Рассмотрены актуальные вопросы детской гастроэнтерологии в плане как научных достижений, так и возможности практического применения современных инструментальных и лабораторных методов диагностики. Подчеркивается значение эволюции гастроэнтерологических заболеваний, связь детской заболеваемости и хронических болезней органов пищеварения у взрослых. Обращено внимание на необходимость применения имеющихся протоколов лечения и создания новых протоколов по наиболее распространенным нозологическим формам; подчеркнута роль профилактических мероприятий в работе врача-педиатра и детского гастроэнтеролога.

В ходе клинического обследования детей с расстройствами аутистического спектра следует обращать внимание не только на основные клинические проявления, но и на сопутствующие неврологические нарушения. Рассмотрены механизмы формирования неврологических расстройств при аутизме, спектр которых может включать такие проявления, как замедленное и дисгармоничное раннее психомоторное развитие; особенности сенсорного восприятия/обработки; ригидность и монотонность двигательных и психических реакций; двигательная расторможенность и повышенная возбудимость; двигательные стереотипии; нарушения координации движений; нарушения формирования праксиса (диспраксия); нарушения экспрессивных двигательных навыков; расстройства развития речи и нарушения артикуляции; тики; эпилепсия. Описываются особенности неврологических симптомов при синдроме Аспергера, в частности семантико-прагматические нарушения речи, повышенная частота встречаемости гиперлексии, моторных и голосовых тиков. Подчеркивается, что частота встречаемости эпилепсии при расстройствах аутистического спектра превышает среднепопуляционную. При этом вероятность развития эпилепсии выше у пациентов с аутизмом, имеющих умственную отсталость. Выявление неврологических нарушений имеет большое значение при определении тактики оказания комплексной помощи пациентам с расстройствами аутистического спектра. 

Кардиоваскулярные болезни – частое осложнение хронических заболеваний почек и лидирующая причина смертности больных с терминальной почечной недостаточностью. Поражение сердечно-сосудистой системы при хронических болезнях почек обусловлено ранним формированием традиционных факторов (артериальная гипертензия, дислипидемия) и наличием нефрогенных факторов кардиоваскулярного риска (анемия, диспротеинемия, нарушение фосфорно-кальциевого обмена). Нефрогенные факторы риска определяются характером патологии почек и степенью нарушения почечных функций. Кардиоваскулярные изменения включают ремоделирование сосудистой стенки и миокарда, приводя со временем к нарушению их функции. В статье рассмотрены современные представления о патогенезе развития сердечно-сосудистой патологии у больных с хроническими болезнями почек. 

Доказана значительная роль эозинофилов в патогенезе многих заболеваний (аллергических, гранулематозных, аутоиммунных, интерстициальных, идиопатических, паразитарных, неопластических и миелопролиферативных). Однако несмотря на длительность истории исследования эозинофилов, их биологические свойства по-прежнему малоизучены. В обзоре обобщены результаты исследований, посвященных спектру цитокинов, которые секретируются эозинофилами и обеспечивают их плейотропный эффект, в том числе иммуномодуляцию, влияние на гомеостаз и репарацию тканей. Также рассматриваются типы секреции цитокинов эозинофилами и влияние цитокинов на функции самих эозинофилов. Особое внимание уделено научным фактам, касающимся особенностей секреции цитокинов при аллергических заболеваниях у детей с эозинофилией и их патогенетической роли. 

Исследовали содержание тяжелых металлов в моче у 113 новорожденных детей в возрасте от 7 до 15 дней, проживающих в Москве и Московской области. 10 детей были здоровыми, 103 – с перинатальной инфекционной и неинфекционной патологией. Ни в одном образце мочи не были обнаружены уран, галлий и цирконий. Мышьяк, свинец, кобальт, висмут, сурьма, индий и молибден отсутствовали в моче у здоровых новорожденных, но появлялись при различных патологических состояниях (трахеобронхит, пневмония, врожденные пороки развития, задержка внутриутробного развития, конъюгационная желтуха, общий отечный синдром, геморрагический синдром, аспирационный синдром, респираторный дистресс-синдром). Концентрация химических элементов в моче детей при различных заболеваниях увеличивалась на 5—698% по сравнению с верхней границей нормы, а частота повышения концентрации встречалась у 11—100% больных. Наибольшие изменения по составу и концентрации химических элементов имели место при пневмонии, врожденных пороках развития и геморрагическом синдроме. При каждом заболевании отмечался характерный спектр элементов. Наиболее часто выявлялись никель, кадмий, молибден, свинец и олово (от 25 до 71% детей), реже всего (от 13 до 17%) сурьма. Чаще, чем у здоровых, в моче больных детей присутствовали также хром, титан, барий, кремний, медь, алюминий, бор и серебро. 

