Прогресс в терапии эпилепсии в последнее время определяется разработкой и применением новых противосудорожных средств, поиском новых альтернативных методов коррекции эпилептических приступов. Актуальной остается проблема фармакорезистентности. Представлен анализ информации о нейровоспалении как патофизиологическом феномене и его возможной роли в эпилептогенезе, а также перспективах воздействия на патологический процесс посредством вли- яния на элементы патогенеза. Приведены общие данные об эпилептогенезе, роли нейровоспаления в его формировании, об основных клеточных и гуморальных эффекторах нейровоспалительного процесса и перспективах формирования новых терапевтических подходов.

Динамика митохондриальных преобразований в клетке вызывает в последние годы все больший интерес как представителей фундаментальной науки, так и исследователей в области прикладной медицины. Растет число наблюдений, доказывающих важное регуляторное влияние митохондриальной динамики на разнообразные физиологические и патологические процессы во многих, если не во всех органных и тканевых структурах. Представляются все более значимыми перспективы изучения особенностей и регуляторов этих процессов для понимания патогенеза заболеваний, разработки их новых биомаркеров, а также технологий лечения. Цель настоящей статьи — обзор полученных в отношении митохондриальной динамики фактов, которые, с точки зрения авторов, заслуживают внимания педиатров. Объем соответствующей информации оказался слишком широк, чтобы уместиться в рамках одной статьи, что заставило разделить ее на несколько последовательных публикаций. Во второй части приведены сведения о роли нарушений митохондриальной динамики в патогенезе сердечно-сосудистых и эндокринных заболеваний у детей.

обзоре литературы представлены данные о клинико-морфологическом фенотипе и генотипе мультикистозной дисплазии почки: односторонней (ORPHA:97363) и двусторонней (ORPHA:97364). Обсуждены результаты молекулярно-генетических исследований, в которых идентифицированы мутации генов PAX2, HNF1b, LHX1, CDC5L, USF2, UPK3A, NPHP3, TP63, SALL1, SOX9, CHD7, TFAP2A, ответственных за развитие нефункционирующей одно- или двусторонней, изолированной или синдромальной мультикистозной дисплазии почки. По данным литературы приведены особенности эволюции мультикистозной почки, компенсаторной гипертрофии и функции контралатеральной почки.

Аутизм и расстройства аутистического спектра — нервно-психические заболевания, которые начинают проявляться у детей в возрасте до 3 лет. За последнее десятилетие число детей с расстройствами аутистического спектра увеличилось в 10 раз и продолжает расти, составляя 1–2% населения планеты. В настоящее время диагностика расстройств аутистического спектра основывается только на клинических и поведенческих тестах, а биологические и генетические маркеры, которые могли бы способствовать раннему выявлению этого расстройства, отсутствуют. Цель: на основе анализа современных данных литературы о симптомах, генетических этиологических факторах, ассоциированных с аутизмом, изучить возмож- ность использования генов в качестве диагностических биомаркеров у детей с расстройствами аутистического спектра. Анализ данных литературы свидетельствует, что в основе нарушений внимания, скорости обработки информации, рабочей памяти, обучения лежат генетические (патогенные варианты, SNP) изменения экспрессии многих генов: BDNF, CAPS2, CNTNAP2, GABRB3, FMR1, FOXP1, GTF2I, HSD11B2, MECP2, NF2, NGF, NR3C1, OXTR, PAK2, RELN, SLC6A4, UBE3A и др. Некоторые из этих генов (RELN) ассоциированы с тяжестью расстройств аутистического спектра.

В обзоре представлены данные о распространении различных генотипов ротавируса и его изменчивости в мире и в России, которые происходят как в силу естественных причин, так и под влиянием вакцинации против ротавирусной инфекции, а также о трансформации клинико-эпидемиологических особенностей течения этого заболевания у детей в результате происходящих мутаций возбудителя.

Антибиотики — одна из наиболее часто назначаемых групп препаратов в амбулаторной педиатрической практике. До сих пор существуют разногласия относительно необходимости применения антибактериальной терапии и оптимальной схемы дозирования антибактериальных препаратов для многих инфекций, с которыми ежедневно сталкиваются педиатры. Авторы провели поиск публикаций в электронных базах данных PubMed, Google Scholar и ELibrary по ключевым словам «pediatric», «antibiotics», «antibiotic resistance», «outpatient pediatrics», «педиатрия», «антибиотики», «антибиотикорезистентность», «амбулаторная педиатрия». Последние исследования показывают, что неосложненные детские инфекционные заболевания у вакцинированных детей можно лечить более короткими курсами антибиотиков. Рациональное применение антибактериальных препаратов в амбулаторной педиатрической практике имеет огромное значение для снижения резистентности к ним. Поскольку первым этапом в выборе тактики лечения является установление этиологии заболевания, будущие исследования должны в большей степени сосредоточиться на выявлении потенциальных биомаркеров и диагностических тестов, позволяющих проводить экспресс-диагностику этиологии инфекционного заболевания, а также на оптимизации дозирования и продолжительности курсов антибиотикотерапии.

