Статья посвящена актуальной в настоящее время для педиатрии проблеме сопоставления традиционных и инновационных подходов к изучению предрасположенности к заболеваниям. Отмечено, что в эпоху становления персонализированной педиатрии, наряду с внедрением новейших диагностических и лечебных технологий, важно учитывать ставшие классическими достижения, в том числе связанные с разработанной в отечественной педиатрии идеологией диатезов – формализованных в определенной степени представлений о наследственных предрасположениях. Приведены данные о меняющейся классификации диатезов. В рамках парадигмы медицины 4Р и в первую очередь персонализированной медицины обсуждаются молекулярногенетические и другие высокотехнологичные потенциальные инструменты оценки риска развития заболеваний. На основании концепции о пространственно-временном биоэкологическом континууме переходных состояний здоровья, в частности на примере атопического марша, рассматриваются подходы к разноуровневым исследованиям, механизмам адаптации и их срывам, к возможным разработкам соответствующих прогностических биомаркеров. На примере биофенотипов бронхиальной астмы и вариантов проявлений дизэнергетических состояний обращено внимание на важность выделения индивидуальных особенностей патологических процессов у детей. Сделан вывод, что основной задачей персонализированной педиатрии должна быть разработка методологического инструментария, с помощью которого для каждого ребенка должна быть сконструирована персональная программа по управлению здоровьем, основанная на принципах новой стратегии диагностики, мониторинга и контроля за индивидуальным (включая геномное) здоровьем, с формированием генетического паспорта.

В статье представлен анализ сведений литературы по эволюции взглядов на определение, подходы к диагностике и тактическим мероприятиям при внезапно манифестирующих состояниях у детей первого года жизни, сопровождающимся нарушением дыхания, изменением мышечного тонуса и цвета кожи. Приведены данные клинического руководства Американской академии педиатрии от2016 г., вводящего новый термин «brief resolved unexplained event» (BRUE; быстро разрешившееся необъяснимое состояние) и выделяющего две группы младенцев – с низким и высоким риском неблагоприятного исхода. Предложено определение «пседожизнеугрожающее событие», относящееся к событиям у детей первого года жизни, перенесших быстро разрешившееся необъяснимое состояние и отвечающих критериям низкого риска. Описаны подходы к диагностике и профилактике псевдожизнеугрожающих событий у младенцев. Авторы призывают педиатрическое сообщество к дискуссии и представляют собственный взгляд на проблему дефиниции и тактических мероприятий, необходимых при выявлении быстро разрешившихся необъяснимых событий у детей первого года жизни, отвечающих критериям низкого риска.

В статье отражены генетические варианты поликистозной болезни почек, описана современная стратегия лечения поликистоза почек у детей и взрослых. Представлены результаты клинических испытаний антагонистов рецептора вазопрессина V2 (толваптан, ликсиваптан), ингибитора мультикиназы (тесеватиниб), аналогов соматостатина (ланкреотид, октреотид), статинов (правастатин), ингибиторов mТОР (эверолимус, сиролимус), метформина у пациентов с аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Обсуждены факторы, определяющие прогноз и исход при данных заболеваниях.

Ревматоидный увеит представляет серьезную проблему в ревматологии и офтальмологии в связи с особенностями заболевания – малозаметным началом, хроническим течением и высокой частотой инвалидизирующих осложнений. В обзоре проанализированы различные сведения о развитии и характере увеита у детей с ювенильным идиопатическим артритом. Приведен анализ результатов широкого спектра исследований этого заболевания. Рассмотрены особенности и результаты лечения детей с ревматоидным увеитом с использованием генно-инженерных биологических препаратов.

Вирус Эпштейна–Барр, относящийся к герпесвирусам, в ряде случаев при первичном инфицировании вызывает инфекционный мононуклеоз; после выздоровления вирус пожизненно персистирует в организме. Сохранение клинической симптоматики и вирусной нагрузки у пациента спустя 6 мес после перенесенного инфекционного мононуклеоза свидетельствуют о формировании хронической активной Эпштейна–Барр вирусной инфекции. С активацией персистирующего вируса Эпштейна–Барр также ассоциированы гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, посттрансплантационное лимфопролиферативное заболевание и синдром хронической усталости, который имеет полиэтиологическую природу. Большинство из этих заболеваний развиваются чаще у детей в связи с их физиологическим иммунодефицитом и сопровождаются высокой летальностью – до 50%. В патогенезе заболеваний помимо самого вируса играют большую, а иногда ведущую роль иммунные механизмы. В представленной работе мы резюмировали все существующие в настоящее время подходы к терапии хронических заболеваний, ассоциированных с вирусом Эпштейна–Барр, и на примере множества опубликованных исследований проанализировали эффективность этих подходов. Для лечения таких заболеваний используются этиотропные противовирусные препараты – аналоги нуклеозидов, неспецифическая иммунотерапия, таргетная терапия препаратами моноклональных антител, иммунная клеточная CD8+-терапия. При неэффективности перечисленных методов альтернативой остается трансплантация костного мозга. В работе отмечены перспективные направления для разработки новых подходов к лечению заболеваний, ассоциированных с вирусом Эпштейна–Барр.

