Cурфактант — секретируемое поверхностно-активное вещество, препятствующее спаданию стенок альвеол за счет снижения поверхностного натяжения на границе между альвеолярным эпителием и воздухом в альвеолярном пространстве. Препараты сурфактанта стали первыми и наиболее востребованными препаратами в неонатологии, спасшими жизни миллионам недоношенных детей. Успешному лечению сурфактантами предшествуют индивидуальный подход и раннее выявление новорожденных с сурфактантной недостаточностью. Определение показаний к проведению сурфактантной терапии, выбор эффективного способа доставки препарата, подбор сопутствующей респираторной поддержки — актуальные направления неонатологии и в настоящее время. В статье отражены история использования, новые подходы к сурфактантной терапии и способам введения различных препаратов сурфактантов.

Нефросцинтиграфия остается самым информативным методом визуализации и оценки функции почек у детей. Он позволяет выявить очаги рубцевания почечной паренхимы и прогнозировать динамику развития хронической болезни почек. В настоящее время широко изучается способность искусственного интеллекта превращать обычную медицинскую визуализацию в полностью автоматизированный диагностический инструмент. В дополнение к качественному анализу, выполняемому при медицинской визуализации почек, текстурный анализ интегрирован с методами машинного обучения в качестве количественной оценки гетерогенности почечной ткани, что обеспечивает многообещающий дополнительный инструмент в прогнозировании снижения функции почек.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — наиболее чувствительный метод визуализации при перинатальном гипоксически-ишемическом поражении головного мозга. На настоящее время разработано несколько классификаций выраженности таких изменений. Разные классификации предполагают разную степень дифференцировки используемых анатомических ориентиров и в ряде случаев трактовка данных магнитно-резонансной томографии представляет проблему для рентгенолога общего профиля и клинициста.

Цель исследования. Разработка классификации, доступной для врача лучевой диагностики общего профиля и понятной неонатологам, педиатрам и неврологам.

Материалы и методы. Включены 164 ребенка с признаками гипоксически-ишемического поражения при магнитно-резонансной томографии вне зависимости от направляющего диагноза. Анализировали анамнестические и клинические данные, показавшие наибольшую информативность при анализе риска: отягощенность анамнеза матери по соматической инфекционной и неинфекционной патологии, отягощенность акушерско-гинекологического анамнеза, длительный безводный промежуток, угнетение и судороги в раннем послеродовом периоде.

Результаты. Соотнесение данных нейровизуализации, анамнеза и клинической картины позволило сформулировать классификацию МРТ-изменений у новорожденных с гипоксически-ишемическим поражением головного мозга: к I степени (легким) отнесены изменения в области наружного водораздела и задней ножки внутренней капсулы; при II степени (средней тяжести) к изменениям, характерным для I степени, добавляются таковые в области внутреннего водораздела и передней ножки внутренней капсулы; при III степени (тяжелых) к изменениям в области наружного и внутреннего водоразделов, задней и передней ножек внутренней капсулы добавляется картина селективного нейронального некроза, т.е. поражения базальных ганглиев и (или) таламуса; к IV степени относятся грубые структурные изменения в мозговой ткани с формированием глиоза, кистозных полостей, атрофии мозгового вещества. Мы их охарактеризовали как грубые. Феноменологические особенности внутрижелудочковых кровоизлияний не позволяют использовать их в качестве маркера или критерия тяжести гипоксически-ишемических изменений; этот признак можно использовать как дополнительный для уточнения их характера. Заключение. Классификация отражает динамику ишемического процесса и доступна к использованию не только врачами лучевой диагностики, но и клиницистами — неонатологами, неврологами, педиатрами.

В настоящее время актуальным отсается поиск новых возможностей комплексной реабилитации детей с детским церебральным параличом для формирования программ реабилитации с высокой эффективностью на основе методов китайской традиционной медицины.

Цель исследования. Увеличение эффективности комплексной реабилитации детей со спастическими формами детского церебрального паралича на основе включения в программу реабилитации китайских традиционных методов.

Материалы и методы. В исследование были включены 59 детей со спастическими формами детского церебрального паралича. Средний возраст составил 2,9±0,17 года. В их числе 30 (50,8%) девочек. В основной группе применяли стандартную реабилитацию и дополнительно использовали методы китайской традиционной медицины: китайский массаж «туйна», краниопунктура, классическая акупрессура в сочетании с Су-джок терапией. В группе сравнения была применена только стандартная реабилитация. Для определения эффективности комплексной медицинской реабилитации применяли модифицированную шкалу Ashworth и шкалу оценки больших моторных функций (GMFCS), а также исследовали адаптационный потенциал (АП) системы кровообращения и тип адаптационных реакций.