Гипоспадия — распространенный врожденный порок развития, распространенность которого широко варьируют в разных странах и разных географических регионах, что определяет необходимость получения собственных оценок частоты развития порока. Кроме того, в ряде исследований отмечается тенденция к росту частоте гипоспадии.
Цель исследования. Оценка частоты развития гипоспадии и ее динамики в регионах Российской Федерации за период 2011–2021 гг.
Материалы и методы. В исследование включены 22 региона РФ. Исследуемая выборка включала случаи гипоспадии среди живорожденных, мертворожденных и плодов. Число случаев гипоспадии равно 7071, общее число рождений за исследуемый период — 4 677 892. Для обработки полученных данных использована программа IBM SPSS Statistics 21. Для оценки частоты и факторов риска возникновения гипоспадии применена пуассоновская регрессия.
Результаты. Общая по всем регионам частота развития гипоспадии составила 15,12 случая на 10 тыс. рождений. Частота развития всех случаев гипоспадии по регионам колебалась от 2,12 до 34,76 на 10 тыс. рождений. Не выявлено статистически значимых временных трендов в изменении частоты развития порока за исследуемый период. Среди всех случаев гипоспадии большинство представлено гипоспадией головки полового члена (Q54.0) — 5666 случаев, или 80,13%. В 99,41% случаев гипоспадия встретилась у живорожденных детей. Частота развития гипоспадии у детей повышалась с возрастом матери (старше 35 лет). Обсуждение. Впервые на основании данных мониторинга врожденных пороков развития получены оценки популяционной частоты развития гипоспадии. Поскольку гипоспадия относится к частым порокам, можно предполагать, что в регионах РФ с низкими частотами гипоспадии скорее всего имеется недоучет порока. Частота развития порока во времени оставалась стабильной, хотя во многих исследованиях обнаружен рост этого показателя. Для уточнения эпидемиологических характеристик гипоспадии необходимо продолжение исследований.

Прогресс генетических методов диагностики и значительное улучшение качества секвенирования нового поколения (NGS) привели к революции в изучении генетики эпилепсии. Полногеномное секвенирование является «золотым стандартом» в генетических исследованиях при эпилепсии.
Материал и методы. Полногеномное секвенирование выполнено у 168 пробандов в возрасте от 1 мес до 18 лет с предполагаемым диагнозом генетической эпилепсии. Полногеномное секвенирование назначалось пациентам, у которых, наряду с эпилепсией, отмечались задержка психоречевого развития и/или двигательные нарушения и расстройства поведения.
Результаты. По результатам полногеномного секвенирования генетические варианты, имеющие отношение к фенотипу заболевания, выявлены у 137 (81,5%) из 168 детей, вариации числа копий ДНК отмечались у 14 (8,3%) из 168 больных. Варианты с неясным клиническим значением описаны у 35 (25,54%) из 137 пациентов с выявленными генетическими вариантами, имеющими отношение к фенотипу. У остальных 102 (74,45%) из 137 больных выявленные каузативные генетические варианты описывались как вероятно патогенные и патогенные. У 37 (27%) из 137 больных выявлены моногенные энцефалопатии развития и эпилептические, при этом их спектр был чрезвычайно широким (от 1-го до 97-го типа). У 52 (37,9%) из 137 детей подтверждено наличие конкретного генетического синдрома вне рамок энцефалопатии развития и эпилептической, классифицированных в OMIM.
Заключение. Результаты подтверждают высокую информативность полногеномного секвенирования в группе детей с сочетанием эпилепсии, интеллектуальных, двигательных и поведенческих расстройств. В большинстве случаев результаты позволяют либо назначить генотип-ориентированное симптоматическое (реже — патогенетическое) лечение, либо рационально обосновать тактику дальнейшего наблюдения и обследования, а также повысить эффективность медико-генетического консультирования. Авторы выражают искреннюю благодарность Благотворительному фонду медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни» за содействие в проведении полногеномного секвенирования большинства описываемых больных.

