Гипертрофическая кардиомиопатия — основная причина внезапной сердечной смерти у детей и подростков, которая в большинстве случаев обусловлена жизнеугрожающими аритмиями. В статье описаны факторы риска внезапной смерти и освещены основные проблемы профилактики внезапной сердечной смерти у детей с гипертрофической кардиомиопатией. Рассмотрены современные проблемы стратификации риска внезапной сердечной смерти у детей, основанные на оценке факторов риска и многофакторных математических моделях риска. Рассмотрены клинические, функциональные и генетические маркеры риска внезапной смерти у детей в сравнении со взрослой популяцией. Представлены показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики внезапной смерти и оценена эффективность ИКД-терапии.

Последние недели беременности — критический период внутриутробного развития центральной нервной системы. У поздних недоношенных детей, рожденных при сроке гестации 340/7—366/7 нед, созревание центральной нервной системы продолжается постнатально, что определяет высокую ее уязвимость к различным патологическим воздействиям. Морфофункциональная незрелость и осложнения течения неонатального периода повышают вероятность ранних поражений головного мозга, приводящих к дальнейшим нервно-психическим нарушениям. Даже в отсутствие клинически значимых неврологических отклонений в периоде новорожденности в дальнейшие периоды жизни поздние недоношенные имеют риск социально-адаптивных, поведенческих, моторных и когнитивных нарушений. Прогнозирование исходов поражений центральной нервной системы у поздних недоношенных возможно с помощью методов нейровизуализации, а также при использовании специализированных инструментов для оценки различных сфер психомоторного развития. Современные подходы предупреждения неврологических осложнений у поздних недоношенных новорожденных включают профилактику и лечение гипоксии, гипогликемии, гипербилирубинемии, инфекций, адекватное нутритивное обеспечение и приверженность к вакцинации.

В обзоре литературы отражены современные представления о патогенезе, особенностях фенотипа, течения и прогноза редкой (орфанной) болезни — генерализованной артериальной кальцификации у младенцев 1-го типа вследствие мутации гена ENPP1 и 2-го типа вследствие мутации гена ABCC6. Опубликованные результаты клинических наблюдений подтвердили эффективность терапии бисфосфонатами у педиатрических пациентов с генерализованной артериальной кальцификацией 2-го типа. Заместительная ферментная терапия рекомбинантным ENPP1, которая может предотвратить артериальную кальцификацию и пролиферацию интимы, снизить артериальную гипертензию и смертность в эксперименте на мышиных моделях дефицита ENPP1, является перспективной.

В настоящее время отмечается рост числа пациентов с диагнозом «расстройства аутистического спектра» в силу широкой трактовки критериев для постановки этого диагноза и реальным увеличением количества детей с нарушением коммуникативной и поведенческой функций. Встречаются разные по своей причине, но клинически схожие состояния, которые относят в данную группу. Однако различие в патогенетических причинах может потребовать разных подходов в лечении — подборе фармакологических и педагогических методов терапии и реабилитации этих клинических состояний. В настоящей статье обсуждены возможные причины развития комплекса расстройств аутистического спектра идиопатического (аутохтонного, первичного) характера, т.е. в отсутствие указаний на то, что у ребенка имеются состояния или заболевания, которые могут приводить к этому симптомокомплексу (синдромальные расстройства аутистического спектра): перинатальные нарушения, микроаномалии структур мозга, вялотекущие инфекции (например, цитомегаловирусная инфекция с вялотекущим энцефалитом), аутоиммунное поражение мозга, хромосомные и генетические заболевания. При обсуждении расстройств аутистического спектра или аутизма без указанных состояний предполагают также генетическую модель, но с включением большого числа генов-кандидатов, без указания четкого вклада каждого гена в патогенность.

 Многочисленные исследования показывают, что механизм этих нарушений при аутохтонном заболевании связан с нарушением синаптической передачи, изменением онтогенеза нервной системы в условиях комбинаций генетических нарушений, а также возникающими вследствие этого механизмами аутовоспалительных изменений в структурах центральной нервной системы. Изменение проницаемости гематоэнцефалического барьера, воспаление и нарушение работы глимфатической системы также рассматриваются как вероятные механизмы патофизиологии расстройств аутистического спектра. Возникающие в результате нарушения синаптогенеза, дифференцировки и нейрогенеза, эксайтотоксичность нейротрансмиттеров и их метаболитов достоверно вносят вклад в формирование поддержание данного процесса

Х-сцепленный синдром Альпорта — моногенное мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением синтеза α5-цепи коллагена IV типа. Считается, что дилатация аорты может быть одним из проявлений синдрома.

