вариантами клинического течения, и их своевременная верификация позволит обоснованно назначать стартовую антибактериальную терапию.

Нефротический синдром – одна из самых частых гломерулопатий детского возраста. Примерно у 50% пациентов с нефротическим синдромом формируется зависимость от стероидной терапии, что требует включения схемы лечения селективной иммуносупрессивной терапии. Одним из перспективных препаратов стероидзависимого нефротического синдрома признана микофеноловая кислота, которая в настоящее время служит основой иммуносупрессивной терапии синдрома. В приведенном исследовании оценивается значение определения экспрессии генов, отвечающих за метаболизм микофеноловой кислоты, у пациентов со стероидзависимым нефротическим синдромом для поддержания стойкой клинико-лабораторной ремиссии заболевания. Продемонстрированы клиническая значимость и роль экспрессии генов MDR1, UGT1A7, UGT1A9 и UGT2B7 как потенциальных маркеров повышенного риска рецидивов. Это открывает перспективы применения транскриптомного подхода для выявления пациентов, нуждающихся в осторожном подборе фармакотерапии. Несмотря на полученные результаты, изменения в экспрессии метаболических ферментов представляют собой важный, но не единственный фактор эффективности терапии. На основе этих данных в будущем станет возможным разрабатывать стратегии мониторинга, направленные на индивидуализацию лечения и повышение его эффективности.

Дислипидемия – метаболическое нарушение, при котором изменяется соотношение концентрации липидных частиц в крови, сопровождает множество транзиторных состояний и заболеваний в детском возрасте. Нарушения липидного обмена у детей делятся на две группы по своей этиологии: первичные, наследуемые от родителей (или возникшие de novo) и вторичные, приобретенные в течение жизни. Наиболее распространенное, преимущественно моногенно-наследуемое заболевание, проявляющееся клинически значимым повышением концентрации липопротеидов крови – семейная гиперхолестеринемия. Однако у детей с установленным диагнозом показатели липидного состава крови могут различаться. Одним из факторов, определяющих более высокие показатели липидограммы у детей с семейной гиперхолестеринемией, может быть носительство мутаций в гене аполипопротеина Е.

Цель исследования. Изучение фено-генотипических особенностей у детей с семейной гиперхолестеринемией.

Материал и методы. Детям с клиническим диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» проведено секвенирование ДНК на мутации в генах LDLR, APOB, LDLRAP1, APOE.

Результат. У детей с семейной гиперхолестеринемией наиболее часто выявляется носительство полиморфизма c.388T>C в гене АроЕ (g.45411941T>C, p.Cys130Arg, rs429358). Кроме того, у 24,1% детей обнаружено изолированное носительство различных гаплотипов АроЕ, которые служат факторами риска развития дислипидемии. У детей с патогенной мутацией, характерной для семейной гиперхолестеринемии, и носительством полиморфизмов в гене АроЕ уровень липопротеидов низкой плотности оказался статистически значимо выше, чем у неносителей.

Заключение. Носительство различных полиморфизмов в гене АроЕ у детей с семейной гиперхолестеринемией может приводить к повышению и без того высоких уровней липопротеидов низкой плотности и общего холестерина.

Одно из распространенных заболеваний у детей – реактивный артрит, развитие которого происходит во время или после перенесенной инфекции.

Цель исследования. Изучение этиологии и клинико-лабораторных проявлений артритов у детей.

Материал и методы. В исследование вошли 37 детей с артритами различной локализации в возрасте от 1 года 10 мес до 15 лет, находившихся на стационарном лечении в ГАУЗ «Городская детская больница №1 г. Казани».

Результаты. Реактивный артрит диагностирован у 26 детей, у остальных 11 – ювенильный идиопатический артрит. У 20 пациентов реактивный артрит проявлялся моноартритами, преимущественно с поражением тазобедренного или коленного суставов – в 11 и 9 случаях соответственно. У 2 детей диагностирован артрит голеностопного сустава. В 4 случаях отмечено развитие олигоартрита. У 10 (38%) из 26 детей с реактивным артритом были определены маркеры инфекционных заболеваний. У 5 (19%) детей выявлены IgM к Mycoplasma pneumonia, у 2 (8%) – IgM к капсидному антигену вируса Эпштейна–Барр, у 1 (4%) ребенка – IgM к Chlamidia pneumonia. У 2 детей выявлены повышенные уровни антистрептолизина-О (более 400 МЕ/мл). Воспалительные изменения в крови в 33 (89%) случаях характеризовались повышением скорости оседания эритроцитов (СОЭ), медиана которого составила 22 мм/ч. Увеличение уровня С-реактивного белка и лейкоцитов в крови отмечалось только у 9 (24%) и 7 (19%) детей соответственно.