Недостаточная эффективность существующих методов лечения ожирения и профилактических мероприятий, направленных на борьбу с ним, привели к значительному прогрессу в понимании генетического вклада в его высокую распространенность во всех возрастных группах.
Цель исследования. Оценка распространенности патологических однонуклеотидных полиморфизмов rs6265 гена нейтротрофического фактора мозга BDNF; rs1137101 гена рецептора лептина LEPR; rs9939609 гена, ассоциированного с жировой массой, FTO; rs4762 и rs699 гена ангиотензиногена AGT; rs1799883 гена переносчика жирных кислот FABP2; rs1801282 гена PPARG2 у девочек подросткового возраста с ожирением.
Материалы и методы. Обследованы 72 девочки-подростка 12–17 лет. В 1-ю группу вошли 36 детей с ожирением с коэффициентом стандартного отклонения индекса массы тела ≥2,0; во 2-ю группу — 36 детей без ожирения с коэффициентом стандартного отклонения индекса массы тела <1,0. В работе использованы антропометрические, молекулярно-генетические и статистические методы. Результаты. У девочек-подростков с ожирением выявлена ассоциация только с одним геном — PPARG2, полиморфный локус (Pro/Pro). Распространенность С-аллели в 1-й группе составила 80%, во 2- группе — 3% (р<0,05). Не выявлено статистически значимых различий по частоте генотипов и аллелей остальных генов у детей с ожирением и нормальной массой тела.
Заключение. Необходимы дальнейшие крупные исследования, включающие биохимические и гормональные параметры, для установления влияния конкретных полиморфных локусов различных генов на развитие ожирения и метаболические процессы.

Иммунная тромбоцитопения — приобретенное иммуноопосредованное заболевание, характеризующееся изолированной транзиторной или персистирующей тромбоцитопенией <100·109/л. Заболеваемость иммунной тромбоцитопенией составляет 4–6,4 на 100 тыс. детей в год.
Цель исследования. Анализ результатов лечения впервые диагностированной иммунной тромбоцитопении согласно клиническим рекомендациям ID699, опубликованным на сайте Минздрава России.
Материалы и методы. В анализ включены 13 пациентов (46% девочек, 54% мальчиков, средний возраст 9,5 (4–17) года) с иммунной тромбоцитопенией, поступивших в ДОКБ Тверской области в 2023 г. Инфекция предшествовала в 9 (69%) случаях, а вакцинация против кори — в 1(8%). Средний период от момента начала инфекции 11 (5–15) дней. Степень кровотечения: I — 4 (31%), II — 3 (23%), III — 6 (46%). Гематурия наблюдалась в 3 (23%), меноррагия — в 1 (8%) случаях. Средний уровень тромбоцитов на момент поступления составил 9,0 (1,0–86) · 109/л.
Результаты. Заболеваемость составила 5,7 на 100 тыс. детского населения. В качестве дебюта терапии дексаметазон в дозе 20 мг/м2, дни 1–3, использовался в 54% случаев; внутривенный иммуноглобулин 1000 мг/кг, день 1 — в 15%, преднизолон 2 мг/кг, 21 день — в 8% и в 23% случаев осуществлялось динамическое наблюдение. В 2 (17%) случаях потребовались прекращение терапии стероидами и переход на внутривенный иммуноглобулин в связи с нарастанием геморрагического синдрома и/или развитием осложнений терапии. Частичный и полный ответы достигнуты в 8 (62%) и 4 (31%) случаях соответственно. В 1 (8%) случае ответ не мог быть оценен. Суммарная эффективность терапии первой линии составила 92%.
Заключение. Применение клинических рекомендаций ID699 показало высокую эффективность для достижения первичного ответа и предупреждения рецидивов иммунной тромбоцитопении у детей.