Саркомы костей составляют 7% в структуре злокачественных новообразований у детей, из них 35–50% – остеосаркомы. Значительное число пациентов выявляются на распространенных стадиях заболеваний, что диктует необходимость поиска новых подходов к лечению. При этом оптимальная терапевтическая стратегия неизвестна, результаты лечения детей остаются неудовлетворительными. В части I данной статьи описаны схемы лечения, применяемые в настоящее время. В части II будут представлены достижения в области персонализированной терапии. Таким образом, изменения в подходах к лечению иллюстрируют вектор развития принципов терапии столь сложных заболеваний, которые еще несколько лет назад являлись для большинства пациентов фатальными.

Целостность и проницаемость кишечного барьера у недоношенных детей играет важную роль в возникновении нарушений пищеварения и такого грозного осложнения, как некротический энтероколит.
Цель работы. Определить динамику уровня фекального зонулина у недоношенных детей первых 2 нед жизни и установить взаимосвязь между его значениями и другими показателями, характеризующими статус глубоконедоношенных детей.
Материалы и методы. Обследованы 108 недоношенных детей с гестационным возрастом при рождении от 22 до 32 нед и 27 доношенных новорожденных, которые составили группу контроля. Определение фекального зонулина методом энзимсвязанного иммуносорбентного анализа проводили в динамике на 3, 7 и 14-й дни жизни.
Результаты. Показано, что у недоношенных детей отмечается многократное повышение уровней фекального зонулина в течение 14 дней жизни по сравнению с таковыми у здоровых доношенных детей. Уровни фекального зонулина на 7-й день жизни были достоверно выше у новорожденных в случае, у них на 10±4,7-е сутки жизни развился некротизирующий энтероколит.

Целью данной статьи является оценка влияния факторов беременности, родов и раннего неонатального периода на развитие острого повреждения почек у недоношенных новорожденных с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Данное заболевание существенно влияет на прогноз и качество жизни ребенка. Кроме того, острое повреждение почек существенно увеличивает летальность среди пациентов отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных. Установлена взаимосвязь острой гипоксии в родах, экстремально низкой массы тела при рождении, внутриутробной инфекции и III степени тяжести по шкале NTISS с развитием острого повреждения почек в раннем неонатальном периоде. Раннее выявление данного состояния обусловливает необходимость всестороннего изучения механизмов его развития и возможных факторов риска.

Цель исследования. Выявить факторы риска кардиохирургически-ассоциированного острого повреждения почек у 214 новорожденных и детей грудного возраста с врожденными пороками сердца.
Результаты. Частота кардиохирургически-ассоциированного острого повреждения почек у 95 новорожденных составила 54,7%, у 119 детей грудного возраста – 46,2%. Установлены статистически значимые факторы риска кардиохирургически-ассоциированного острого повреждения почек: у новорожденных – уровень лактата в плазме крови более 2,5 ммоль/л и проведение искусственной вентиляции легких (87,1% по сравнению с 39,1% без таких факторов; 93,8 и 46,8% соответственно; р<0,001), у грудных детей – уровень лактата в плазме крови более 2,5 ммоль/л перед оперативным вмешательством таковыми, не имеющими этого фактора (96,4% по сравнению с 30,8% без этого фактора; р<0,001).

Цель исследования: проанализировать показатели системы гемостаза и результаты молекулярно-генетического тестирования у пациентов с функционально единственным желудочком сердца. В исследование были включены 102 больных ребенка. Всем пациентам выполнялась этапная хирургическая гемодинамическая коррекция функционально единственного желудочка. Проведен ретроспективный анализ историй болезни пациентов с целью выявления эпизодов тромбозов. Частота развития тромботических осложнений на разных этапах гемодинамической коррекции у обследованных пациентов с функционально единственным желудочком сердца составила 12,7%. Показатели плазменного звена гемостаза у наблюдавшихся больных характеризовались сбалансированностью гемостатических реакций в группе детей как с тромбозом, так и без такового. Анализ результатов молекулярно-генетического исследования показал, что носительство гетерозиготного генотипа 20210GA гена фактора II у пациентов с функционально единственным желудочком сердца увеличивало риск развития тромботических осложнений в 16 раз (15,4% у больных с тромбозом против 1,1% в группе без тромбоза; отношение шансов 16,0; 95% доверительный интервал 1,34–191,24; p=0,028). У всех пациентов с тромбозом в анамнезе было выявлено гомозиготное состояние по варианту 10976GG гена фактора VII (p=0,017).
Заключение: молекулярно-генетический анализ полиморфных вариантов генов системы гемостаза у пациентов с функционально единственным желудочком сердца необходимо проводить для прогнозирования риска, своевременной профилактики и коррекции терапии тромботических осложнений на этапах хирургического лечения врожденного порока сердца.

