Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 60, № 6 (2015) | Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Аннотация похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова | ||
| "... and in 89 healthy children. Wild-type MTHFR 677CC was found in 58 (56.9%) children with heart disease ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая | ||
| "... . The analysis established an association of the occurrence of IUGR in neonates with MTHFR T677T, MTR G2756G ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... . The polymorphic variants of the MTHFR, MTRR, and MTR genes were shown to be considered as a risk factor ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... , cystic fibrosis, genotype, phenotype, metalloproteinase, connective tissue dysplasia. For citation ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| "... asthma and in the control group. When comparing the frequency of genotypes and alleles in the group ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк | ||
| "... genotype of the IFN-λ3 gene is unfavorable for the course of chronic HCV infection due to low levels ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... words: child, Wolf–Hirschhorn syndrome phenotype, genotype, delay of physical and psychomotor ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... considering the genotype and phenotype specifics of the congenital or infantile nephrotic syndrome ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ТЕЗИСЫ XVI РОССИЙСКОГО КОНГРЕССА «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ» С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... . Мутантные генотипы метилентетрагидрофолатре- дуктазы (MTHFR) по 677 позиции могут выступать как ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Львова, Л. В. Шалькевич, А. Л. Тырсин, Н. Н. Кузнецов, О. П. Ковтун | ||
| "... , ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565 T>C, PAI-1: -675 5G>4G (8 точек); гены фолат- ного цикла — MTHFR: 677С>Т ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ; symptomatic focal epilepsy is seen in 149 (56,9%) patients. Seven patients took everolimus for subependymal ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... полученного факта было показано, что полиморф- ный вариант гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677C>T ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... 677С/Т гена MTHFR ассоциирован с различными заболеваниями, для которых характерен широкий спектр ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Тромботические осложнения у пациентов с врожденными пороками сердца после кардиохирургической коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. А. Зубкова, О. Б. Гордеева, Ю. В. Деревнина, О. П. Жарова, Н. В. Журкова, Н. А. Сдвигова, Р. Ф. Тепаев, В. А. Ластовка | ||
| "... IIG20210A, VG1691A) и гена метилентетрагидрофо- латредуктазы (C677T MTHFR); – повышение уровня ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
| "... with an elevated level of FeNO (≥20 ppb): carriage of alleles and genotypes containing short tandem repeats of S (9 ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Динамика заболеваемости у девушек 15–17 лет в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Н. Бантьева, Е. М. Маношкина, Э. Н. Матвеев | ||
| "... sickness rate from 1613,8 to 2532,5 per 1,000 girls (by 56,9%) and in the sickness rate registered ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Анализ взаимосвязей генов GSTP1, CYP1A1, CYP1A2 у детей с врожденными пороками сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Цепокина, А. В. Понасенко, А. В. Шабалдин | ||
| "... discovered no statistically significant differences in the genotype distribution in children with CHD ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... the necessity of genotype diagnosis to personalize the choice of therapeutic means, taking into account ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева | ||
| "... in children with hypercalciuria. The predisposing factors were a homozygous genotype for the T-allele (TT ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Роль полиморфизмов генов антиоксидантной активности в формировании инвалидизирующей патологии центральной нервной системы у недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Савченко, Е. Б. Павлинова, Н. А. Полянская, И. А. Киршина, Е. И. Курмашева, А. А. Губич | ||
| "... able to identify that the existence of the C/T genotype of С60Т polymorphism of the sod 2 gene ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Ассоциация полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Застрожина, И. Н. Захарова, Д. А. Сычев, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова | ||
| "... were heterozygous for the 6986A> G polymorphic marker of the CYP3A5 gene (AG genotype). The authors ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Долгосрочное влияние недоношенности на постнеонатальное становление нейрогормональной регуляции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Зиборова, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова | ||
| "... genotype are associated with altered cortisol levels in preterm boys at school age. PLoS One 2013; 8: 9 ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Патофизиологические аспекты поражения печени у детей при недостаточности альфа-1-антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин | ||
| "... disease in children with the PI*ZZ genotype. In the neonatal period, liver disease is usually cholestatic ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Влияние коррекции железодефицитных состояний у беременных на течение перинатального периода и формирование здоровья детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Балашова, Л. И. Мазур, Ю. В. Тезиков, И С. Липатов | ||
| "... развития преэклампсии не обнаружено (р=0,569), что, веро- ятно, объясняется легкой степенью тяжести анемии ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Организация лечебно-профилактической помощи детям с болезнями органов пищеварения в Забайкальском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Щербак | ||