Цель: оценить состояние иммунной системы детей, родившихся у женщин с гестационным сахарным диабетом. Проведено исследование образцов пуповинной крови 42 доношенных детей, из них 22 ребенка родились у женщин с гестационным сахарным диабетом (основная группа) и 20 детей – у женщин без такового (группа сравнения). Методом проточной цитофлюорометрии определяли количество основных популяций Т- и В-лимфоцитов, уровень экспрессии маркеров активации моноцитов (CD14+HLA-DR+) и лимфоцитов (CD25, CD69), а также маркеров, характеризующих функциональную зре- лость клеток (CD45R0, CD45RA), как в общем пуле лимфоцитов, так и в популяции Т-клеток. Уровень IL-1β, -4, -6, -8, -10, TNF-α, IFN-γ в сыворотке крови оценивали методом иммуноферментного анализа. Установлено, что состояние иммунной системы новорожденных у женщин с гестационным сахарным диабетом характеризуется снижением относительного содержания CD3+, CD4+ и CD3+CD45RА+ клеток, а также уровня экспрессии маркеров активации (CD25+, CD4+CD25+ и CD14+HLA-DR+), сопряженным с повышением абсолютного количества лимфоцитов, премированных Т-клеток, численности натуральных киллеров и содержания IL-8. Данное исследование дает возможность для выделения группы риска по развитию инфекционной патологии в постнатальном периоде. Снижение показателей врожденного и адаптивного иммунитета в пуповинной крови может явиться основанием для назначения новорожденным от женщин с гестационным сахарным диабетом ультразвукового исследования для выявления патологии тимуса. 

Для прогнозирования вариантов адаптации сердечно-сосудистой системы в раннем неонатальном периоде проведено клинико-инструментальное исследование у новорожденных детей, родившихся у женщин с врожденными пороками сердца. Основную группу составили 125 новорожденных, контрольную группу – 50 детей от соматически здоровых матерей. Пред- ставлены различные варианты адаптации, их характеристика и частота у детей от матерей с пороками сердца в зависимости от оперативной коррекции порока у матери. Показано, что новорожденные дети у матерей с пороками сердца являются группой высокого риска по формированию нарушений работы сердца в раннем неонатальном периоде. При этом показатели артериального давления, эхокардиографические параметры и уровень вазорегуляторов имеют высокую информативность в диагностике вариантов адаптации сердечно-сосудистой системы на доклиническом этапе. 

Дисплазия соединительной ткани является конституциональной основой кардиальной патологии у женщин и их новорожденных детей. Повышение концентрации в сыворотке крови свободного гидроксипролина и снижение коэффициента свободный/пептидосвязанный гидроксипролин, выявленное у женщин с врожденными пороками сердца на фоне дисплазии соединительной ткани, и аналогичная тенденция изменений данных маркеров у их новорожденных детей с диагностированным врожденным дефектом межпредсердной перегородки свидетельствуют о замедлении метаболизма коллагена и снижении скорости биологического оборота этого белка, что служит неблагоприятным прогностическим признаком. Указанные биохимические маркеры могут быть использованы в качестве дополнительных критериев для доклинической диагностики кардиальной патологии плода и новорожденного, оценки прогнозирования их течения и проведения профилактических мероприятий. 

Приведены данные о состоянии газового гомеостаза и кислородтранспортной функции крови на протяжении первого года жизни детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Первую подгруппу составили дети, достигшие к постконцептуальному возрасту 38—40 нед средних показателей физического развития, характерных для доношенных детей, 2-ю подгруппу – дети, не достигшие к этому возрасту параметров у доношенных детей. Метаболические особенности организма глубоконедоношенного ребенка отражают гипоксические нарушения (низкий уровень общего содержания кислорода, снижение сатурации крови на фоне низкого уровня гемоглобина, повышенный уровень лактата), указывая на дисбаланс кислородного обмена с преобладанием анаэробного гликолиза. Полученные закономерности свидетельствуют о значительной роли хронической тканевой гипоксии в процессе развития детского организма, сохраняющейся на протяжении первого года жизни и препятствующей адекватному росту глубоконедоношенного ребенка. 

