Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... , псевдогипопаратиреоз, подкожные кальцификаты, ген GNAS1, лечение. Для цитирования: Тыртова Л.В., Оленев А ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева | ||
| "... of hypercalciuria, and 23 were found to have hypercalciuria without concrements and calcifications being formed ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... for the development of this disease. AGS is an early-onset progressive encephalopathy with basal ganglia calcification ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Первичные тубулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева | ||
| "... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинические особенностиTORCH-синдрома при врожденной цитомегаловирусной инфекции у новорожденных детей в зависимости от массы тела при рождении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. К. Кирилочев, Д. Ф. Сергиенко, А. Н. Кибирова | ||
| "... -term patients weighing more than 2,500 g suffered from hemolytic anemia, brain calcifications ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева | ||
| "... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... by pathogenic variants of the SLC2A1 gene. The insufficiency of this protein leads to the disruption of glucose ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова | ||
| "... канальцевый ацидоз дистального типа с/без гемолитической анемии (OMIM 179800 и OMIM 611590) – ген SLC4A1 ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии» за 2018 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... .Д., Гузева В.И., Анич- кова И.В., Суспицин Е.Н. Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ПОДКОЖНЫЙ АДИПОНЕКРОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Холоднова, Л. Н. Мазанкова, И. Е. Турина, А. А. Вольтер, Л. М. Макарова, О. В. Цилинская | ||
| "... образованию кальцификатов в печени, верхней полой вене и в межпредсердной перегородке. R. Drut и соавт. [25 ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ТЕЧЕНИЕ ПИЕЛОНЕФРИТА У ИНФИЦИРОВАННЫХ И НЕ ИНФИЦИРОВАННЫХ МИКОБАКТЕРИЯМИ ТУБЕРКУЛЕЗА ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Григорьева, Н. Д. Савенкова, М. Э. Лозовская | ||
| "... tuberculosis in the calcification phase (no evidence of activity). Conclusion. One-half of the children ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | УРОВЕНЬ ПАРАТГОРМОНА И ЕГО ВЗАИМОСВЯЗЬ С ОБЕСПЕЧЕННОСТЬЮ ВИТАМИНОМ D В РАННЕМ ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Л. Я. Климов, А. Н. Касьянова, Н. Е. Верисокина, В. А. Курьянинова, С. В. Долбня, Л. М. Абрамская, Д. В. Бобрышев, Г. С. Анисимов, Р. О. Будкевич, Е. В. Будкевич, Е. А. Деринова | ||
| "... tissue calcification. ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... , спастичность Диета с ограничением лизина. Карнитин Болезнь Хартнупа, SLC6A19 Дебют в детском возрасте: дис ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... - форного котранспортера 2-го типа (SLC34A3; Npt2c); клото (Klotho, KL); натрий-фосфорного транспортера 2 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , SLC34A3, SLC4A1, СА2, CYP27B1, EHHADH 28 (42%) 12 Синдром Ретта, n=52 MECP2, CDKL5 47 (90%) 2 ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Анте- и постнатальная диагностика и комплексное лечение врожденной цитомегаловирусной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Рогозина, В. В. Васильев, А. А. Гринева, А. В. Михайлов, Т. А. Каштанова, А. Н. Романовский, Р. А. Иванова, Е. С. Романова, Г. М. Ушакова | ||
| "... цитомегаловирусной инфекции единичные кальцификаты (не более 3 мм) в печени и мозжечке плода. Пациентка была ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Патология сердечно-сосудистой системы у детей с хроническими болезнями почек: эпидемиология, факторы риска, патогенез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова | ||
| "... calcification in pediatric chronic kidney disease stage 5. Pediat Nephrol 2009; 24: 555—563. 30. Lee J., O ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Врожденная цитомегаловирусная инфекция: диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Карпова, М. В. Нароган, Н. Ю. Карпов | ||
| "... кальцификатов [2, 4, 15, 18] (рис. 2, 3). При нейровизуализации могут регистрироваться следующие изменения ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... ) ATPAF2 SLC25A3 2q35 19q13.12 9q34.2 17p12 12q13.12 10q24.2 2q11.2 2q33.3 17p13-p12 22q13 17q23.3 8q21 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... гипераммониемии – гиперорнитинемии-гомоцитруллинурии (SLC25A15) 1–5 на 10 тыс. Цитруллинемия II типа (SLC25A13 ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... прогероидный2 615349 B3GALT6 1p36.33 F cпондило-диспластический3 612350 SLC39A13 11p11.2 C Миопатический,или ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... Абсансная эпилепсия с ранним началом 1p35–p31.1 SLC2A1 GLUT1 (транспортер глюкозы тип 1) Юношеская ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова | ||
