Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 68, № 3 (2023) | Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... формализованного количественного описания клинических проявлений наследственных заболеваний у детей на основе ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... , there is still a massive gap in understanding the molecular causes of phenotypic variability. At the moment ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Искусственный интеллект в диагностике наследственных болезней | Аннотация похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... своевременном назначении патогенетической терапии, появившейся в последнее время для ряда наследственных ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... variants of the ELAC2 gene to heterogeneous phenotypic manifestations, for which the unfavorable prognosis ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Клинический случай синдрома Айкарди–Гутьереса 6-го типа | Аннотация похожие документы |
| В. А. Акимова, Е. Е. Репа, В. А. Марымова, О. С. Селезнева, Э. В. Дудникова, Е. А. Беседина, А. С. Бадьян, А. В. Дюжева, Е. В. Нестерова | ||
| "... immunodeficiencies in patients and the phenotypic heterogeneity of nosologies included in this group, a high ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... Природу наследственно обусловленных поражений проводящей системы сердца возможно определить ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... и могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Синдром Адамса-Оливера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Г. Киселева, Н. А. Бессолова, М. С. Копылова, Д. А. Бабицкая, Е. Д. Селедуева | ||
| "... Представлен случай редкого наследственного заболевания - синдрома Адамса-Оливера. У новорожденной ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... наследственных кистозных заболеваний почек. В условиях фенотипического разнообразия нефронофтиза и связанных ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Первичный иммунодефицит у пациента с синдромом Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Долгополов, Л. Ю. Гривцова, О. К. Устинова, М. Ю. Рыков | ||
| "... в рамках наследственного генетически обусловленного синдрома. У пациента не выявлена гипогаммаглобулинемия ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с остеодиспластической геродермией, обусловленной новыми нуклеотидными вариантами в гене GORAB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Меркурьева, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, А. С. Кучина, О. П. Рыжкова, Н. А. Дорощук, Е. Л. Дадали | ||
| "... наследственных заболеваний, сопровождающихся снижением эластичности кожи, приводят к поздней постановке ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... Синдром Ройфмана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефектом гуморального ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Х-сцепленная фронтометафизарная дисплазия 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ч. Мазур, С. В. Байко, А. В. Кильчевский, Е. П. Михаленко, С. Л. Морозов, Ю. С. Станкевич, Т. С. Курсова, Ю. А. Полещук | ||
| "... нового поколения позволяет выявить редкие наследственные синдромы и поставить точный диагноз, что очень ..." | ||
| 1 - 13 из 13 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