| "... ,3 Язвенная бо- лезнь 6,50 100 3,70 56,9 –43,1 3,81 58,6 +2,9 4,40 67,7 +15,5 4,30 66,2 –2,3 4,59 70 ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова | ||
| "... , together with DQB1 0302/0602 genotype, thus, these genes may have the predisposing effect ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Роль материнских локусов HLA-DR и HLA-G в детерминировании риска формирования спорадических врожденных пороков сердца в последующем поколении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Деева, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, А. В. Шабалдин | ||
| "... of the combinations of alleles and genotypes of HLA-G 3’UTR and HLA-DRB1 in women with children with sporadic ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Полиморфизм генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Попова, И. Н. Фетисова, С. Ю. Ратникова, С. Б. Назаров, Н. В. Харламова | ||
| "... that newborns born to mothers with PE were significantly more likely to have unfavorable genotypes АDD1 1378 G/T ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов и острый бронхит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Пикуза, Ф. Ф. Ризванова, Е. В. Генералова, О. А. Кравцова | ||
| "... of the frequency allocation of alleles and genotypes of polymorphism (-174)C/G of IL6 and + 3953C/T gene IL1B did ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина | ||
| "... that the alleles and genotypes of polymorphic variants of genes GATA6, NPPB (rs198388 and rs198389), CYP1A1, CYP1B1 ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
| "... . The results of a molecular genetic study demonstrated that the carrier of the heterozygous genotype of 20210GA ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... ) суперспирализованной двуце- почечной кольцевой ДНК. У человека объем мтДНК составляет ~16 569 пар нуклеотидов (п.н.) и ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Роль иммунной системы в развитии и прогрессировании вирусного повреждения миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Хегай, И. И. Трунина, Т. А. Чеботарева, Г. К. Ходикян, П. В. Шумилов | ||
| "... . CCR5del32 genotype in human enteroviral cardiomyopathy leads to spontaneous virus clearance and im ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... . J Inherit Metab Dis 2018; 41(4): 669–677. DOI: 10.1007/s10545-018-0160-9 18. Kong W., Meng Y., Zou ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... дефицитом MTHFR 236 250 MTHFR Болезнь Краббе, GLD 245 200 GALC Болезнь Галлервордена–Шпатца, NBIA1 234 200 ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Взаимосвязь молекулярно-генетических предикторов артериальной гипертонии взрослых с развитием и течением артериальной гипотензии у недоношенных новорожденных | Аннотация похожие документы |
| П. И. Миронов, Н. Н. Мингазов, Р. Р. Валиев, А. У. Лекманов, Д. О. Иванов | ||
| "... occurrence of dominant alleles of the eNOS gene, and children with the SS genotype of the eNOS gene required ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Современный взгляд на лечение хронического гепатита С у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец | ||
| "... in ad- olescents 12–17 years old with hepatitis C virus genotype 2 or 3 infection. Hepatology 2017 ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная | ||
| "... ., Poorthuis BJ. et al. Clear correlation of genotype with disease phenotype in very long-chain acyl- 47 ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев | ||
| "... мутаций гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Наблюдение за данной группой больных позволяет ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое значение показателей катионных белков, миелопероксидазы лейкоцитов и фибронектина плазмы крови при вирусных менингитах у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Кимирилова, Г. А. Харченко | ||
| "... сред- ней тяжести – до 54,0±0,8% (в группе контроля – 56,9±1,4%). В периоде реконвалесценции этот ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Пролапс митрального клапана у юных спортсменов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Шарыкин, Н. Е. Попова, В. А. Бадтиева, Е. В. Шилыковская, Ю. М. Иванова, П. А. Субботин | ||
| "... Cardiol 2002; 40: 1298—1304. 10. Weyman A.E., Sherrer-Crosbi M. Marfan syndrome and mitral valve ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | ФАКТОРЫ РИСКА ФОРМИРОВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ С ОЖИРЕНИЕМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Бокова | ||
| "... ,10 67,7 5 Высокая ИМТ более 30 кг/м2 2,70 63,0 6 Повышение количества ТГ 2,60 61,5 7 НАЖБП 2,60 61 ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006—2012 гг.) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, Б. А. Кобринский | ||
| "... ,72 4,85 5,33 5,67 4,86 Башкортостан 6,16 8,96 6,26 6,21 5,69 5,52 5,69 6,30 Белгородская обл. 8,78 7 ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Роль педиатров в ранней диагностике злокачественных новообразований у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Рыков, О. А. Манерова, И. А. Турабов, В. В. Козлов, В. А. Решетников | ||
| "... –2018 гг. преобладали мальчики – 26 (53,1%) и 29 (56,9%) соответственно (р=0,702). В каждой из групп ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... получено. Fig. 1. Phenotype and genotype of sibs 2,5 (at the left) and 4 years (on the right ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... ., Omori T., Nakanishi K. et al. Detection of Splicing Abnormal- ities and Genotype-Phenotype Correlation ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... QT syndrome by genotype. J Am Coll Cardiol. 2003; 42: 103–109. DOI: 10.1016/s0735- 1097(03)00554-0 ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... genotype, in patients with homozygous hypercholesterolemia. Adapted by M. Cuchhel [2]. 121 Леонтьева И ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Грудное вскармливание в Удмуртии: прошлое и современность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Кильдиярова | ||
| "... and unpublished observational evidence. Am J Clin Nutr 2005; 82: 1298–1307. 36. Kramer M.S., Matush ..." | ||
| 1 - 50 из 142 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