Цель исследования. Определить распространенность и факторы риска дилатации синуса Вальсальвы у мальчиков с Х-сцепленным синдромом Альпорта.

Методы исследования. В одноцентровое ретроспективное исследование вошли 67 мальчиков с Х-сцепленным синдромом Альпорта (возраст 10,2±4,6 года), группу сравнения составили 20 мальчиков с аномалиями развития органов мочевой системы (возраст 12,2±4,8 года). Всем пациентам проводили общее клинико-лабораторное и эхокардиографическое обследование. Аорту измеряли парастернально на уровне синуса Вальсальвы, ее диаметр более 2 z-критериев по поверхности тела ребенка расценивали как дилатацию синуса Вальсальвы.

Результаты. Дилатацию синуса Вальсальвы имели 10% детей с Х-сцепленным синдромом Альпорта и 15% детей группы сравнения (p=0,47). Показана ассоциация дилатации синуса Вальсальвы с индексом массы тела (p=0,019), дилатацией (p=0,01) и гипертрофией левого желудочка (p=0,01) у детей c аномалиями развития органов мочевой системы, с низким индексом массы тела (p=0,02) и дилатацией левого желудочка (p=0,03) в группе детей с Х-сцепленным синдромом Альпорта. Не выявлено связи между диаметром синуса Вальсальвы и уровнем артериального давления, скоростью клубочковой фильтрации, степенью протеинурии и характером мутации в гене COL4A5.

Заключение. Распространенность дилатации синуса Вальсальвы у детей с Х-сцепленным синдромом Альпорта выше, чем в популяции в целом, но не отличается от таковой среди пациентов с хроническими болезнями почек другой этиологии. Факторами риска дилатации синуса Вальсальвы служат низкий индекс массы тела и дилатация левого желудочка. Ограничения исследования: малый объем выборки, превалирование пациентов младшего возраста с хронической болезнью почек I–II стадии и миссенс-мутациями в гене COL4A5.

Беременность у пациенток с хроническими болезнями почек ассоциируется с повышенным риском неблагоприятных исходов.

Цель исследования. Определение особенностей течения, исходов беременности у женщин с синдромом Альпорта.

Материалы и методы. В одноцентровое ретроспективное исследование включены 88 пациенток с генетически подтвержденным синдромом Альпорта. Для анализа использованы данные медицинской документации и опроса, включая информацию о клинических проявлениях и осложнениях синдрома Альпорта, терапии на момент начала, в течение и после беременности, течении беременности и родов, состоянии новорожденного. Преждевременными и ранними преждевременными считались роды на сроках гестации <37 и <34 нед соответственно. Длину тела новорожденного <2 z-критериев (z) от нормы по отношению к гестационному возрасту расценивали как задержку внутриутробного развития плода, массу тела <2 z от нормы по отношению к гестационному возрасту определяли как низкую.

Результаты. В исследование вошли 88 пациенток (117 беременностей и родов: 2 беременности у 26 и 3 — у 3 женщин). Осложненное течение беременности отмечалось в 1/3 случаев (q=0,37): протеинурия (q=0,23), угроза прерывания (q=0,21), артериальная гипертензия (q=0,1). Преждевременные роды были в 1/4 случаев (q=0,26), включая ранние преждевременные — в 3%. Внутриутробная задержка развития плода и низкая гестационная масса диагностированы у 9 и 11% новорожденных соответственно; 7% детей нуждались в интенсивной терапии. Протеинурия увеличивала риск развития преэклампсии (отношение шансов — 42,35 3±1,1; p<0,001), преждевременных родов (ОШ 11,8±0,5; p<0,001), внутриутробной задержки развития плода (ОШ 12,2±0,7; p<0,001), низкой гестационной массы новорожденного (ОШ 7,2±0,6; p<0,001).

Заключение. Риск осложненного течения беременности и задержки внутриутробного развития плода при синдроме Альпорта сопоставим с общепопуляционным; наличие заболевания повышает риск преждевременных родов; протеинурия служит фактором риска неблагоприятного течения и исхода беременности.