В педиатрической практике актуальны неинвазивные методы, позволяющие исследовать состояние микрокровотока. Один из таких методов — лазерная допплеровская флоуметрия.
Цель исследования. Оценка состояния микроциркуляции крови у детей с бронхиальной астмой методом лазерной допплеровской флоуметрии в периоды обострения и ремиссии заболевания.
Материалы и методы. Обследованы 40 здоровых детей в возрасте 9–17 лет (13,7±1,8 года), составивших контрольную группу. Основную группу обследованных составили дети со среднетяжелой и тяжелой бронхиальной астмой (n=60) в период обострения (n=29) и ремиссии (n=31) сходного возраста. Для осуществления диагностики общего состояния микроциркуляции крови применена система портативных анализаторов «ЛАЗМА ПФ». Из анализаторов «ЛАЗМА ПФ» была органи- зована распределенная система, состоящая из 4 приборов: по 2 анализатора для одновременных исследований на III пальце руки и на I пальце ноги. Запись показателей с 4 анализаторов проводилась одновременно в положении испытуемого сидя в течение 10 мин.
Результаты. При исследовании показателя микроциркуляторно-тканевой системы у детей с бронхиальной астмой средней и тяжелой степени тяжести, находящихся в ремиссии, мы не выявили значимых отличий от показателей у здоровых детей. При оценке активных механизмов регуляции, влияющих на состояние микроциркуляции, выявлено достоверное снижение амплитуд колебаний эндотелиальной регуляции у пациентов с бронхиальной астмой по сравнению с таковой у здоровых детей (p<0,05). При сравнении пассивных колебаний кровотока у пациентов с бронхиальной астмой выявлено достоверное снижение амплитуд осцилляций в сердечном диапазоне в сравнении с контрольной группой (p<0,05). Область применения результатов: медицина, педиатрия, терапия, пульмонология, аллергология.
Заключение. Лазерная допплеровская флоуметрия может быть использована в качестве дополнительного критерия диагностики и контроля терапии бронхиальной астмы у детей.

Цель исследования. Оценка обратимости бронхиальной обструкции у пациентов с первичной цилиарной дискинезией в группах с сопутствующим аллергическим воспалением и без него, а также определение целесообразности использования ингаляционных бронхолитических препаратов у пациентов с первичной цилиарной дискинезией.
Материалы и методы. Ретроспективный анализ результатов оценки объема форсированного выдоха за 1-ю секунду (ОФВ1) до и после ингаляции бронхолитика и исследование зависимости обратимости обструкции от наличия маркеров атопии.
Результаты. Из 100 пациентов у 63 (63%) выявлены маркеры атопии, у 37 (37%) эти маркеры не обнаружены (р≤0,05). При сравнении ОФВ1 у детей с аллергической отягощенностью (n=63) и в отсутствие таковой (n=37) выявлено, что у пациентов с маркерами атопии обструктивные изменения, определяемые при спирометрии, встречались на 14,2% чаще (р≤0,05). Обратимость бронхиальной обструкции зарегистрирована у 24 (24%) пациентов, из которых у 21 (87,5%) выявлены маркеры атопии (р≤0,05). У детей с сопутствующей аллергической отягощенностью и снижением ОФВ1 обратимость обструкции обнаружена в 15 (48,4%) случаях (р≤0,05). Выявлено, что у пациентов с наличием маркеров атопии и ОФВ1 ≤80% обратимость обструкции встречается на 42,8% чаще, чем в группе пациентов с нормальным ОФВ1 (р≤0,05).
Заключение. Большинство пациентов с первичной цилиарной дискинезией (n=63) имеют маркеры атопии, преимущественно за счет изолированного повышения уровня общего IgE в сыворотке крови (р≤0,05). Снижение ОФВ1 ≤80% у детей с аллергической отягощенностью определялось на 14,2% чаще, чем в группе детей в отсутствие таковой (р≤0,05). У большинства пациентов с аллергическим фенотипом зарегистрирована обратимость обструкции после пробы с бронхолитиком. Таким образом, всем пациентам с первичной цилиарной дискинезией и наличием маркеров атопии рекомендовано проведение пробы с бронхолитиком, а при выявлении обратимости обструкции целесообразно добавление в терапию бронхолитического препарата.

В условиях ко-циркуляции возбудителей COVID-19 и других острых респираторных инфекций повышается риск одновременного заражения SARS-CoV-2 и иными патогенами, в частности вирусами гриппа. Ранее опубликованные данные о взаимном влиянии таких сочетанных инфекционных процессов весьма противоречивы.
Цель исследования. Определить клинико-иммунологические особенности сочетанного течения COVID-19 и гриппа у детей. Материалы и методы. Среди 3983 госпитализированных детей с COVID-19 методом полимеразной цепной реакции выявили 48 (1,2%) пациентов, ко-инфицированных вирусами гриппа А и В. Углубленному обследованию подвергли 31 ребенка с сочетанием COVID-19/грипп. Группу сравнения составили 30 детей с моноинфекцией SARS-CoV-2. Помимо стандартных физикальных, инструментальных и лабораторных исследований, у пациентов сравниваемых групп с помощью иммуноферментного анализа определяли уровни IgМ и IgG к S-белку SARS-CoV-2 в сыворотке крови.
Результаты. У детей с сочетанием гриппа и инфекции, вызванной вариантами SARS-CoV-2 как дельта, так и омикрон, независимо от возраста выявляли острый бронхит чаще, чем у больных моноинфекцией SARS-CoV-2. Ко-инфицирование вирусом гриппа не изменяло частоту развития пневмонии у пациентов с инфекцией SARS-CoV-2-омикрон, а у больных инфекцией SARS-CoV-2-дельта снижало ее. У ко-инфицированных детей были выше выраженность интоксикационного синдрома и уровень D-димера в крови. Кроме того, у пациентов с сочетанием COVID-19 и гриппа выявлены более низкие, чем у с больных моноинфекцией SARS-CoV-2, концентрации IgМ и IgG к S-белку.
Заключение. Ко-инфицирование вирусами гриппа изменяет клиническое течение COVID-19, при этом характер и вектор изменений зависят от геноварианта SARS-CoV-2. Установлено снижение выраженности гуморального иммунного ответа на SARS-CoV-2 у ко-инфицированных детей.