Результаты. При сравнении адаптационного потенциала после реабилитации статистически значимой разницы не получено (p=0,913). Реакции стресса в группах выявлено не было (p=0,927). В основной группе отмечалось достоверное снижение мышечного тонуса (p=0,001), выражено улучшение двигательных функций по шкале GMFCS (p=0,04).

Заключение. Наличие положительной динамики мышечного тонуса у детей со спастическими формами детского церебрального паралича позволяет сделать вывод, что включение методов китайской традиционной медицины в комплексную реабилитацию повышает эффективность реабилитационных мероприятий.

Цель. Оценить влияние интравитреального введения афлиберцепта на функции почек и печени недоношенных детей, получающих лечение по поводу ретинопатии недоношенных

Материалы и методы. Проведено проспективное когортное исследование, в которое включены 16 детей, получавших лечение афлиберцептом в период с 2021 года по поводу ретинопатии недоношенных. Для оценки состояния почек и печени использовалось ультразвуковое исследование с допплерографией. Исследование проводилось на современном оборудовании с использованием линейного и конвексного датчиков.

Результаты. У большинства детей (75–90%) не выявлено значимых структурных изменений печени и почек. Средние размеры органов и показатели кровотока находились в пределах возрастной нормы. Выявленные случаи пиелоэктазии и добавочных сосудов соответствуют популяционной частоте у недоношенных детей и не требуют коррекции терапии. Патологические изменения печени, отсутствовали у всех обследованных детей.

Заключение. Результаты исследования свидетельствуют о безопасности применения афлиберцепта в лечении ретинопатии недоношенных в отношении состояния почек и печени. Выявленные изменения соответствуют общему состоянию недоношенных детей и не могут быть однозначно связаны с применением препарата. Для уточнения долгосрочных эффектов ингибиторов СЭФР терапии необходимы дальнейшие исследования с большей выборкой и более длительным периодом наблюдения.

Известно, что методы биопсии и секвенирования ДНК используются для диагностики митохондриальных заболеваний, но такие варианты диагностики доступны не для всех тканей, особенно для ЦНС. В статье анализируется эффективность биомаркеров в диагностике митохондриальной дисфункции.

Цель исследования. Усовершенствование диагностической панели биомаркеров при митохондриальных нарушениях у детей на основе ряда потенциальных лабораторных показателей, таких как FGF-21и GDF-15 лактат, пируват, креатинин, ацилкарнитины.

Материалы и методы. Проанализированы данные 82 пациента в возрасте от 1 до 17 лет. Измеряли уровни указанных биомаркеров у пациентов с подозрением на митохондриальные заболевания. Для каждого биомаркера рассчитаны чувствительность и специфичность, площадь под характеристической кривой (AUC).

Результаты. Для FGF-21 площадь AUC составила 0,862±0,091, чувствительность — 80% у пациентов с митохондриальными нарушениями, специфичность — от 88 до 100%. GDF-15 продемонстрировал наибольшую AUC среди изученных биомаркеров (0,898±0,103), чувствительность — 92%, специфичность — от 91 до 100%, что указывало на его особенно высокую прогностическую эффективность. Исследование лактата выявило, что при повышении его уровня у пациентов с митохондриальными нарушениями в 37 случаях из 52 чувствительность составила 75%, специфичность — от 85 до 100%, средняя — AUC 0,861±0,049, а при повышенном уровне креатинина чувствительность была ниже и составила 35,7% (19 из 52 детей с митохондриальными нарушениями). Для пирувата AUC составила 0,835±0,106, подтверждая его информативность как дополнительного биомаркера вместе с лактатом.

Заключение. Исследования показали, что новые показатели FGF-21 и GDF-15 особенно выделяются своей диагностической ценностью и могут быть рекомендованы для широкого применения в медицинской практике.

Эпилепсия — одна из важных проблем современной неврологии. Эпилептические синдромы могут сочетаться с другой патологией, в частности, с избыточной массой тела. В настоящее время активно изучается различные аспекты этиопатогенеза возникновения эпилептических приступов на фоне ожирения.

Цель исследования. Выявление основных метаболических и молекулярно-генетических изменений при эпилепсии у детей, ассоциированной с ожирением, для разработки персонализированного подхода к диагностике данного патологического состояния.

Материалы и методы. В исследование были включены 22 пациента в возрасте от 1 года до 16 лет (средний возраст 11,7 года): 16 пациентов с различными эпилептическими синдромами на фоне ожирения и 6 пациентов группы сравнения. Исследование профиля из 60 органических кислот в моче проводили методом высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии. У 5 больных было проведено полноэкзомное секвенирование с использованием генетического анализатора HeliconG50.

