Семейная хиломикронемия у детей: клинические случаи

Случаи семейной хиломикронемии или гиперлипопротеинемии I типа, аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с нарушением функциональной активности липопротеинлипазы, редко встречаются в клинической практике врача-педиатра. Данное заболевание характеризуется гипертриглицеридемией за счет повышения уровня хиломикронов, пациентов беспокоят периодические боли в животе, эпизоды острого панкреатита, эрозивные кожные ксантомы и липемическая («молочно-белая») плазма/сыворотка крови. Представлены два клинических случая данного редкого заболевания.

1. Blom D.J., O’Dea L., Digenio A., Alexander V.J., Karwatowska-Prokopczuk E., Williams K.R., et al. Characterizing familial chylomicronemia syndrome: Baseline data of the APPROACH study. Journal of Clinical Lipidology. 2018; 12: 1234–1243. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.05.013

2. Stroesa E., MoulinbKlaus P. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis Supplements. 2017; 23: P. 1–7

3. Falko J.M. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018; 24(8): 756–763. DOI: 10.4158/EP-2018-0157

4. Chyzhyk V., Brown A.S. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020; 30(2): 80–85. DOI: 10.1016/j.tcm.2019.03.001

5. Valaiyapathi B., Sunil B., Ashraf A.P. Approach to Hypertriglyceridemia in the Pediatric Population. Pediatrics in Review, 2017; 38: 424 DOI: 10.1542/pir.2016-0138

6. Williams L., Rhodes K.S., Karmally W., Welstead L.A., Alexander L., Sutton L. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018; 12(4): 908–919. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.04.010

7. Stroes E.S.G., Alexander V.J., Karwatowska-Prokopczuk E., Hegele R.A., Arca M., Ballantyne C.M., et al. Olezarsen, acute pancreatitis, and familial chylomicronemia syndrome. N Engl J Med. 2024; 390: 1781–1792. DOI: 10.1056/NEJ-Moa2400201

8. Watts G.F., Rosenson R.S., Hegele R.A., Goldberg I.J., Gallo A., Mertens A., et al. Plozasiran for managing persistent chylomicronemia and pancreatitis risk. N Engl J Med. 2025; 392: 127–137. DOI: 10.1056/NEJMoa2409368

9. Witztum J.L., Gaudet D., Freedman S.D., Alexander V.J., Digenio A., Williams K.R., et al. Volanesorsen and triglyceride levels in familial chylomicronemia syndrome. N Engl J Med. 2019; 381: 531–542. DOI: 10.1056/NEJMoa1715944

10. Helk O., Schreiber R., Widhalm K. Effects of two therapeutic dietary regimens on primary chylomicronemia in paediatric age: a retrospective data analysis. Eur J Clin Nutr. 2016; 70: 1127–1131. DOI: 10.1038/ejcn.2016.70

11. Marco-Benedí V., Lamiquiz-Moneo I., Álvarez-Sala L.A., Civeira F. Disappearance of recurrent pancreatitis after splenectomy in familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis. 2018; 275: 342–345. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.870

12. Javed F., Hegele R.A., Garg A., Patni N., Gaudet D., Williams L., et al. Familial chylomicronemia syndrome: An expert clinical review from the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2025; 19(3): 382–403. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.03.013

13. Нарушение липидного обмена (диагностика, клиника, нарушения). Под ред. Галлер Г., Ганефельд М., Яросс В.М., 1979; 332 с.