Неонатальный синдром Марфана (ORPHA:284979) — тяжелая форма синдрома, манифестирующая в младенчестве и быстро прогрессирующая в детском возрасте. Каузативный вариант заболевания чаще локализован в 24–32-м экзонах гена FBN1, в так называемой неонатальной области. Спектр клинических проявлений и их выраженность зависят от типа и локализации мутации, влияния генетических модификаторов. Представлены четыре клинических случая неонатальной формы синдрома Марфана: 2 пациента с одинаковыми миссенс-мутациями и разным по тяжести поражением систем органов, пациент с относительно легким течением с мутацией сайта сплайсинга и девочка с крайне тяжелыми повреждениями скелета с делецией 25–29-го экзонов. Цель настоящей публикации — анализ генофенотипических взаимосвязей у пациентов с неонатальной формой синдрома Марфана и мутациями в 24–32-м экзонах гена FBN1.

Влияние новой коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, на состояние сердечно-сосудистой системы у несовершеннолетних спортсменов остается неопределенным. «Золотым стандартом» их выявления признана магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием гадолинием. Однако массовый скрининг с помощью магнитно-резонансной томографии спортсменов не выявил преимущества перед проведением исследования по показаниям. Проведен анализ результатов углубленного медицинского обследования у 1505 юных атлетов, членов юношеских сборных РФ, проходивших обследование в Центре синкопальных состояний и аритмий сердца с 1 сентября 2021 г. по 31 июня 2022 г. Из них 236 (15,7%) спортсменов перенесли инфекцию, вызванную SARS-CoV-2, за 6 мес, предшествующих углубленному медицинскому обследованию. I этап обследования включал осмотр, электро- и эхокардиографию, велоэргометрию. Более углубленное обследование потребовалось 22 (9,3%) спортсменам в связи с выявленными изменениями первого этапа (II этап). Он включал холтеровское мониторирование электрокардиограммы с оценкой турбулентности ритма сердца, микровольтной альтернации Т-зубца и вариабельности ритма сердца, а также электрокардиографию высокого разрешения. При этом 7 (32%) спортсменов с выявленными на этом этапе изменениями были направлены на магнитно-резонансную томографию (III этап). По ее результатам в 4 (1,7% из 236) случаях был диагностирован миоперикардит, назначено необходимое лечение и наблюдение. Заключение. Отмечается низкая (менее 2%) вовлеченность поражения миокарда у юных элитных спортсменов, перенесших инфекцию SARS-CoV-2. Дополнительные методы неинвазивной электрокардиологии, такие как электрокардиография высокого разрешения, холтеровское мониторирование с оценкой вариабельности ритма сердца, турбулентности ритма сердца и микровольтной альтернации зубца Т, позволяют определить показания к проведению магнитно-резонансной томографии сердца.

Тромбофилии представляют собой наследственные и приобретенные состояния, характеризующиеся чрезмерной склонностью организма к тромбообразованию в кровеносных сосудах. Идиопатические венозные тромбозы часто могут возникать в детском возрасте и также быть ассоциированными с определенными генетическими вариантами наследственной предрасположенности к тромбофилиям.

Цель исследования. Анализ ассоциации 8 генетических вариантов (F2 20210G>A, F5 1691G>A, F7 10976G>A, F13 G>T, ITGA2 807C>T, ITGB3 1565 T>C, PAI-1 –675 5G>4G) с венозными тромбозами у детей, рожденных от матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом.

Материал и методы. В основную группу были включены рожденные от матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом 322 ребенка в возрасте от 7 до 14 лет (средний возраст 9,3 года), у которых в анамнезе были эпизоды венозных тромбозов различной локализации. Вгруппу сравнения были включены 159 здоровых детей в возрасте от 7 до 14 лет (средний возраст 9,5 года), которые не имели в анамнезе эпизодов венозных тромбозов и также были рождены от матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом. Молекулярно-генетический анализ проводился методом ПЦР в реальном времени с автоматическим анализом кривых плавления.

Результаты. По результатам анализа ассоциаций генетических вариантов с венозными тромбозами у детей, рожденных от матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом, связь с данной патологией была установлена для следующих генетических вариантов: F5 1691G>A (генотип GA+AA; отношение шансов — ОШ 3,33; 95% доверительный интервал — ДИ 1,19–9,36), ITGA2 807C>T (генотип TT; ОШ 1,92; 95% ДИ 1,20–3,06) и гетерозиготный CT (ОШ 1,46; 95% ДИ 1,10–1,93) и ITGB3 1565 T>C (генотип СС; ОШ 2,77; 95% ДИ 1,08–7,02) и TC (ОШ 1,40; 95% ДИ 1,07–1,83).