Термин «фенилкетонурия» объединяет несколько генетически гетерогенных заболеваний из группы наследственных нарушений обмена аминокислот, ключевым биохимическим признаком которых является стойкое повышение уровня фенилаланина в крови – гиперфенилаланинемия. Фенилкетонурия представляет собой наиболее распространенное заболевание из указанной группы, ее частота в РФ 1:7140 новорожденных. К редким причинам гиперфенилаланинемии относятся кофакторные (биоптериндефицитные) формы, связанные с дефектом тетрагидробиоптерина, что ведет к метаболическим блокам на путях превращения фенилаланина в тирозин и синтеза предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда – L-допы и 5-окситриптофана. Отличительной особенностью всех кофакторных форм гиперфенилаланинемии является неэффективность изолированной малобелковой диетотерапии В комплексе лечения больных используется кофакторная терапия сапроптерином в сочетании с коррекцией нейромедиаторных расстройств. Представлена история болезни ребенка с тяжелой формой биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии, обусловленной дефектом гена PTS. Клинический пример иллюстрирует трудности диагностики кофакторной гиперфенилаланинемии и длительного индивидуального подбора доз препаратов для медикаментозного лечения. 

Представлены результаты анализа данных мониторинга врожденных пороков развития в 31 регионе РФ за период 2006— 2012 гг. В ходе анализа единой базы данных получены частоты всех зарегистрированных в региональных отделениях пороков развития, а также группы селективных пороков (21 выделенная форма), что обеспечило возможность проведения межи внутрирегиональных сравнений. Частота всех зарегистрированных пороков развития составила 23,04 на 1000 рождений. Колебания суммарного уровня пороков развития за исследуемый период не являются статистически значимыми. Приведены оценки частот отдельных форм пороков в российском регистре в сравнении с данными EUROCAT. 

Оценивали влияние виферонотерапии на клинико-иммунологическую и вирусологическую характеристику 40 детей в возрасте от 1 мес до 3,5 лет с острой респираторной вирусной инфекцией. Больным основной группы (n=20) назначали курс препарата ВИФЕРОН® в суточной дозе 1 000 000 МЕ. Больным группы сравнения (n=20) проводили только симптоматическое лечение. Выявляли наличие IgM- и IgG-антител к цитомегаловирусу, вирусу Эпштейна—Барр, вирусу герпеса человека 6-го типа, определяли ДНК герпесвирусов в крови, слюне и моче, ДНК/РНК респираторных вирусов в носоглоточных соскобах. Количественный состав лимфоцитов крови с фенотипами CD3+, CD3+4+, CD3+8+, CD3—CD16+CD56+, CD3+CD16+CD56+ исследовали методом проточной ци- тофлуориметрии. Эффективность лечения препаратом ВИФЕРОН® оценивали по сопоставлению результатов обследования детей до лечения и через 7 дней после лечения. Элиминация риновируса, метапневмовируса и вируса гриппа А в результате виферонотерапии составила 100%, респираторно-синцитиального и аденовируса – 87,5 и 66,7% соответственно; в группе сравнения элиминация риновируса – 66,7%, респираторно-синцитиального и аденовируса – 0%. По отношению к герпесвирусам эффективность препарата ВИФЕРОН® была ниже, чем по отношению к респираторным вирусам, хотя элиминацию вируса Эпштейна—Барр и вируса герпеса человека 6-го типа наблюдали достоверно чаще у больных основной группы. В этой группе отмечали ускоренное разрешение воспалительного процесса, более выраженный иммунотропный, в том числе противовирусный эффект, чем в группе сравнения. 

Одним из факторов патогенеза атопического дерматита является нарушение функции кожного барьера вследствие дефекта белка кожи филаггрина. Цель исследования: определить клиническое значение мутаций 2282 del CAGT, R501X, R2447X, S3247X в гене FLG у детей с атопическим дерматитом. В исследование включены 58 детей с атопическим дерматитом. Всем детям проводился молекулярно-генетический анализ четырех мутаций гена FLG. У пациентов с мутациями в гене FLG отмечалась тенденция к увеличению частоты встречаемости сенсибилизации к аллергенам домашней пыли, достоверно чаще наблюдалась сенсибилизация к аллергену эпидермиса кошки, уровень специфических IgE к эпидермису кошки был достоверно выше. Заключение: наличие мутации в гене FLG, кодирующем белок филаггрин, увеличивает риск развития сенсибилизации к бытовым и эпидермальным аллергенам, и в случае уже имеющейся сенсибилизации к эпидермису кошки у пациентов с высокой вероятностью выявляется высокая концентрация специфических IgE к данному аллергену. Указанный факт обосновывает необходимость уделять особое внимание мероприятиям, направленным на элиминацию аллергенов домашней пыли и особенно аллергена эпидермиса кошки и персонализацию подходов к терапии и профилактике атопического дерматита у детей. 

