Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... Two Azerbaijani families were examined to determine the nature of neonatal hyperbilirubinemia ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Терапевтический эффект мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, полученных из пуповины человека, у пациента с синдромом Криглера–Найяра I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Сухих, А. В. Дегтярева, Д. Н. Силачев, К. В. Горюнов, И. В. Дубровина, Л. В. Ушакова, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... , синдром Криглера–Найара, гипербилирубинемия, мультипотентные мезенхимальные стромальные клетки ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... . The entire mitochondrial genome was sequenced in the proband. Despite the fact that significantly ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , among which the DNA diagnosis is of most importance. The probands were found to have mutations ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
| "... . In addition, the proband has a polymorphism of the SLCO1B1 gene, which should be considered when prescribing ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... of a proband with prenatally identified renal cysts and nephrogenic arterial hypertension (AH) from birth ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... syndrome, homocystenuria, and arthrogryposis. DNA diagnosis verified the Beals syndrome in the proband ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... by light and electron microscopies, and enzyme and DNA diagnoses are of most importance. The proband ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... lymphocytes. The molecular genetic verification of the diagnosis was performed in 14 probands. The authors ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... of the disease and genetic counseling of the proband and their relatives. ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... . 35 probands are completely genotyped. In 8 patients only 8 mutant alleles were detected; 7 mutations ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Особенности ферментного статуса лимфоцитов крови новорожденных детей с гипотрофическим вариантом задержки внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Новицкая, В. Л. Грицинская | ||
| "... уровня и динамики сукцинатдегидрогеназы (СДГ), глицерол-3-фосфатдегидрогеназы (ГФДГ), лактатдегидрогеназы ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Гуморальные маркеры дисфункции эндотелия у детей первого года жизни, родившихся с синдромом задержки внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Захарова, Л. Г. Левина | ||
| "... , irregular colonization of the intestinal microflora, hyperbilirubinemia. Violations of the functional state ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... спине у матери пробанда. Fig. 2. Pigmented spots the color of coffee with milk on the back of ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... the limits, hyperbilirubinemia (with a predominance of direct bilirubin fraction) – 3–7 times above ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Цирроз печени у детей | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Харитонова, К. И. Григорьев | ||
| "... in liver density on palpation, hyperbilirubinemia, hyperenzymemia, etc. Complications of pediatric ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом | Аннотация похожие документы |
| Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу | ||
| "... пробанда была диагностирована почечная недостаточность неясного генеза. При физикальном обследовании ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... стандартное цитогенетическое иссле- дование–кариотип 46XY. При поступлении пробанда 105 Воинова В.Ю. и ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... Х-сцепленной умственной от- сталости у мальчиков. Первым этапом обследования пробанда с умственной ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... следствие, пол- ноту покрытия генов. Однако если ген, связанный с заболеванием пробанда, еще не ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Состояние новорожденных у женщин с гипертензивными расстройствами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шахбазова | ||
| "... hyperbilirubinemia (8,8%). Reproductive losses in hypertensive disorders accounted for 17,2% and occurred in 70 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... . [23] привели описание случаев болезни Данона среди членов одной семьи. У пробанда (мальчик ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... фермен- та α-галактозидазы А в лейкоцитах периферической крови пробандов и результаты ДНК-диагностики ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик | ||
| "... них клинических признаков данно- го синдрома не является оправданным. Риск для сиб- сов пробанда ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... ). Матери пробанда (II3) клинический диаг- ноз синдрома Холта–Орама установлен в 12 лет: ДМПП, укорочение ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Профилактика инвалидизации недоношенных детей в оториноларингологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Богомильский, И. В. Рахманова, А. Г. Матроскин, С. Л. Морозов, Е. И. Шабельникова | ||
| "... hyperbilirubinemia. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi 2011; 21: 1: 23–27. 17. Eggermont J. J. Defening ..." | ||
