Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра у детей: что должен знать педиатр

Проблема расстройства аутистического спектра у детей в настоящее время весьма актуальна. На территории Российской Федерации наблюдается стремительный рост частоты расстройств аутистического спектра и увеличение числа детей с ограниченными возможностями здоровья с данным диагнозом, что делает детский аутизм важной медико-социальной проблемой. Необходимо обучить педиатров диагностическим критериям для раннего выявления указанного расстройства. К основным методам диагностики относится наблюдение за развитием ребенка, и здесь ведущая роль принадлежит участковому педиатру. От знаний врача во многом зависит, насколько своевременно будет установлен диагноз и назначено соответствующее вмешательство, что приведет к положительному результату и предотвратит прогрессирование симптомов. Необходимо внимательно прислушиваться к жалобам семьи на нарушения в развитии ребенка или особенности поведения. По данным проведенного нами исследования, 32% семей не получили своевременной помощи. Наиболее частая жалоба, которую предъявляли родители, – задержка речевого развития, нарушение коммуникации ребенка. Для выявления расстройств аутистического спектра врач должен регулярно оценивать нервно-психическое развитие, наблюдать за ребенком в различных ситуациях, чтобы оценить его поведение и взаимодействие с окружающими. При обнаружении отклонений необходимо провести анкетирование с помощью опросника M-CHAT (Модифицированный список контрольных вопросов для выявления аутизма у детей) и направить пациента на консультацию к психиатру. Наше исследование продемонстрировало необходимость в повышении знаний маркеров расстройств аутистического спектра для педиатров.

1. Расстройства аутистического спектра. Клинические рекомендации. 2024; 69 с.

2. Posar A., Visconti P. Is it autism? Some suggestions for pediatricians. Turk Pediatri Ars 2020; 55(3): 229–235. DOI: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.59862

3. Мухарямова Л.М., Савельева Ж.В., Кузнецова И.Б., Гарапшина Л.Р. Аутизм в России: противоречивое поле диагностики и статистики. ЖИСП 2021; 3: 437–450.

4. Sanchack K.E., Thomas C.A. Autism Spectrum Disorder: Primary Care Principles. Am Fam Physician 2016; 94(12): 972–979.

5. Salari N., Rasoulpoor S., Rasoulpoor S., Shohaimi S., Jafarpour S., Abdoli N. et al. The global prevalence of autism spectrum disorder: a comprehensive systematic review and meta-analysis. Ital J Pediatr 2022; 48(1): 112. DOI: 10.1186/s13052–022–01310-w

6. Doherty M., Haydon C., Davidson I.A. Recognising autism in healthcare. Br J Hosp Med (Lond) 2021; 82(12): 1–7. DOI: 10.12968/hmed.2021.0313

7. Weiss L.A., Arking D.E.; Gene Discovery Project of Johns Hopkins & the Autism Consortium; Daly M.J., Chakravarti A. A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature 2009; 461(7265): 802–808. DOI: 10.1038/nature08490

8. Sanders S.J., He X., Willsey A.J., Ercan-Sencicek A.G., Samocha K.E., Cicek A.E. et al. Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci. Neuron 2015; 87(6): 1215–1233. DOI: 10.1016/j.neuron.2015.09.016

9. C Yuen R.K., Merico D., Bookman M., L Howe J., Thiruvahindrapuram B., Patel R.V. et al. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. Nat Neurosci 2017; 20(4): 602–611. DOI: 10.1038/nn.4524

10. Zhao G., Walsh K., Long J., Gui W., Denisova K. Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder. PLoS One 2018; 13(7): e0196964. DOI: 10.1371/journal.pone.0196964

11. Arnett A.B., Trinh S., Bernier R.A. The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress. Curr Opin Psychol 2019; 27: 1–5. DOI: 10.1016/j.copsyc.2018.07.004

12. Министерство здравоохранения Республики Татарстан

13. Wang T., Feng J., Xue Y., Shan L., Jia F., Yue X. Feeding problems, age of introduction of complementary food and autismsymptom in children with autism spectrum disorder. Front Pediatr 2022; 10: 860947. DOI: 10.3389/fped.2022.860947

14. Maenner M.J., Shaw K.A., Bakian A.V., Bilder D.A., Durkin M.S., Esler A., et. al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2018. MMWR Surveill Summ 2021; 70(11): 1–16. DOI: 10.15585/mmwr.ss7011a1

15. Мухамедшина Е.А., Файзуллина Р.А., Нигматуллина И.А., Ратленд С.С., Васина В.В. Осведомленность медицинских работников о медицинском ведении детей с расстройствами аутистического спектра: перекрестное исследование в России. BMC Med Education 2022; 22(1): 29.

16. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)™ Diana L. Robins, Ph.D. Deborah Fein, Ph.D. Marianne Barton, Ph.D. (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) www.mchatscreen.com / Ссылка активна на 10.09.2024.