| "... ; атипичные формы с /без включения кальцификатов. При этом выявлена существенная зависимость ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... : системной [18, 19] и мышечной [17- 19]. Системный дефицит карнитина обусловлен му- тацией гена SLC22A5 ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии» за 2015 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья редакционная | ||
| "... .Р. Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6 с риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Особенности терапии детей с синдромом Дауна при остром лимфобластном лейкозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Уланова, Н. А. Григорьева, И. А. Турабов, Я. С. Олейник, М. Ю. Рыков | ||
| "... [9]. Весьма вероятно, что допол- нительная копия гена SLC19A1 (локализуется в хромосоме 21 ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... сиаловых кислот, SD 604 369 SLC17A5 Глазо-зубо-пальцевая дисплазия, ODDD 164 200 GJA1 Делеция длинного ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Причины, частота возникновения и возможности устранения диагностических ошибок у новорожденных и детей первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. К. Кирилочев | ||
| "... обызвествления (кальцификаты), которые возникают у плода в сроке гестации 12–28 нед и чаще встречаются при ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО СОПРОВОЖДЕНИЯ ДЕТСКО-ЮНОШЕСКОГО СПОРТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Рылова, А. А. Биктимирова, А. А. Имамов, А. В. Жолинский | ||
| "... карнитина и имеет аутосомно- рецессивный тип наследования. Ген транспортера карнитина SLC22A5 ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Современные проблемы интерстициальных болезней легких у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев | ||
| "... , CSF2RB, SLC7A7, MARS, GATA2 и OAS1). Тестирование на мутации в генах SFTPB и ABCA3 следует ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Клинические проявления и дифференциальный диагноз атопического дерматита у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Боткина, М. И. Дубровская, А. Б. Моисеев, Е. Е. Вартапетова | ||
| "... аутосомно-рецессивное забо- левание, вызванное мутацией гене SLC39A4 (8q24.3), который кодирует белок ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... руки и ноги, отсутствие улыбчивости и смеха Синдром Кристиансона, № 300243 SLC9A6, Xq26.3 Х ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Снижение минеральной плотности кости у детей с гиперкальциурией, нефролитиазом и нефрокальцинозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, С. С. Винокурова | ||
| "... formation, mitral annular calcification and bone resorption markers. Ann Saudi Med.2010; 30: 8: 301–305 ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... , ANT1, COX15, AARS2, MRPL44, SLC25A3 AGK Митохондриальная энцефаломиопатия с кардио- миопатией и ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Современное состояние детской гастроэнтерологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Запруднов, Л. А. Харитонова, К. И. Григорьев, Л. В. Богомаз | ||
| "... мутации в гене SLC26A3 (DRA). Эта когорта детей нуждается в оформлении инвалид- ности и выполнении ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... 4, MFN2, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TFAM ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... карнитина, обусловленного мутацией гена SLC22A5, продуктом которого является белок, переносящий карнитин ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... , обусловленным дефектом натрийзависимого транс- портера карнитина OCTN2, который кодируется геном SLC22A5. У ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром внезапной смерти младенцев (SIDS) – что нового? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| "... . Несколько полимор- физмов были идентифицированы в зоне промотора гена 5-НТТ (SLC6A4), L-аллель которого ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Метаболический портрет детей с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Малявская, А. В. Лебедев | ||
| "... . Pericardial fat, visceral abdominal fat, cardiovascular disease risk factors, and vascular calcification in ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | УЧАСТИЕ ВИТАМИНА D В ПАТОГЕНЕЗЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Колесников, А. В. Дубовая, Ю. В. Удовитченко | ||
| "... J. Association of the vitamin D metabolism gene CYP24A1 with coronary artery calcification. Arterio ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... ., Zovein A.C., Ren S., Zhang Z.W. et al. Endothelial deletion of murine Jag1 leads to valve calcification ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клинические проявления и диагностика злокачественных новообразований у детей: что необходимо знать педиатру | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Рыков, В. Г. Поляков | ||
| "... опухоль быстро некротизируется, в зонах некроза формируются кальцификаты. Метас- тазирует лимфогенным и ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
