Семейная средиземноморская лихорадка у детей

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) — самое распространенное заболевание из группы наследственных периодических лихорадок, которое обусловлено мутацией в гене MEFV и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Средиземноморская лихорадка получила наибольшее распространение среди представителей определенных этносов — армян, турок, евреев-сефардов; в данных популяциях частота встречаемости средиземноморской лихорадки достигает 1:500. Клиническая картина характеризуется периодическими приступами лихорадки в сочетании с абдоминалгиями, купирующимися в течение 12–72 часов. Асептическое воспаление серозных оболочек вызывает перитонит, синовиты, плеврит. Оперативное вмешательство при периодической болезни может привести к развитию спаечной болезни, и, как следствие, к кишечной непроходимости. В статье представлены клинические случаи течения периодической болезни у детей, получавших и не получавших терапию колхицином, в том числе и с колхицинорезистентностью.

1. Amaryan G., Sarkisian T., Tadevosyan A., Braegger C. Familial Mediterranean fever in Armenian children with inflammatory bowel disease. Front Pediatr. 2024;11:1288523. DOI: 10.3389/fped.2023.1288523

2. Tufan A., Lachmann H.J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci. 2020;50(SI-2):1591–1610. DOI: 10.3906/sag-2008–11

3. Амарян Г.Г., Саркисян Т.Ф., Тадевосян А.Э. Клинические и генетические особенности васкулитов, ассоциированных с семейной средиземноморской лихорадкой, у детей в Армении. Научно-практическая ревматология. 2020;58(1): 37–41.

4. Федоров Е.С., Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3): 61–69

5. Migita K., Izumi Y., Jiuchi Y., Iwanaga N., Kawahara C., Agematsu K., et al. Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Japan. Arthritis Res Ther. 2016;18:175. DOI: 10.1186/s13075–016–1071–5

6. Lancieri M., Bustaffa M., Palmeri S., Prigione I., Penco F., Papa R., et al. An Update on Familial Mediterranean Fever. Int J Mol Sci. 2023;24(11): 9584. DOI: 10.3390/ijms24119584

7. Schnappauf O., Chae J.J., Kastner D.L., Aksentijevich I. The Pyrin Inflammasome in Health and Disease. Front Immunol. 2019;10:1745. DOI: 10.3389/fimmu.2019.01745

8. Broz P., Pelegrín P., Shao F. The gasdermins, a protein family executing cell death and inflammation. Nat Rev Immunol. 2020 r;20(3): 143–157. DOI: 10.1038/s41577–019–0228–2

9. Yaşar Bilge Ş., Sarı İ., Solmaz D., Şenel S., Emmungil H., Kılıç L., et al. The distribution of MEFV mutations in Turkish FMF patients: multicenter study representing results of Anatolia. Turk J Med Sci. 2019;49(2): 472–477. DOI: 10.3906/sag-1809–100

10. Tanatar A., Karadağ Ş.G., Çakan M., Sönmez H.E., Ayaz N.A. Age of onset as an influencing factor for disease severity in children with familial Mediterranean fever. Mod Rheumatol. 2021;31(1): 219–222. DOI:10.1080/14397595.2020.1719594

11. d’Annunzio E., Chafai N., Tiret E. Pitfalls in familial mediterranean fever: acute intestinal strangulation/obstruction due to primary adhesions. J Visc Surg. 2011;148(3): e217–9. DOI: 10.1016/j.jviscsurg.2011.05.007

12. Tarantino G., Esposito S., Andreozzi L., Bracci B., D’Errico F., Rigante D. Lung Involvement in Children with Hereditary Autoinflammatory Disorders. Int J Mol Sci. 2016;17(12): 2111. DOI: 10.3390/ijms17122111

13. Yalçinkaya F., Ozen S., Ozçakar Z.B., Aktay N., Cakar N., Düzova A., et al. A New Set of Criteria for the Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in Childhood. Rheumatology. 2009;48:395–398. OI: 10.1093/rheumatology/ken509

14. Varan O., Kucuk H., Babaoglu H., Tecer D., Atas N., Bilici Salman R., et al. Chronic inflammation in adult familial Mediterranean fever patients: underlying causes and association with amyloidosis. Scand J Rheumatol. 2019;48(4): 315–319. DOI: 10.1080/03009742.2018.1558282

15. Er O., Ugurlu S. Fertilization, reproductive system, and pregnancy in familial Mediterranean fever: Clinical state of art. Mod Rheumatol. 2024;34(2): 265–271. DOI: 10.1093/mr/road067

16. Satiş H., Armağan B., Bodakçi E., Ataş N., Sari A., Yaşar Bilge N.Ş., et al. Colchicine intolerance in FMF patients and primary obstacles for optimal dosing. Turk J Med Sci. 2020;50(5): 1337–1343. DOI: 10.3906/sag-2001–261

17. Dasgeb B., Kornreich D., McGuinn K., Okon L., Brownell I., Sackett D.L. Colchicine: an ancient drug with novel applications. Br J Dermatol. 2018;178(2): 350–356. DOI: 10.1111/bjd.15896

18. Özen S., Sag E., Ben-Chetrit E., Gattorno M., Gül A., Hashkes P.J., et al. Defining colchicine resistance/intolerance in patients with familial Mediterranean fever: a modified-Delphi consensus approach. Rheumatology (Oxford). 2021;60(8): 3799–3808. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa863

19. Van der Hilst J.Ch., Moutschen M., Messiaen P., Lauwerys B., Vanderschueren S. Efficacy of anti-IL-1 treatment in familial Mediterranean fever: a systematic review of the literature. Biologics. 2016;10:75–80. DOI: 10.2147/ BTT.S102954

20. Ozen S., Kone-Paut I., Gül A. Colchicine resistance and intolerance in familial Mediterranean fever: Definition, causes, and alternative treatments. Semin Arthritis Rheum. 2017;47(1): 115–120. DOI: 10.1016/ j.semarthrit.2017.03.006