| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 62, № 5 (2017) |
Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик |
| |
| Том 62, № 5 (2017) |
Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова |
| |
| Том 62, № 5 (2017) |
Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова |
| |
| Том 62, № 5 (2017) |
Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков |
| |
| Том 62, № 4 (2017) |
ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын |
| |
| Том 62, № 4 (2017) |
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко |
| |
| Том 62, № 4 (2017) |
ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов |
| |
| Том 62, № 4 (2017) |
СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Леонтьева |
| |
| Том 62, № 3 (2017) |
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова |
| |
| Том 62, № 3 (2017) |
ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова |
| |
| Том 61, № 6 (2016) |
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова |
| |
| Том 61, № 5 (2016) |
Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров |
| |
| Том 61, № 5 (2016) |
Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков |
| |
| Том 61, № 5 (2016) |
Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков |
| |
| Том 61, № 3 (2016) |
Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе |
| |
| Том 59, № 5 (2014) |
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Калаева, О. И. Хохлова |
| |
| Том 59, № 5 (2014) |
Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков |
| |
| Том 59, № 5 (2014) |
Эпилепсия при дефиците биотинидазы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Г. Малов, Е. С. Васильева, Э. Б. Серебренникова |
| |
| Том 60, № 5 (2015) |
Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков |
| |
| Том 60, № 3 (2015) |
Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая |
| |
| Том 60, № 3 (2015) |
Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. А. Акперова |
| |
| Том 60, № 5 (2015) |
Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков |
| |
| Том 60, № 4 (2015) |
Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе |
| |
| Том 60, № 4 (2015) |
Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов |
| |
| Том 60, № 4 (2015) |
Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков |
| |
| Том 60, № 4 (2015) |
Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев |
| |
| Том 60, № 2 (2015) |
Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков |
| |
| Том 60, № 2 (2015) |
Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006—2012 гг.) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, Б. А. Кобринский |
| |
| Том 59, № 4 (2014) |
Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная |
| |
| Том 59, № 4 (2014) |
Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков |
| |
| Том 59, № 4 (2014) |
Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона |
| |
| Том 59, № 1 (2014) |
Синдром Йохансона—Близзарда |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат |
| |
| Том 61, № 1 (2016) |
Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе |
| |
| 1 - 33 из 33 результатов |
|