Заключение. Таким образом, мы установили ассоциацию 3 генетических вариантов (лейденская мутация FV Leiden, ITGA2 807C>T и ITGB3 1565 T>C) с венозными тромбозами у детей, рожденных от матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом.

Синдром Прадера–Вилли (OMIM #176270) — мультисистемное заболевание, обусловленное различными генетическими механизмами: либо делецией в районе q11.2–q13 отцовской хромосомы 15, либо материнской однородительской дисомией хромосомы 15, либо патологией импринтинга генов в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15. Наиболее частой является делеция 15q11.2–q13 размером примерно 6 млн п.н., которая, как правило, возникает de novo. Однако описаны редкие случаи делеции 15q11.2–q13 при несбалансированных транслокациях с вовлечением хромосомы 15. Различные диагностические методы, такие как стандартное цитогенетическое исследование, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или микроматричная сравнительная геномная гибридизация необходимы не только для несомненного подтверждения клинического диагноза синдрома Прадера–Вилли, но и для установления механизмов формирования и происхождения хромосомного дисбаланса у пациента с синдромом Прадера–Вилли.

Цель исследования. Установление происхождения нетипичной делеции 15q у пациента с синдромом Прадера–Вилли.

Методы исследования. Стандартное цитогенетическое исследование, FISH с ДНК-зондами на хромосомы 13 и 15, хромосомный микроматричный анализ.

Результаты. При хромосомном микроматричном анализе пациента с аномальным фенотипом установлена делеция 15q11.2– q13.3 размером 8,7 млн п.н. Молекулярно-цитогенетическое обследование родителей пациента выявило у отца реципрокную транслокацию между хромосомами 13 и 15. Делеция 15q11.2–q13.3 у пациента стала следствием 2:2 патологической мейотической сегрегации отцовской реципрокной транслокации по совместному 2-му типу.

Заключение. Комплексный цитогеномный подход в диагностике хромосомной патологии, ассоциированной с фенотипом синдрома Прадера–Вилли, позволяет не только точно определять количество геномных копий участков ДНК в районе q11– q13 хромосомы 15, но и детализировать структуру и происхождение геномного дисбаланса. Такая информация предоставляет возможность для более эффективного медико-генетического консультирования семьи с больным ребенком и выбора тактики последующей пренатальной или преимплантационной диагностики.

Цель исследования. Анализ заболеваемости, структуры и методов лечения активной ретинопатии недоношенных в условиях современного высокотехнологичного перинатального центра специалистами федеральной офтальмологической клиники.

 Материалы и методы. Проанализированы результаты офтальмологического мониторинга 979 недоношенных детей с массой тела при рождении 460–2200 г и сроком гестации 22–36 нед, находившихся на выхаживании в условиях перинатального центра «Калужская областная клиническая больница» с 2021 по 2023 г. Показаниями к проведению лечебных мероприятий служило выявление II и III стадий активной ретинопатии недоношенных с неблагоприятным типом течения, задней агрессивной ретинопатии недоношенных, ретинопатии недоношенных 1-й зоны.

Результаты. За анализируемый период активная ретинопатия недоношенных зарегистрирована у 125 (12,77%) детей, задняя агрессивная форма ретинопатии недоношенных зарегистрирована в 4 (0,4%) случаях. В структуре заболеваемости на долю ретинопатии недоношенных с благоприятным типом течения пришлось 72% случаев (90 детей). Доля ретинопатии недоношенных II и III стадии с неблагоприятным типом течения, подлежащей лечению, составила 2,4 и 22,4% соответственно, задней агрессивной ретинопатии недоношенных — 3,2%. Проведение того или иного вида лечения активной ретинопатии недоношенных с неблагоприятным типом течения потребовалось в 28% случаев. Среди применявшихся методик лечения в 2021 г. лидирующее место принадлежит лазеркоагуляции сетчатки — 72,2%. В 2022 г. методика интравитреальных инъекций ингибитора ангиогенеза применялась в 46,2% случаев, а в 2023 г. — в 100%. Эффективность проведенного лечения с достижением регресса ретинопатии недоношенных к 2023 г. составила 100%.

