Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... of a child with a rare neurodegenerative disease — hypomyelinating leukodystrophy, type 6 (hypomyelinating ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... , leukodystrophy, lymphocytosis, elevated interferon-alfa levels in the cerebrospinal fluid, and no evidence ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко | ||
| "... - лейкодистрофия относится к наследственным про- грессирующим заболеваниям, возникающим в ре- зультате нарушения ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Эпилепсия при дефиците биотинидазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Е. С. Васильева, Э. Б. Серебренникова | ||
| "... . Гене- тиком заподозрена наследственная болезнь обмена веществ, в частности лейкодистрофия. Рекомендо ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... -ганглиозидозы, болезнь Гоше, галактосиали- доз, гранулематоз Фарбера, лейкодистрофии, болезнь Ниманна—Пика типы ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... . Однако генотерапия при Х-сцепленной адрено- лейкодистрофии также имеет некоторые ограни- чения. Так ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... -клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) Дефекты деградации гликопротеинов Аспартилгликозаминурия Сиалидоз ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2020 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А 4, 128 Османов И.М., Миронова А ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Детский церебральный паралич как следствие пренатального дизонтогенеза головного мозга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сальков, Р. М. Худоерков | ||
| "... . Астроцитарная реакция выражалась в формировании глиального рубца, отграничивающего очаги лейкодистрофии, и в ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... с церебральной формой адрено- лейкодистрофии умирают в течение 5 лет от начала Таблица. Основные ..." | ||
| № 4 (2014): Приложение | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, П. В. Новиков, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ) поражение бело- го вещества головного мозга (лейкодистрофия по данным МРТ), ихтиоз и снижение интеллекта ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... , гликосфинголипидозы, гликопро- теинозы, муколипидозы, лейкодистрофии и болезнь накопления липидов. Первые признаки ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