Результаты. В группе пациентов с эпилепсией на фоне ожирения выявлены превышение верхней референсной границы ряда маркеров цикла трикарбоновых кислот (Кребса) — фумаровой и 2-кетоглутаровй кислот, бактериального дисбиоза и уровня молочной кислоты. Кроме того, в выборке больных, в отличие от группы сравнения, обнаружено повышение уровней ряда маркеров митохондриальной дисфункции. Полноэкзомное секвенирование у 5 пациентов с эпилепсией на фоне ожирения не выявило известных патологических мутаций.

Заключение. Выявлен ряд метаболических маркеров, ассоциированных с эпилепсией у детей на фоне ожирения. Молекулярно-генетическое исследование не выявило клинически значимых патологических мутаций. Результаты исследования подтверждают значение персонализированного подхода к диагностике и лечению данного патологического состояния и дальнейшего исследования метаболомных и молекулярно-генетических маркеров данного патологического состояния.

Наиболее частой причиной инфравезикальной обструкции у детей служит клапан задней уретры. Не менее 30% пациентов с этим диагнозом к периоду полового созревания сталкиваются с прогрессированием хронической болезни почек и дилатацией верхних мочевых путей. С наибольшей вероятностью причиной перечисленных осложнений служит внутриутробная уретральная обструкция, влияющая на развитие всего мочевого тракта. Соблюдение алгоритмов диагностики и лечения способно привести к уменьшению числа осложнений в данной группе детей и повышению качества их жизни.

Цель сообщения: иллюстрация успешного комплексного и этапного лечения пациента с клапаном задней уретры с применением хемоденервации детрузора мочевого пузыря.

Материал и методы. Представлен клинический случай лечения пациента 2 лет с клапаном задней уретры с латентным течением инфекционного процесса, получившего хирургическую помощь с применением внутрипросветных эндохирургических методов, оперативных вмешательств с использованием открытых традиционных способов коррекции без учета возрастных, анатомических и патофизиологических особенностей мочевых путей. Этот подход привел к развитию хронической болезни почек III стадии, что потребовало длительной последующей реабилитации и предоперационной коррекции возникших осложнений с целью подготовки к повторному радикальному устранению нарушений деривации мочи и восстановлению уродинамики мочевых путей.

Результаты. Ребенку после этапной хемоденервации детрузора мочевого пузыря ботулотоксином типа А проведено успешное хирургическое лечение с применением комбинированного эндохирургического доступа с внепузырной мобилизаций мочеточников с двух сторон и классического корректного формирования уретероцистоанастомоза по методике Коэна. В катамнезе отмечается значительное улучшение пассажа мочи по мочевыводящим путям, купирование инфекционного процесса, стабилизация параметров азотистого обмена и скорости клубочковой фильтрации.

Заключение. Логистика и хирургическое лечение такого сложного порока развития, как клапан задней уретры всегда должны выстраиваться с учетом возрастной анатомии и особенностей патологических изменений для достижения желаемой цели.

Гидронефроз у детей — хорошо изученное заболевание с точки зрения этиопатогенеза, методологии обследования и способов хирургической коррекции. В практике детского уролога-андролога не исключены ситуации, в которых патологический процесс вызван не одним, а несколькими этиологическими факторами. В таких случаях алгоритм диагностики может быть расширен, а тактика хирургического лечения меняется в зависимости от полученных новых данных.

Цель сообщения. Демонстрация алгоритма диагностического поиска с верификацией диагноза и последующего успешного одноэтапного комбинированного хирургического лечения пациентки с гидронефрозом справа, обусловленного аберрантным сосудом в сочетании с нефроптозом.

Материалы и методы. В качестве клинического наблюдения представлена история болезни девочки 14 лет с сочетанной патологией — нефроптозом и гидронефрозом слева, вызванным добавочным нижнеполярным сосудом. На протяжении 2 лет клиническими проявлениями заболевания были рецидивирующие головные боли и боль в поясничной области слева, для купирования которых пациентка регулярно принимала нестероидные противовоспалительные препараты. Несмотря на типичные для гидронефроза результаты инструментального обследования, алгоритм был расширен в связи с особенностями клинической картины, которая включала головные боли, боли в пояснице и эпизоды повышения артериального давления. По результатам дополнительного обследования была выявлена сочетанная патология — нефроптоз и гидронефрозом слева. В связи с этим ребенку выполнена одномоментная лапароскопическая антевазальная пиелопластика с нефропексией.

Результатом оперативного лечения стало купирование болевого синдрома — отсутствие жалоб на головные боли и боли в поясничной области, нормализация артериального давления, восстановление уродинамики, подтвержденное инструментальными методами, сокращение размеров коллекторной системы почки и уменьшение ее подвижности при ортопробе.