Заключение. Современные высокотехнологичные возможности оказания помощи недоношенным младенцам в перинатальных центрах в комплексе с применением передовых технологий специализированных офтальмологических центров позволяют своевременно проводить высокотехнологичное лечение активной ретинопатии недоношенных, что обеспечивает сведение к минимуму частоты развития тяжелых, инвалидизирующих форм заболевания. 

Ювенильный псориатический артрит — хроническое воспалительное заболевание периферических суставов, суставов позвоночника и энтезисов, которое встречается у 10–25 % больных псориазом. Изучение особенностей дебюта ювенильного псориатического артрита повысит раннюю диагностику и позволит избежать инвалидизации, социализировать и интегрировать ребенка в общество.

Цель исследования. Выявить зависимость между вариантом дебюта ювенильного псориатического артрита и возрастом и полом ребенка, проследить характер суставного синдрома у пациентов от дебюта до разгара заболевания.

Методы исследования. Обследованы 155 пациентов с диагнозом ювенильный псориатический артрит. Для анализа данных были использованы универсальные непараметрические (рандомизационно-перестановочные) алгоритмы построения доверительных интервалов (ДИ) и статистических сравнений на основе метода бутстрап и Монте-Карло.

Результаты. Удалось выявить зависимость между вариантом дебюта и полом ребенка. Частота развития асимметричного олигоартрита у мальчиков и девочек в дебюте была приблизительно одинаковая — 68 и 59% соответственно и достоверно не различалась. У девочек в дебюте была выше частота развития ревматоидоподобного артрита (37%; р<0,005), у мальчиков — спондилоартрита (26%; р<0,005). Кроме того, выявлена зависимость между дебютом, полом и возрастом ребенка. У девочек в возрасте 0–6 лет чаще всего ювенильный псориатический артрит дебютировал с асимметричного олигоартрита (90%; р<0,005), а в возрасте 11–15 лет — с ревматоидоподобного (полиартикулярного) варианта (73%; р<0,005). У мальчиков в возрасте 0–6 и 7–10 лет заболевание всегда дебютировало с асимметричного олигоартрита (100 и 100% соответственно; р<0,005), а в возрасте 11–15 лет чаще встречался спондилоартрит с поражением периферических суставов (73%; р<0,005). Выявлена трансформация суставного синдрома: если в дебюте болезни наиболее часто встречался асимметричный олигоартрит (63%), то через 5 лет от начала болезни у 40,7% наблюдаемых детей встречался ревматоидоподобный (полиартикулярный) вариант.

Заключение. На течение ювенильного псориатического артрита могут влиять пол и возраст ребенка в дебюте. Выявлена определенная модель течения ювенильного псориатического артрита от олигоартрита до полиартикулярного (ревматоидоподобного) варианта.

Распространенность курения, употребления табака и никотинсодержащей продукции среди детей и подростков представляет социально значимую проблему современности. Сохраняющаяся высокая распространенность детского и подросткового курения и противоречивые статистические данные по отдельным регионам Российской Федерации определяют необходимость изучения указанной темы.

Цель исследования: оценка распространенности и факторов риска курения среди детей и подростков в Республике Башкортостан.

Материалы и методы. Проведено одномоментное сплошное исследование табакокурения среди детей в возрасте от 7 до 17 лет методом анонимного добровольного онлайн-анкетирования школьников с использованием google-формы анкеты. В исследовании приняли участие 76 543 респондента.

Результаты. Исследование показало, что 2,5% детей и подростков являются курильщиками. Более 3/4 из них курят ежедневно, большинство предпочитают электронные сигареты. У каждого четвертого ребенка отсутствует мотивация к отказу от курения. Почти 50% курящих детей впервые пробуют курить в возрасте 12–17 лет, 1/3 — в возрасте младше 10 лет. Причинами приобщения детей к курению служат пример родителей, друзей и одноклассников, доступность курительных изделий. Каждый третий курящий ребенок чувствует ухудшение в состоянии своего здоровья. Каждый второй ребенок открыт к общению со взрослыми и готов прислушаться к врачебным беседам.

Заключение. Для сокращения распространенности курения среди детей и подростков необходима грамотная научнообоснованная мультидисциплинарная работа с внедрением региональных многокомпонентных профилактических программ. 

