Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... type and location, X chromosome inactivation). The authors have determined the contribution ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1–3% населения. Клинически принято ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... в проявлении умственной отсталости. Кроме того, предполагается, что нестабильность хромосом в ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... Умственная отсталость — широко распространенная группа заболеваний, встречающаяся у 1–3% населения ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... Х-сцепленная адренолейкодистрофия – тяжелое прогрессирующее неврологическое заболевание, которое ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... . Представленный клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания у ребенка 14 лет c умственной ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... характеризуется типичной триадой: гипертрофическая кардиомиопатия, умственная отсталость и скелетная миопатия ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... умственную отсталость, вызванную разными причи- нами и в значительной части случаев генетическими. Примерно ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова | ||
| "... -сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... , недифференцированной умственной отсталости, злокачественных новообразований и др. Согласно положениям международных ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... родственников пациента. В частности, в случае идентификации Х-сцепленных генетических вариантов обосновывается ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко | ||
| "... -сцепленной адренолейкодистрофии. Авторы считают целесообразным при имеющей место прогредиентности течения ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... симптомов скелетной миопатии, умеренная выраженность умственной отсталости только у старшего брата ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... . Мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова | ||
| "... ), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. При этом у всех четырех носительниц отмечено ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Неврологические нарушения у детей с аутизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Н. Л. Печатникова, Н. В. Симашкова, А. Н. Заваденко, К. А. Орлова | ||
| "... аутизмом, имеющих умственную отсталость. Выявление неврологических нарушений имеет большое значение при ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... формы умственной отсталости обусловлены, главным образом, хромосом- ными мутациями и врожденными ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и тяжелой ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... примерно в 10%, общей интеллектуальной недостаточности (умственной отсталости) — в 1—3%. Задержка развития ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... , гиперреактивность, аутистические черты характера, умственная отсталость, нарушение сна, эпилепсия; формируется ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик | ||
| "... в умственном развитии, врожденный порок сердца (надклапанный стеноз аорты), артериальную гипертензию ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... -сцепленный доминантный, у женщин наблюдается более мягкий фенотип с поражением сердца в старшем возрасте ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с прогрессирующими миодистрофиями и врожденными структурными миопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ерохина, Л. А. Троицкая, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева | ||
| "... функций позволит дать прогноз дальнейшего умственного развития ребенка и подобрать адекватные методы ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... умственной отсталости у девочек. Еще через 16 лет были открыты генетические причины синдрома Ретта [4 ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... . Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова | ||
| "... фенилаланина, что приводит к тяжелому поражению ЦНС и прогрессированию умственной отсталости. Эпидемиология ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Юров И.Ю. Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... - ность, переломы, умственная отсталость, дегенерация базальных ганглиев То же TIMM8A (DDP) Примечание ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... - ветственные за формирование коллагена VI типа, ло- кализуются на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3 — COL6A1 ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... формах поражается центральной нервной системы (вариант IIA) прогрессирует умственная отсталость ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... наследуется доминантно, сцеплено с хромосомой X [20]. Клинические проявления характеризуются ти- пичной ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Развитие новых технологий в диагностике и лечении детских болезней в ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России в 2013 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, В. В. Длин, В. М. Розинов, З. К. Землянская, А. М. Пивоварова, М. В. Лебеденкова | ||
| "... - тических формах умственной отсталости и аутизма; • патогенетические варианты туберозного скле- роза в ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Множественные субплевральные кисты в легких у ребенка с синдромом Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Лев, М. В. Костюченко, И. Е. Зорина, Л. В. Соколова, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... частичной трисомии хромосомы 21 при синдроме Дауна возникают когнитивные нарушения, дисморфические ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... -сцепленные формы умственной © Шагам Л.И., Воинова В.Ю., 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016; 2:105–109 ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... ), умствен- ная отсталость, тяжелые неврологические осложне- ния и ранний дебют костно-суставных проявлений ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... Альпорта и практически у всех детей с Х-сцепленным вариантом заболевания (q=0,94). Результаты. На основе ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Памяти профессора Светланы Григорьевны Ворсановой (21.03.1945-31.08.2021) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... - транслокаций при недифференцированных формах умственной отсталости и аутизма у детей. А в послед- ние годы под ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... генетическое консультирование семьи [5]. Умственная отсталость и двигательные нарушения Тяжелая ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ВЫСШИХ ПСИХИЧЕСКИХ ФУНКЦИЙ У ДЕТЕЙ С ТУБЕРОЗНЫМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, Н. Е. Малахова, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... лет как с нормальным, так и со сниженным умственным развитием разной степени выраженности ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Поражение сердца при мукополисахаридозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина | ||
| "... формы: легкую и тяже- лую. Больные с тяжелой формой течения имеют грубую умственную отсталость и ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... - ванного на хромосоме 19q13.1 и кодирующего синтез нефрина подоцитами, обусловливают развитие ауто- сомно ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... - хиальной астмы, психиатром с диагнозом: орга- ническое нарушение развития, легкая умственная отсталость. В ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... короткого плеча 4-й хромосомы и проявляющееся многочисленными врожденными пороками развития, задержкой ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская, В. С. Сухоруков, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... : an increased content of parathyroid hormone in the blood, which inactivation and elimination is normally ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Васкуло-эндетелиальный фактор роста в грудном молоке | Аннотация похожие документы |
| Ю. Н. Дементьева, А. П. Черданцев, Д. Р. Долгова, М. А. Стенюшкина, И. Р. Бахтогаримов, Е. Г. Епифанова | ||
| "... inactivation of the protein. ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Особенности психомоторного развития недоношенных новорожденных с очень низкой и экстремально низкой массой тела при рождении к двухлетнему скорригированному возрасту | Аннотация похожие документы |
| П. В. Шумилов, П. А. Мазманян, Е. А. Саркисян, К. В. Никогосян | ||
| "... речи, 5% — дефицит умственного развития. Социально-эмоциональные и поведенческие нарушения встречались ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... выявленных нарушений. Клинические проявления болезни Дауна хоро- шо известны — прежде всего, умственная ..." | ||
| 1 - 50 из 185 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