Достигнуты значительные успехи в профилактике, диагностике и лечении гемолитической болезни плода и новорожденного. Однако развитие анемии у новорожденного ребенка вследствие данного заболевания остается актуальной проблемой как для неонатолога, так и для педиатра. У таких детей особое значение приобретает комплексная оценка гемограммы. Изучение эритроцитарных и ретикулоцитарных показателей общего анализа крови необходимо для определения прогностических критериев восстановления гемопоэза и определения статуса дефицита железа. Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка с развитием анемии вследствие гемолитической болезни плода и новорожденного. Проведен динамический анализ показателей ретикулоцитов (абсолютного и относительного количества) и фракций ретикулоцитов. Установлено повышение абсолютного и относительного количества ретикулоцитов преимущественно за счет фракции незрелых ретикулоцитов при развитии анемии у новорожденного ребенка. Такие показатели, как содержание гемоглобина в ретикулоцитах, среднее содержание гемоглобина в эритроците, средняя концентрация гемоглобина в эритроците в общем анализе крови у младенца, в течение неонатального периода сохранялись в пределах референтных значений. Полученные данные позволили определить персонифицированный подход к лечению анемии и избежать гемотрансфузии у данного ребенка.

Цель обзора — повышение осведомленности медицинских специалистов об особенностях клинической картины, возможностях диагностики (в том числе пренатальной) и терапии пациентов с синдромом Апера для дальнейшего улучшения прогноза и повышения качества их жизни. Акроцефалосиндактилии — группа редких врожденных синдромов, характеризующихся наличием акроцефалии, черепно-лицевых аномалий, синдактилии кистей и стоп. По данным литературы, наиболее распространенная форма акроцефалосиндактилии — синдром Апера (акроцефалосиндактилия I типа, Apert syndrome, МКБ-10 Q87.0, OMIM 101200), генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Синдром Апера вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 — FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10, что приводит к усилению костного метаболизма и нарушению костного синтеза. Частота синдрома Апера составляет около 15 случаев на 1 млн живорожденных. Впервые Уитон (Wheaton) в 1894 г. сообщил об этой патологии, а в 1906 г. французский педиатр Эжен Аперт (Eugène Apert) опубликовал серию из 9 клинических случаев с характерной триадой симптомов. Синдром Апера характеризуется краниосиностозом, двусторонней симметричной синдактилией конечностей и дисморфическими чертами лица. Гипоплазия верхней челюсти и бикорональный синостоз — два заметных черепно-лицевых дефекта, которые приводят к плоскому, углубленному виду лба и средней части лица. Часто наблюдаются гипертелоризм и чрезмерная орбитальность, низко посаженные уши, плоский нос и расщелина неба. Могут иметься аномалии сердечно-сосудистой, нервной и мочеполовой систем. Диагностика базируется на клинических критериях и молекулярно-генетическом тестировании. Существует возможность пренатального выявления синдрома Апера.

Несмотря на относительно невысокую распространенность в мире и в России в частности, такой патологии, как синдром циклической рвоты, актуальность проблемы обусловлена отсутствием исследований и достаточной информации об этиологии, патогенезе, а главное, о методах лечения и профилактики заболевания. Этот синдром характерен для детей в возрасте от 3 до 7 лет и проявляется повторяющимися стереотипными эпизодами рвоты, чередующимися с периодами полного благополучия. Синдром циклической рвоты ухудшает качество жизни ребенка и серьезно влияет на его дальнейшее развитие и социализацию. В статье представлен обзор научных исследований, посвященных синдрому циклической рвоты у детей.