Х-сцепленные филаминопатии представляют собой разнообразную группу редких (орфанных) заболеваний, вызванных мутациями гена FLNA, кодирующего актинсвязывающий белок цитоскелета филамин А. Патогенные варианты этого гена вызывают широкий спектр генетических синдромов с признаками поражения органов и систем: костные дисплазии, аномалии сердечно-сосудистой системы, почек и мочевыводящих путей. К группе Х-сцепленных филаминопатий относится фронтометафизарная дисплазия 1-го типа (OMIM 305620). Представлен клинический случай мальчика 15 лет с врожденными аномалиями развития почек и мочевыводящих путей: клапаны задней уретры, двусторонний мегауретер, нейрогенный мочевой пузырь. Кроме того, у пациента имелся врожденный порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, клапанный стеноз легочной артерии, а также вторичный хронический рубцово-зернистый стеноз гортани. Фенотипические отклонения проявлялись аномалиями скелета, которые включали лицевой дисморфизм — выступающие надбровные дуги, широкую переносицу, орбитальный гипертелоризм, маленький заостренный подбородок; сколиоз высокой степени; вальгусную деформацию нижних конечностей; контрактуры различных суставов. У ребенка отмечалась низкорослость и имелись множественные врожденные особенности развития. Полноэкзомное секвенирование нового поколения (Illumina, NextSeq 550) позволило обнаружить несинонимичный гемизиготный вариант гена FLNA: c.3557G>A (p.S1186L, rs137853312). Выявленная мутация подтверждена секвенированием по Сэнгеру. Проведено генетическое тестирование родителей, и у матери пациента обнаружена гемизиготная мутация c.3557G>A. Использование секвенирования нового поколения позволяет выявить редкие наследственные синдромы и поставить точный диагноз, что очень важно для выбора правильной тактики ведения больного.

Муколипидоз IV типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное нарушением работы катионного канала вследствие мутаций в гене MCOLN1. Основу клинического симптомокомплекса составляет сочетание неврологической симптоматики (нарушение психоречевого и моторного развития, спастика, ригидность), помутнения роговицы и ахлоргидрии с железодефицитной анемией. Представлены LFYYST литературы об этом заболевании и история болезни девочки 13 лет, наблюдавшейся в отделении клинической генетики Института Вельтищева. У ребенка имелась характерная клиническая картина, включающая поражение нервной системы — снижение интеллекта, мышечную дистонию и спастику, слюнотечение, страбизм, гипоплазию мозолистого тела; поражение органа зрения — помутнение роговицы, катаракту, миопию, светобоязнь в сочетании со стойкой железодефицитной анемией (по-видимому, вследствие ахлоргидрии). Диагноз подтвержден результатами ДНК-диагностики — в гене MCOLN1 выявлена известная патогенная мутация NM_02533.3: c.304C>T (p.Arg102Term) в гомозиготном состоянии, у матери девочки — в гетерозиготном. Проведен дифференциальный диагноз с фенотипически сходными заболеваниями, прежде всего с детским церебральным параличом, мукополисахаридозами, другими типами муколипидозов. Дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком следует проводить с обязательным участием невропатолога, окулиста, гастроэнтеролога, ортопеда и нефролога. Знание клинических особенностей патологии обеспечивает более успешное оказание медицинской помощи с профилактикой осложнений.

Хронический кожно-слизистый кандидоз — осложнение, встречающееся у пациентов с врожденными нарушениями иммунитета, характеризующееся рецидивирующими инфекциями кожи, ногтей и слизистых оболочек, вызванными Candida albicans. Дефект STAT1 gain of function (GOF) — первичное иммунодефицитное состояние, возникающее в результате гетерозиготных мутаций с усилением функции в гене STAT1. STAT1 является регуляторным фактором транскрипции и ключевым компонентом пути JAK-STAT, опосредующим интерферон-α/β/γ, сигнализацию. GOF-мутации в гене STAT1 приводят к гиперфосфорилированию одноименного белка и усилению передачи сигналов по пути JAK-STAT, что приводит в том числе к нарушению развития Т-хелперов 17-го типа (Th17). Это заболевание чаще всего дебютирует в детском возрасте и клинически характеризуется хроническим кожно-слизистым кандидозом, мультиорганными аутоиммунными осложнениями и повышенным риском развития инфекционных осложнений. В статье описывается клиническое наблюдение девочки с редким вариантом первичного иммунодефицита STAT1 GOF.