Заключение. Реактивный артрит у детей в основном проявляется моноартритами, с преимущественным поражением тазобедренного или коленного суставов и в большинстве случаев ассоциируется микоплазменной инфекцией.

Частота развития осложнений острого среднего отита у детей в виде мастоидитов имеет тенденцию к росту. Проанализированы 57 историй болезни детей, которым была выполнена антромастоидотомия. Причинами терапевтических неудач в терапии острых средних отитов служат недооценка прививочного статуса, отсутствие антибиотикотерапии, назначение антибиотиков в низких дозах или коротким курсом, использование препаратов без антипневмококковой активности, назначение только топической терапии. Учет этих факторов позволит снизить необходимость хирургических вмешательств при этой педиатрической инфекции.

Медико-биологическое обеспечение подготовки юных спортсменов – отдельная специфическая часть медицинской науки и практики. Эта область медицины включает определение состояния здоровья и физического развития профессиональных спортсменов, а также диагностику, лечение и профилактику заболеваний и повреждений, связанных с занятиями физкультурой и спортом. Основная цель медико-биологического обеспечения детско-юношеского спорта – гармоничное развитие ребенка в рамках выбранного вида спорта с учетом его возрастных особенностей, функциональных возможностей, физического развития, в том числе полового созревания.

Цель исследования. Изучить особенности физического развития юных спортсменов различных специализаций.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 102 юных спортсмена подросткового возраста. Контрольную группу составили 28 школьников, не занимающихся спортом профессионально. В 1-ю группу исследования вошли 35 юных атлетов «Детско-юношеской спортивной школы плавания», во 2-ю группу исследования – 47 подростков, учеников специализированной детско-юношеской спортивной школы олимпийского резерва по хоккею на траве, в 3-ю группу исследования – 20 юных спортсменов, воспитанников специализированной детско-юношеской спортивной школы олимпийского резерва по фехтованию.

Результаты. По параметрам физического развития юные спортсмены имеют показатели выше средних значений детей контрольной группы. Процент жира в организме мальчиков и девочек группы контроля достоверно выше, чем у юных спортсменов. В то же время уровень мышечной массы у мальчиков, не занимающихся спортом, ниже, чем у атлетов.

Выводы. Физическое развитие юных спортсменов имеет статистически значимые отличия от показателей сверстников, не занимающихся спортом профессионально.

Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, инвалидизации и смертности. Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, – наследственная лизосомная болезнь накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. При рождении дети с синдромом Гурлер выглядят нормально, однако в дальнейшем у них появляются симптомы, характерные для мукополисахаридоза, и первыми клиническими проявлениями заболевания часто служат грыжи и гепатоспленомегалия. Представленный клинический случай демонстрирует сложности ранней диагностики мукополисахаридоза I типа, которые приводят к более позднему назначению ферментозаместительной терапии и невозможности применения более эффективного метода терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, в связи с развившимися тяжелыми сердечно-сосудистыми осложнениями. Положительный эффект ферментозаместительной терапии в первые годы лечения не гарантирует положительный прогноз в будущем.

Заключение. Ранняя диагностика мукополисахаридоза I типа затруднена в связи с отсутствием ранних проявлений. Зачастую прогрессирование клинических проявлений приводит к инвалидизации, а при тяжелом течении – к летальному исходу. Поэтому важны ранняя диагностика и своевременное патогенетическое лечение.

Возможным проявлением внутриутробного инфицирования герпесвирусами может стать тяжелое поражение глаз. Различные нарушения органа зрения, имеющие негативные последствия, описаны при синдроме Прадера–Вилли. В статье дано описание двустороннего хориоретинита у ребенка с синдромом Прадера–Вилли, развившегося на фоне врожденной герпетической инфекции, обусловленной цитомегаловирусом.

