Купить (150 RUB)
сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Клиническое наблюдение за ребенком с детской формой гипофосфатазии на фоне ферментной заместительной терапии
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-5-79-83
Аннотация
Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы, приводящее к нарушению минерализации костей и зубов. В статье представлен клинический случай ребенка с детской формой гипофосфатазии, проявляющейся задержкой моторного развития, деформацией нижних конечностей и преждевременной потерей зубов. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическим исследованием, выявившим компаундгетерозиготные мутации в гене ALPL. Назначена ферментная заместительная терапия асфотазой альфа, на фоне которой отмечена положительная динамика.
Об авторах
А. А. Камалова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»
Россия
Россия
Камалова Аэлита Асхатовна — д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии КГМУ; врач-педиатр диагностического отделения Детской РКБ.
420012, Казань, ул. Бутлерова, д.49
Р. Ф. Рахмаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»
Россия
Россия
Рахмаева Разиля Фоатовна — к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии КГМУ; врач-педиатр отделения медицинской реабилитации Детской РКБ.
420012, Казань, ул. Бутлерова, д.49
Л. Р. Гиниятова
МЦ «Семейная клиника»
Россия
Россия
Гиниятова Люция Рашитовна — к.м.н., врач-педиатр.
420064, Казань, ул. Баки Урманче, д.5
Г. И. Сагеева
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»
Россия
Россия
Сагеева Гульнара Ильдаровна — зав. педиатрическим отделением.
420138, Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Р. М. Сайфуллина
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»
Россия
Россия
Сайфуллина Резеда Мунавировна — врач педиатрического отделения.
420138, Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Список литературы
1. Vogt M., Girschick H., Schweitzer T., Benoit C., Holl-Wieden A., Seefried L., et al. Pediatric hypophosphatasia: lessons learned from a retrospective single-center chart review of 50 children. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15 (1): 212. DOI: 10.1186/s13023-020-01500-x
2. Liu M., Liu M., Liang X., Wu D., Li W., Su C., et al. Clinical and genetic characteristics of hypophosphatasia in Chinese children. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16 (1): 159. DOI: 10.1186/s13023-021-01798-1
3. Клинические рекомендации. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Клинрек%20Гипофосфатазия_1.06.2021.pdf Ссылка активна на 04.06.2025 (in Russ)
4. Новиков П.В. Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 60(1): 23–26.
5. Michigami T., Ohata Y., Fujiwara M., Mochizuki H., Adachi M., Kitaoka T., et al. Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020; 29 (1): 9–24. DOI: 10.1297/cpe.29.9
6. Reis F.S., Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab. 2023; 67 (5):e000626. DOI: 10.20945/2359-3997000000626
7. Sugiyama Y., Watanabe T., Tajika M., Matsuhashi T., Shimura M., Fushimi T., et al. A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 78. DOI: 10.1186/s13023-022-02230-y
8. Glotov O.S., Savostyanov K.V., Nagornova T.S., Chernov A.N., Fedyakov M.A., Raspopova A.N., et al. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population. Int J Mol Sci. 2022; 23(21): 12976. DOI: 10.3390/ijms232112976
9. Okawa R., Nakano K. Dental manifestation and management of hypophosphatasia. Jpn Dent Sci Rev. 2022; 58: 208–216. DOI: 10.1016/j.jdsr.2022.06.002
10. Çatlı G., Filibeli B., Çelik H., El Ö., Dündar B. Asfotase Alfa Treatment in a 2-year-old Girl with Childhood Hypophosphatasia. The Journal of Pediatric Research. 2022; 9: 192–196. DOI: 10.4274/jpr.galenos.2021.51333
11. Ройтман А.П., Мамедов И.С., Сухоруков В.С. Референтные интервалы активности щелочной фосфатазы у детей в сыворотке крови. Лабораторная диагностика гипофосфатазии. Лабораторная служба. 2015; 4(1): 35-41. DOI:org/10.17116/labs20154135-41
12. Qubain L., Smith P., Vij N., Belthur M. Multidisciplinary Management of Infantile Hypophosphatasia Resulting in Radiographic and Clinical Improvement: A Case Report. Cureus 2022; 14(5): e25426. DOI: 10.7759/cureus.25426
13. Okawa R., Matayoshi S., Kariya R., Ogaya Y., Nomura R., Nakano K. Effects of Enzyme Replacement Therapy for Primary Teeth in a Patient with Infantile Hypophosphatasia. J Clin Pediatr Dent. 2020; 44 (5): 348–351. DOI: 10.17796/1053-4625-44.5.9
Рецензия
Для цитирования:
Камалова А.А., Рахмаева Р.Ф., Гиниятова Л.Р., Сагеева Г.И., Сайфуллина Р.М. Клиническое наблюдение за ребенком с детской формой гипофосфатазии на фоне ферментной заместительной терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2025;70(5):79-83. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-5-79-83
For citation:
Kamalova A.A., Rakhmaeva R.F., Giniyatova L.R., Sageeva G.I., Sayfullina R.M. Clinical observation of a child with infantile hypophosphatasia on the background of enzyme replacement therapy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2025;70(5):79-83. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-5-79-83
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 