Заключение. Одномоментную лапароскопическую нефропексию и разобщающую пиелопластику можно считать операцией выбора при нефроптозе, сочетающимся с добавочным нижнеполярным сосудом почки. При соблюдении алгоритма выполнения данного оперативного лечения и послеоперационного ведения удовлетворительный результат наиболее вероятен.

Представлен опыт лечения 9 пациентов детского возраста с ROHHAD-синдромом с тяжелой дыхательной недостаточностью на стадии формирования зависимости от искусственной вентиляции легких. В статье рассматриваются вопросы раннего выявления дыхательной недостаточности, предотвращения тяжелых гиповентиляционных осложнений и протезирования функции дыхания. Обсуждается эффективность метода имплантации стимуляторов диафрагмальных нервов в качестве альтернативы традиционной искусственной вентиляции легких.

Персонализированная медицина представляет собой совокупность методов профилактики патологического состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. Профилактика наследственной и врожденной патологии — основная цель деятельности учреждений и подразделений медико-генетической службы. Потребность в генетическом обследовании детей с врожденными и наследственными заболеваниями составляет 25,3%. По результатам исследования и проведенного анализа установлено большое разнообразие нозологических форм наследственных болезней. В статье представлены возможности генетической лаборатории Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого и научно обосновано использование методов молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии у детей. Клиническая эффективность полноэкзомного секвенирования с целью установления молекулярного диагноза в диагностике наследственной и врожденной патологии составила 73,3%. В рамках реализации стратегии развития молекулярно-генетической диагностики проанализирован спектр выявленных вариантов нуклеотидных последовательностей в генах, ответственных за возникновение наследственной и врожденной патологии. На основе выявленных вариантов даны рекомендации врачам по эффективности лечения, а также разработаны индивидуальные программы реабилитации, в некоторых случаях исключающая хирургическую коррекцию дефекта у пациентов с двигательными нарушениями.

Представлен опыт организационно-лечебной работы в составе мобильной специализированной детской хирургической бригады в период ликвидации медицинских последствий разрушительных землетрясений. Проведен анализ лечения детей с открытыми переломами костей и повреждениями мягких тканей на всех этапах медицинской эвакуации, диагностированы и определены основные причины осложнений и неблагоприятных исходов. Особое внимание уделено лечебно-тактическим и хирургическим ошибкам, некорректно выполненным операциям и первичной хирургической обработкой ран, которые проводились на этапе стационарного лечения у детей до прибытия мобильной специализированной детской хирургической бригады. Во всех случаях представленные ошибки служили непосредственными причинами возникновения тяжелых гнойно-септических осложнений. Обоснован алгоритм хирургического лечения осложнений и особенности ведения данного контингента больных. Опыт лечения детей с осложненным течением повреждений мягких тканей и открытых переломов свидетельствует о необходимости у большинства пострадавших проведения сложных, многоэтапных операций под наркозом. Представлена разработанная и устойчиво применяемая специалистами мобильной специализированной детской хирургической бригады на практике рациональная схема лечебно-организационной и консультативной работы в общей системе медико-санитарного обеспечения детей в условиях чрезвычайных ситуаций, а именно взаимодействие стационара (основной стационар для сосредоточения и лечения детского контингента) базирования с другими лечебно-профилактическими учреждениями и госпиталями, куда после землетрясения поступали и находились на лечении травмированные дети.

Под поздней формой геморрагической болезни новорожденных подразумевают состояние, обусловленное дефицитом витамин-К-зависимых факторов свертывания крови у детей в возрасте от 8 дней до 6 мес жизни. Патология очень часто сопровождается тяжелыми внутричерепными кровоизлияниями, исходом которых бывает не только резидуальная неврологическая симптоматика, но и смерть. Особую группу риска составляют дети, не получившие профилактическое введение препарата витамина К в роддоме и находившиеся исключительно на грудном вскармливании. Это обусловливает необходимость профилактики, своевременной диагностики и лечения. Постановка диагноза основывается на данных анамнеза, клинической картины и анализе результатов лабораторных показателей свертываемости крови. Клинические рекомендации по профилактике геморрагической болезни новорожденных регулярно обновляются как в мире, так и в России, однако вопросы ведения детей с поздней формой данного заболевания остаются актуальными. Цель статьи — представление двух клинических случаев поздней геморрагической болезни у доношенных детей, не получивших профилактическое введение витамина К и находившихся исключительно на грудном вскармливании. Особое внимание уделяется диагностике и лечению неврологических нарушений, связанных с внутричерепным кровоизлиянием, а также важности своевременной профилактики для предотвращения заболевания.

В 2025 г. исполняется 30 лет Государственному бюджетному учреждению здравоохранения города Москвы «Научно-практическому центру специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы» (ГБУЗ «НПЦ спец.мед. помощи детям ДЗМ»).