Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 68, № 3 (2023) | Анализ вариабельности клинических проявлений у детей с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, Л. А. Куфтина, В. Ю. Воинова | ||
| "... , ортопедов, окулистов. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями гена FBN1, который кодирует ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Клиническая вариабельность неонатальной формы синдрома Марфана у пациентов с мутациями гена FBN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова, Е. В. Васильев, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... случая неонатальной формы синдрома Марфана: 2 пациента с одинаковыми миссенс-мутациями и разным ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клинико-генетические характеристики российской когорты детей с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... признаков синдрома Марфана с типом мутации и ее локализацией в гене FBN1. Исследование подтвердило, что ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... внимание на большое фенотипическое сходство этого заболевания и синдрома Марфана (мутация гена FBN1), что ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... выявления de novo возникших гетерозиготных мутаций в генах FBN1 (c.5060_5061 delGCinvAA, p.Cys1687) и COL ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Молекулярно-генетические основы вариабельности клинических проявлений синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. В. Смирнова, В. Ю. Воинова | ||
| "... фибриллина-1 — белкового продукта гена FBN1, связанного с возникновением синдрома Марфана. Представлены ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... наследственной дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса–Данло, Марфана, Вильямса, вялой кожи). Определена ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клиническая и генетическая гетерогенность SATB2-ассоциированного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Нагиева, Н. А. Семенова, А. Р. Моргуль, Ж. Г. Маркова, Т. И. Янова, Н. А. Воробьев, О. С. Грознова, М. В. Воронцова, Н. А. Бодунова | ||
| "... caused by mutations in the FBN1 gene and is marked by significant clinical variability, including ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... корреляций на примере выявления связи дислокации хрусталика с наличием миссенс-мутации при синдроме Марфана ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