Цель исследования. Анализ результатов клинико-лабораторных исследований детей, рожденных женщинами с сифилитической инфекцией, и выделение наиболее клинически значимые критерии, позволяющие оптимизировать диагностику раннего врожденного сифилиса.
Методы. Проведено комплексное клинико-лабораторное обследование 547 новорожденных детей, рожденных женщинами, которые перенесли сифилитическую инфекцию.
Результаты. Установлено, что диагностическая чувствительность иммуноферментного анализа с определением специфического IgM составила 86,6%, полимеразной цепной реакции с определением ДНК Treponema pallidum – 91,6%.
Заключение. Оптимизация скринингового обследования новорожденных от матерей, имеющих в анамнезе сифилитическую инфекцию, может быть достигнута путем сокращения числа лабораторных методик (реакция микропреципитации и реакция пассивной гемагглютинации) при условии обязательного определения специфических IgM и IgG в 1-е сутки жизни с последующим решением вопроса о дальнейшей подтверждающей диагностике (динамика титра IgG и определение наличия ДНК T. pallidum, а также инструментальных методов исследования).

Изучены микробный состав и метаболическая активность кишечной микробиоты у 20 детей, рожденных путем кесарева сечения (основная группа), и 20 детей, рожденных, вагинальным путем (контрольная группа). У 4 (20%) детей основной группы и 6 (30%) детей контрольной группы бактериологическим методом из мекония выделены бифидобактерии в концентрации 105–1010 КОЕ/г. У детей обеих групп независимо от способа родоразрешения методом газожидкостной хроматографии выявлена метаболическая активность различных представителей кишечной микрофлоры, показатели которой были существенно ниже, чем у детей грудного возраста. Абсолютное и относительное содержание короткоцепочечных жирных кислот в меконии у детей обеих групп не различались. Данные газожидкостной хроматографии указывают на метаболическую активность микробиоты мекония, в составе которой доминируют анаэробные популяции микробов и имеется высокая доля протеолитической и условно-патогенной флоры. Полученные данные подтверждают наличие процесса внутриутробной транслокации микробов от матери к ребенку и свидетельствуют о важности микрофлоры будущей матери в процессе формирования кишечной микробиоты ребенка.

Изучено влияние селена на динамику ряда показателей иммунной системы в комплексной терапии у детей с аутоиммунным тиреоидитом. Обследован 31 ребенок (средний возраст 11,16±0,59 года). В 1-ю группу вошли 17 детей, которым, наряду с базисным лечением, назначали препарат селена по 100 мкг в сутки в течение 6 мес. Дети 2-й группы (n=14) принимали L-тироксин. В контрольную группу включили 15 практически здоровых детей такого же возраста. Средний уровень селена у детей из 1-й и 2-й групп в начале наблюдения составлял 69,23±1,52 мкг/л, в контрольной группе – 114,8±3,18 мкг/л. До лечения у детей 1-й и 2-й групп была выявлена Т-клеточная супрессия, средний уровень всех цитокинов (особенно TNF-α и IL-6) заметно превышал показатели у практически здоровых детей.
Исследование показало, что с повышением уровня селена в сыворотке крови существенно снижался уровень антител к ткани щитовидной железы (р=0,001). К концу наблюдения в крови детей 1-й группы значительно повысилось содержание IgA (p=0,012) и IgG (p=0,044), отмечено увеличение количества лимфоцитов CD3+ (p=0,008), CD4+ (p=0,015), CD16+/56+ (p=0,010). У детей, принимавших селен в дополнение к основному лечению, снижение уровней TNF-α (p=0,028), IL-6 (p=0,002) и IL-1β (p=0,009) оказалось статистически значимым. Таким образом, результаты исследования свидетельствуют, что селен в комплексной терапии аутоиммунного тиреоидита значительно снижает титр антитиреоидных антител и положительно влияет на ряд важных показателей иммунного гомеостаза у детей.

