Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... моногенными. В статье описаны три клинических наблюдения MED13L-связанной умственной отсталости с аутосомно ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... Х-сцепленная умственная отсталость — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1–3% населения. Клинически принято ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... умственной отсталости. Кроме того, предполагается, что нестабильность хромосом в половых и соматических ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... примерно в 10%, общей интеллектуальной недостаточности (умственной отсталости) — в 1—3%. Задержка развития ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... . Представленный клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания у ребенка 14 лет c умственной ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... some issues of disability prevention in children with rare (orphan) diseases, which will improve ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Неврологические нарушения у детей с аутизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Н. Л. Печатникова, Н. В. Симашкова, А. Н. Заваденко, К. А. Орлова | ||
| "... с аутизмом, имеющих умственную отсталость. Выявление неврологических нарушений имеет большое значение при ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... симптомов скелетной миопатии, умеренная выраженность умственной отсталости только у старшего брата ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с прогрессирующими миодистрофиями и врожденными структурными миопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ерохина, Л. А. Троицкая, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева | ||
| "... дальнейшего умственного развития ребенка и подобрать адекватные методы психолого-педагогической коррекции. ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... и характеризуется типичной триадой: гипертрофическая кардиомиопатия, умственная отсталость и скелетная миопатия ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... , недифференцированной умственной отсталости, злокачественных новообразований и др. Согласно положениям международных ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... . Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... , гиперреактивность, аутистические черты характера, умственная отсталость, нарушение сна, эпилепсия; формируется ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик | ||
| "... в умственном развитии, врожденный порок сердца (надклапанный стеноз аорты), артериальную гипертензию ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Синдром Донна–Барроу в практике нефролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Т. В. Лепаева, В. В. Длин | ||
| "... of congenital anomalies, progressive myopia, sensorineural hearing loss, intellectual disability and renal ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... . Впервые заболевание было описано у мальчиков с кардиомиопатиями, тяжелым поражением мышц и умственной ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Поражение сердца при мукополисахаридозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина | ||
| "... and intellectual limitations in the patients and to a gradual progression of symptoms. Medical and surgical methods ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и тяжелой ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... , with a significant violation of intellectual, cognitive development and behavior change. One of the assumptions about ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Комплексный подход катамнестического наблюдения детей до 3 лет, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Миронова, М. И. Пыков, К. В. Ватолин, И М. Османов | ||
| "... and disability, and improve the quality of life and social adaptation of children. ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ), intellectual developmental disorders in 39,3% (119/303), subependymal giant cell astrocytomas in 16,2% (49/303 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Взаимосвязь результатов ультразвукового краниального исследования – нейросонографии – с исходами психомоторного развития детей, рожденных глубоконедоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| Том 65, № 1 (2020) | CHARGE-синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ОСОБЕННОСТИ ОЦЕНКИ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА У ДЕТЕЙ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. Ф. Рахмаева | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Состояние здоровья детского населения России, подвергшегося радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС. Итоги 29-летнего наблюдения Детского научно-практического центра противорадиационной защиты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Оценка антропометрических показателей и компонентного состава тела у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Рахмаева, А. А. Камалова, В. А. Аюпова | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Мутация гена WT1 в 7-м экзоне у мальчика с нарушением формирования пола и двусторонней нефробластомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Акрамов, И. В. Осипова, А. М. Закирова, Э. И. Хаертдинов, Э. Л. Рашитова | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| Том 62, № 4 (2017) | НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. ЧАСТЬ 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, М. И. Зиборова | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| 1 - 50 из 68 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
