Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты

Статья посвящена этическим, социальным, психологическим и медицинским проблемам, которые возникают в семьях, воспитывающих ребенка с редким заболеванием. Показано, что диагностика редких болезней представляет собой сложную проблему. Наличие ребенка с редкой болезнью приводит к финансовым лишениям семьи, ее социальной изоляции и маргинализации. Большая роль в информировании общественности о редких болезнях принадлежит пациентским организациям. Важными являются формирование доступности лечения, квалифицированного медицинского обслуживания, социальной поддержки семей, совершенствование сотрудничества между исследовательскими центрами, медицинскими учреждениями и пациентами.

1. Rare Diseases Act of 2002. Public Law 2002; 6107–6280.

2. Rare diseases: shaping a future with no-one left behind. 2017; 24. https://www.ifpma.org/wpcontent/uploads/2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdf

3. Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 № 323-ФЗ. https://base.garant.ru/ [Federal Law « On the Principles of the Protection of Citizens’ Health in the Russian Federation » of 21.11.2011 No. 323-FL (in Russ.)]

4. French National Plan for Rare Diseases 2005–2008. «Ensuring equity in the access to diagnosis, treatment and provision of care». 2004; 36. http://www.europlanproject.eu/DocumentationAttachment/NATIONALPLANS_FR2_French_National_Plan.pdf

5. EURORDIS. France – EUROPLAN National Conference Final Report. 2018.http://www.eurordis.org/sites/default/files/flags/finalreport-france.pdf (accessed July 30, 2018)

6. Фаррахов А.З., Волгина С.Я., Шавалиев Р.Ф., Клетенкова Г.Р. Опыт организации кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан. Российский педиатрический журнал 2014; 6: 32–35. [Farrahov A.Z., Volgina S.Ya., Shavaliev R.F., Kletenkova G.R. Experience in organizing a cabinet for monitoring rare diseases in the Republic of Tatarstan. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal 2014; 6: 32–35 (in Russ.)]

7. UK Department of Health. The UK Strategy for Rare Diseases. 2018. https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/ UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf (accessed July 30, 2018)

8. Barrera L.A., Galindo G.C. Ethical aspects on rare diseases. Advanc Exper Med Biol 2010; 686: 493–511. DOI: 10.1007/978-90-481-9485-8_27

9. Gainotti S., Mascalzoni D., Bros-Facer V., Petrini C., Floridia G., Roos M. et al. Meeting Patients’ Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health 2018; 15: 2072–2088. DOI: 10.3390/ijerph15102072

10. Taruscio D., Floridia G., Salvatore M., Groft S., Gah W.A. Undiagnosed diseases: International efforts to tackle rare and common diseases lacking a diagnosis. In Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview; Springer: New York, NY. USA, 2017; 1031.

11. Zurynski Y., Deverell M., Dalkeith T., Johnson S., Christodoulou J., Leonard H. et al. APSU Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: Experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 68–84. DOI: 10.1186/s13023-017-0622-4

12. Goldenberg A. Ethical, legal, and social implications of genetic research. Transl Sci Rare Dis 2017; 2(3–4): 175–194. DOI: 10.3233/TRD-170013

13. Abacan M., Alsubaie L., Barlow-Stewart K., Caanen B., Cordier C., Courtney E. et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession European J Hum Genet 2019; 27: 183–197. DOI: 10.1038/s41431-018-0252-x.

14. Borski K. Ethical issues in rare diseases. Dev Period Med 2015; XIX(4): 533–535.

15. Beier K., Jordan I., Wiesemann C., Schicktanz S. Understanding collective agency in bioethics. Med Health Care Philos 2016; 19(3): 411–422. DOI: 10.1007/s11019-016-9695-4

16. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National Plans and Strategies on Rare Diseases in Europe. In: Advances in Experimental Medicine and Biology (Posada de la Paz M., Groft S., eds.). Springer Netherlands, Dordrecht, Netherlands, 2010; 475–491.