В работе проанализированы данные научных публикаций и представлено описание клинического случая редкой генетической эпилептической энцефалопатии, вызванной мутацией гена SYNGAP1. При описании клинического случая (девочка 4 лет с подтвержденным диагнозом эпилептической энцефалопатии SYNGAP1) подробно проанализированы анамнез заболевания, генеалогический анамнез, данные неврологического, нейропсихологического и речевого статусов, результаты генетического, электроэнцефалографического и нейровизуализационного (магнитно-резонансная томография – МРТ) обследований. Результаты обзора показывают, что ведущими симптомами заболевания, как правило, служат эпилепсия, расстройства аутистического спектра, отсутствие фразовой речи и умственная отсталость. К наиболее часто встречающимся эпилептическим приступам относятся атипичные абсансы, миоклонические, атонические приступы, миоклония век с абсансами, на электроэнцефалограмме: замедление в затылочных областях, диффузные продолженные комплексы «пик-, полипик-медленная волна». Патогномоничные нейровизуализационные изменения головного мозга обычно отсутствуют. Наиболее эффективны в контроле эпилептических припадков вальпроевая кислота, леветирацетам, этосуксимид. Учитывая редкость синдрома, авторы представили детальное описание клинического случая из собственной практики.

Заключение. Эпилептическая энцефалопатия SYNGAP1 имеет особую клиническую картину, включающую специфические изменения на ЭЭГ и определенный набор эпилептических приступов. Диагностический алгоритм для детей с эпилептической энцефалопатией, аутизмом, задержкой психоречевого развития должен содержать видео-электроэнцефалографический мониторинг с включением сна, а также поиск редких генетических синдромов, при необходимости с помощью секвенирования нового поколения, что позволяет рано выявить заболевание и выстроить адекватный план терапии.

Диагностика воспалительных заболеваний кишечника у детей в практике педиатра может вызывать трудности. Разнообразие внекишечных проявлений этих заболеваний также осложняет диагностику. Гепатобилиарная патология часто служит внекишечным проявлением воспалительных заболеваний кишечника. У пациентов с сочетанной патологией печени (аутоиммунным гепатитом и первичным склерозирующим холангитом) и воспалительными заболеваниями кишечника выше риск резистентности к лечению, необходимости трансплантации печени и худший прогноз цирроза печени, чем у пациентов с изолированными заболеваниями печени. В статье представлен клинический случай развития overlap-синдрома (сочетание аутоиммунного гепатита и первичного склерозирующего холангита) при болезни Крона у пациента 7 лет.

Проблема расстройства аутистического спектра у детей в настоящее время весьма актуальна. На территории Российской Федерации наблюдается стремительный рост частоты расстройств аутистического спектра и увеличение числа детей с ограниченными возможностями здоровья с данным диагнозом, что делает детский аутизм важной медико-социальной проблемой. Необходимо обучить педиатров диагностическим критериям для раннего выявления указанного расстройства. К основным методам диагностики относится наблюдение за развитием ребенка, и здесь ведущая роль принадлежит участковому педиатру. От знаний врача во многом зависит, насколько своевременно будет установлен диагноз и назначено соответствующее вмешательство, что приведет к положительному результату и предотвратит прогрессирование симптомов. Необходимо внимательно прислушиваться к жалобам семьи на нарушения в развитии ребенка или особенности поведения. По данным проведенного нами исследования, 32% семей не получили своевременной помощи. Наиболее частая жалоба, которую предъявляли родители, – задержка речевого развития, нарушение коммуникации ребенка. Для выявления расстройств аутистического спектра врач должен регулярно оценивать нервно-психическое развитие, наблюдать за ребенком в различных ситуациях, чтобы оценить его поведение и взаимодействие с окружающими. При обнаружении отклонений необходимо провести анкетирование с помощью опросника M-CHAT (Модифицированный список контрольных вопросов для выявления аутизма у детей) и направить пациента на консультацию к психиатру. Наше исследование продемонстрировало необходимость в повышении знаний маркеров расстройств аутистического спектра для педиатров.

В статье отражен взгляд на практические аспекты ведения детей после операций на сердце. Авторы приводят сведения о сроках наблюдения, периодичности визитов к врачу педиатру, а также описывают наиболее важные аспекты ведения пациентов из различных групп. Выделены несколько групп пациентов с точки зрения послеоперационных рисков и особенностей наблюдения. Цель статьи – представить особенности наблюдения за пациентами, оперированными по поводу врожденных пороков сердца, с точки зрения хирурга и педиатра.