| № 4 (2014): Приложение | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, П. В. Новиков, Е. Ю. Захарова | ||
| "... которых от 50 до 300 пациентов являются жителями США и примерно 1100 составляют пробанды из других ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... пациентов с син- дромом Вольфа–Хиршхорна (OMIM 194190). Статус de novo мутации, наблюдаемый у пробандов ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... анализа членам семьи пробанда было проведено медико-генетическое консультирование. Оценка клинических ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... >A (р.Asp249Asn). При обследовании родителей пробанда вариант с.745G>A (р.Asp249Asn) не обнару- жен ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... семьи В. Полоса 1 — данные здорового донора; полоса 2 — у пробанда с делецией гена COL4A5; М — маркер ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Проблемы дозирования препаратов карнитина в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Брин, М. Л. Дунайкин, С. В. Лисицина | ||
| "... миокарда у новорожденных Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС II и III степени Гипербилирубинемия ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... последовательностей, идентифицированной у пробанда. Гетерозиготность по мутации UBR1 сама по себе, как известно, не ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... родословной известно следующее: бабушка пробанда по отцовской линии наблюдалась с диагнозом нарушение ритма ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Нутритивная поддержка ребенка со спинальной мышечной атрофией Верднига–Гоффмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Балакирева, А. В. Слепухина, П. В. Сериков, О. А. Пученкова, В. М. Михарева, Ю. А. Багреева | ||
| "... причинам. Генеалогический анализ: родословная не отяго- щена (со слов матери), пробанд имеет двух клиниче ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... , расстройства сердечно-сосудистой системы, патология органа зре- ния. Более половины пробандов (14 из 22 ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... - на, наличия ксантом у пробанда и его родственников, результатов ДНК диагностики, указаний на ранние ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... преимуществ этой диагностики – выявле- ние в семьях пробандов с патогенным нуклеотидным вариантом, приведшим ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Метаболические маркеры и окислительный стресс в патогенезе ожирения у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Поварова, Е. А. Городецкая, Е. И. Каленикова, О. С. Медведев | ||
| "... - ральдегид-6-фосфатдегидрогеназу с последующим метаболизмом глюкозы по альтернативным путям. Накопление ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Клиническая эффективность и безопасность применения имидазолилэтанамида пентандиовой кислоты у пациентов в возрасте 3–6 лет с гриппом и другими острыми респираторными вирусными инфекциями по результатам двойного слепого рандомизированного плацебо-контролируемого многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Геппе, Е. Г. Кондюрина, Н. Г. Колосова, Е. А. Яблокова | ||
| "... , непереносимость фруктозы, наследственные нарушения всасывания глюкозы, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... «врожденная миопатия неуточненная». Старший сибс здоров. Пробанд от второй беремен- ности, вторых родов в ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... двух двоюродных сестер пробанда. Через год после имплантации электрокардиостиму- лятора по данным ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... высоким (25%) риском для сибсов пробанда. Исключение составля- ют формы патологии, связанные с дефектами ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... - триглицеридемии у пробанда и его родственников. Заключение Таким образом, клиническая настороженность в ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... пробанда. Однако генетический дефект у обследу- емого ребенка может быть очень редким и локали- зоваться в ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Мутация гена WT1 в 7-м экзоне у мальчика с нарушением формирования пола и двусторонней нефробластомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Акрамов, И. В. Осипова, А. М. Закирова, Э. И. Хаертдинов, Э. Л. Рашитова | ||
| "... ). После рождения у пробанда была выявлена экстраге- нитальная патология в виде двустороннего крип ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Сложности дифференциальной диагностики сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. Х. Гумерова, Р. А. Сапралиева | ||
| "... патологии, так и об отсутствии полноценных све- дений о здоровье родителей пробанда. У 2 детей с MODY2 ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... трихогепатоэнтеральным синдро- мом, тип 2 (OMIM 614602). У родителей пробанда этот вариант обнаружен в гетерозиготном ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , родители пробанда не состоят в кровном родстве. Из анамнеза известно, что ребенок родился от первой ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная | ||
| "... пробанда при рождении удовлетво- рительное, оценка по шкале Апгар 8 / 9 баллов, мас- са тела 3570 г, длина ..." | ||
| 1 - 50 из 64 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