17. Khosla N., Rodolfo V. A compilation of national plans, policies and government actions for rare diseases in 23 countries. Intractable Rare Dis Res 2018; 7(4): 213–222. DOI: 10.5582/irdr.2018.01085

18. Vandevelde N.M. Strategies to improve the quality of reference networks for rare diseases. Transl Sci Rare Dis 2019; 1–22. DOI: 10.3233/TRD-190032

19. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (c изменениями и дополнениями от 20 ноября 2018 г.). https://base.garant.ru/70168888/ [Government Decree

20. of April 26, 2012 № 403 «On the procedure for maintaining the Federal Register of persons suffering from life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases leading to a decrease in life expectancy or disability of citizens and its regional segment» (with the amendments and additions dated November 20, 2018) (in Russ.)]

21. Постановление Правительства РФ от 20 ноября 2018 г. № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения». https://base.garant.ru/70168888/ [Decree of the Government of the Russian Federation of November 20, 2018 No. 1390 «On Amendments to Certain Acts of the Government of the Russian Federation on the Improvement of Drug Supply» (in Russ.)]

22. Постановление Правительства РФ от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации». https://www.garant.ru/products/ipo/prime/

23. doc/72013444/ [Decree of the Government of the Russian Federation of November 26, 2018 No. 1416 «On the order of organizing the provision of drugs to people with hemophilia, cystic fibrosis, pituitary nanism, Gaucher disease, lymphoid hematopoietic and hematopoietic and related tissues, multiple sclerosis, hemolytico-uremic syndrome, and tumors, tumors, hematopoietic and hemopoietic, hemolytic syndrome, hemolytic syndrome, hemopoietic and hematopoietic tissues arthritis with systemic onset, types I, II and VI mucopolysaccharidosis, persons after organ and/or tissue transplantation, as well as on recognition of certain acts of the Government of the Russian Federation as invalid eration» (in Russ.)]

24. Grady C., Ulrich C. Ethical Issues in Critical Care Nursing, in Critical Care Nursing: A Holistic Approach, 11th edition, P.G. Morton, D.K. Fontaine (eds). Wolters- Kluwer, 2017; 1176.

25. Detiček A., Kos M., Locatelli I. Patient Access to Medicines for Rare Diseases in European Countries. Value in Health 2018; 21(5): 553–560.

26. Rodriguez-Monguio R., Spargo T., Seoane-Vazquez E. Ethical imperatives of timely access to orphan drugs: is possible to reconcile economic incentives and patients’ health needs? Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 1. DOI: 10.1186/s13023-016-0551-7

27. John T.M., Millum J., Wasserman D. How to allocate scarce health resources without discriminating against people with disabilities. Economics Philosophy 2017; 33(2): 161–186. 26. Marešová P., Mohelská H., Kuča K. Cooperation Policy of Rare Diseases in the European Union. Procedia – Social and Behavioral Sciences 2015; 171(16): 1302–1308.

28. Hasford J., Koch A. Ethische Aspekte der klinischen Prüfung bei seltenen Erkrankungen. Bundesgesundheitsblatt-Gesund- heitsforschung-Gesundheitsschutz 2017; 60: 556–562. DOI: 10.1007/s00103-017-2537-6.

29. Moliner A.M., Waligora J. The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. In: Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview ( Posada de la Paz M., Taruscio D., Groft S.C., eds.). Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2017; 1031: 561–587.

30. EUROPLAN. NAMSE: German National Plan of Action for People with Rare Diseases. http://www.europlanproject.eu/DocumentationAttachment/NATIONALPLANS_GERMAN_2013_en.pdf (accessed July 30, 2018)

31. Congiu M.E. The Italian National Plan for Rare Diseases. Blood Transfus 2014; 12: 614-616. DOI: 10.2450/2014.0337-13s.

32. Orphanet. About Rare Diseases. 2016. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgibin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN#AboutRD

33. Воинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.ру. Кардиология и терапия 2018; 4(148): 6–13. [Voinova V. Ju., Shkol’nikova M.A., Najgovzina N.B. Medical care resources for patients with orphan diseases in various countries. Doktor. ru. Kardiologiya I Terapiya 2018; 4(148): 6–13 (in Russ.)]