Анатомические размеры внутренних органов относительно стабильны и конституционально обусловлены. Взаимосвязь соматотипа и размеров внутренних органов у подростков – юношей и девушек – остается практически не изученной. В связи с этим цель данной работы состояла в сравнении размеров внутренних органов раздельно в группе юношей и группе девушек с лепто-, мезо- и гиперсомным соматотипом. В исследовании принял участие 421 подросток в возрасте от 13 до 17 лет: 225 юношей и 196 девушек. У всех определяли соматотип по патентованной методике В.А. Мельник, И.И. Саливон, Н.И. Полиной и размеры органов брюшной полости и щитовидной железы с применением ультразвуковой морфометрии. В результате сравнений выявлена мозаичность распределения различий размеров внутренних органов у детей с различными типами конституции. Обсуждаются возможные причины этого: методическая погрешность визуализации размеров внутренних органов, влияние гормонов щитовидной железы, общебиологические и эволюционные факторы, а также эффект узкой в возрастном и гендерном плане выборки испытуемых. Таким образом, ориентация на конституциональные особенности организма как фактор, способный влиять на результаты ультразвукового исследования внутренних органов, должна иметь факультативный характер, пока механизмы и структура этих особенностей не будут выяснены детально.

Авторы приводят собственные клинические наблюдения детей с несиндромальным краниосиностозом. Отмечают, что знание участковыми педиатрами данной патологии и внимательный осмотр костной системы в частности, черепа новорожденных, будет способствовать ранней диагностике краниосиностоза. Своевременное направление к генетику и нейрохирургу позволит провести раннюю коррекцию, что обеспечит профилактику нежелательных последствий краниосиностоза.

В статье обсуждается проблема аллергических бронхолегочных микозов, которые встречаются у детей гораздо чаще, чем диагностируются. Лечение их представляет сложную задачу, а прогноз весьма проблематичен. Помимо наиболее частого возбудителя Aspergillus этиологическим фактором аллергических бронхолегочных микозов могут быть разные грибы. На клиническом примере продемонстрированы трудности диагностики и лечения ребенка с аллергическим бронхолегочным микозом, вызванным редким видом мицелиальных грибов Paecilomyces lilacinus.

Представлено обоснование применения индукторов интерферона в клинической практике педиатра. Выделена группа препаратов – производные акридонуксусной кислоты, перспективность которых связана с особенностями фармакокинетики и фармакологической активности. Продемонстрированы профилактическая и терапевтическая эффективность циклоферона при комплексном лечении детей с гриппом и другими острыми респираторными вирусными инфекциями, герпесвирусными, арбовирусными, ротавирусными инфекциями, вирусными гепатитами и клещевым энцефалитом за счет наличия у данного препарата иммуномодулирующей потенции. Проанализированы работы по использованию циклоферона у часто болеющих детей, больных с аллергическими заболеваниями, хроническими тонзиллитами и др., отмечены снижение частоты рецидивов как инфекционных, так и аллергических заболеваний, возможность сочетанного применения с другими этиотропными и симптоматическими средствами.

В статье обсуждаются вопросы, связанные с организацией прикорма, в свете новых представлений о его роли в сохранении здоровья и развития ребенка. К наиболее дискуссионным относится потребление белка и углеводов, существенно меняющееся на фоне введения прикорма, как в количественном, так и в качественном отношении. Представлены результаты зарубежных и отечественных исследований по анализу фактического питания у детей второго полугодия жизни, новые практические рекомендации по назначению прикорма. Выявлено, что фактическое содержание белка в рекомендуемых рационах
для детей старше 6 мес жизни в США и странах ЕС существенно превышает установленные за рубежом нормы потребления (ФАО/ВОЗ; EFSA, 2017), но близко к рекомендуемому уровню потребления белка в отечественной практике. Рассматривается значение фруктовых соков в питании детей первого года жизни. Дано обоснование предложений по изменению тактики назначения прикорма в отечественной педиатрической практике.

Отражены основные вехи биографии и представлено научное наследие профессора В.И. Молчанова, который в 1923–1950 гг. заведовал кафедрой детских болезней 1-го МГУ (с 1930 г. 1-й ММИ). В.И. Молчанов одним из первых провел исследование состояния нервной системы при острых инфекциях, в частности при скарлатине, что позволило ему изучить патогенез «скарлатинного сердца», белого дермографизма при скарлатине. Он впервые в мире (1932 г.) установил патогенетическую связь между скарлатиной и ревматизмом. Заслугой В.И. Молчанова являются изучение клинической картины ряда эндокринных нарушений в детском возрасте и разработка классификации эндокринопатий, признанная как в СССР, так и за рубежом. Анализируется педагогическая деятельность профессора В.И. Молчанова. Освещается основанная им отечественная педиатрическая школа с некоторыми яркими ее представителями. Многие из учеников Молчанова стали в последующем заведующими кафедрами педиатрии медицинских вузов страны и выдающимися учеными. Показано, что образ этого необычайно талантливого человека, прославившего отечественную педиатрию за пределами России, и сейчас является для молодого поколения ярким примером бескорыстного служения науке.