При геморрагическом васкулите у детей нередко имеет место абдоминальный синдром, сопровождающийся болями в животе. Одним из редких осложнений синдрома может быть инвагинация кишок. Представлено наблюдение геморрагического васкулита у девочки 5 лет, осложненного кишечной инвагинацией.

Приведенное клиническое наблюдение ребенка 14 лет с синдромом Марфана демонстрирует раннее тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы – дилатационную кардиомиопатию, дилатацию корня аорты, потребовавшее оперативного лечения в 9 лет, недостаточность митрального и аортального клапанов 2-й и 3-й степени соответственно. Представлен современный взгляд на проблему поражения сердца и сосудов при синдроме Марфана (кардиомиопатия как новый признак заболевания, диссекция артерий). Показаны новые возможности лечения сердечно-сосудистых нарушений при данном заболевании у детей – патогенетическая терапия лозартаном, антителами к трансформирующему фактору роста β. 

В исследование были включены 84 ребенка в возрасте 12—16 лет с синдромом хронической усталости на фоне пролапса митрального клапана, получавших энерготропное лечение левокарнитином (Элькар 30%) и коэнзимом Q10 (Кудевита). Левокарнитин участвует в процессах обмена веществ в качестве переносчика длиноцепочечных жирных кислот в митохондрии с образованием АТФ. Коэнзим Q10 стимулирует тканевое дыхание, участвует в переносе электронов в электронно-транспортной цепи митохондрий. Эффективность терапии оценивали по данным общего клинического обследования, определению маркеров окислительных повреждений (диеновых конъюгатов и малонового диальдегида) в сыворотке крови до и после терапии. До начала лечения у всех детей отмечались утомляемость после физической нагрузки, головная боль, нарушение памяти и концентрации внимания, беспричинная сонливость, у 34% имелись жалобы на сердцебиение, у 43% – боли в области сердца «колющего» характера. Через 3 мес у 22 пациентов, получавших сочетанную энерготропную терапию, отмечен выраженный положительный эффект: 18 детей не имели клинических симптомов хронической утомляемости. 

Цель исследования: выявление различий в состоянии карнитинового обмена у спортсменов, специализирующихся в различных видах спорта. Исследовано содержание свободного (С0) и связанного карнитина (АК) в периферической крови, подсчитан индекс АК/С0 у 121 ребенка: 46 хоккеистов, 48 пловцов, а также 27 здоровых школьников. Определение осуществляли методом жидкостной тандемной хромато-масс-спектрометрии с инонизацией в электроспрее. Установлено, что содержание свободного карнитина в группе хоккеистов составило 29,9±0,95 мкмоль/л, что достоверно ниже, чем в группе пловцов (36,29±0,84 мкмоль/л; при р<0,001). Индекс АК/С0 в группе хоккеистов равен 0,54±0,02, в группе пловцов – 0,46±0,02 (различия достоверны при р<0,01). При анализе половых различий выяснено, что самый низкий уровень свободного карнитина оказался в группе девочек-хоккеисток, а самый высокий уровень коэффициента АК/С0 – у мальчиков-хоккеистов. Это говорит о более эффективной клеточной энергетике у пловцов – представителей циклического вида спорта (преимущественно выполняющих аэробные нагрузки). 

Расстройство приема пищи наблюдается у детей на разных этапах развития. Это состояние может быть обусловлено сопутствующими заболеваниями, органической патологией или психогенными причинами. Начиная с периода новорожденности у ребенка формируется пищевое поведение, которое во многом зависит от тех взаимоотношений, которые складываются между ним, его матерью и другими членами семьи. К расстройствам приема пищи может приводить любое нарушение детско-материнских отношений: неадекватное поведение матери, избыточность или недостаточность родительского внимания. Лечение расстройства приема пищи предусматривает комплексный подход, включающий поведенческую и диетологическую коррекцию, которая рассматривается в настоящей статье.