Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева | ||
"... in a child with homozygous hypercholesterolemia (2 mutations in the compound homozygous state in the LDLR ..." | ||
Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева | ||
"... Familial homozygous hypercholesterolemia is a rare life-threatening disease, the prevalence is 1 ..." | ||
Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева | ||
"... Familial heterozygous hypercholesterolemia Is an autosomal dominant disease characterized by high ..." | ||
Том 65, № 5 (2020) | Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, М. А. Школьникова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова | ||
"... Familial hypercholesterolemia Is the most common genetic disease in the world. It is characterized ..." | ||
Том 63, № 5 (2018) | ОЦЕНКА ТОЛЩИНЫ КОМПЛЕКСА ИНТИМА-МЕДИА У ДЕТЕЙ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова | ||
"... complex (IMC) in children with autosomal dominant familial hypercholesterolemia for early diagnostics ..." | ||
Том 65, № 5 (2020) | Исследование потокзависимой вазодилатации плечевой артерии и других маркеров функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Н. Ш. Курмаева | ||
"... hypercholesterolemia by evaluating the flow-dependent vasodilation of the brachial artery and serum nitric oxide ..." | ||
Том 66, № 2 (2021) | Распространенность факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у детей и подростков по данным центров здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Трунина, Н. А. Буланова, С. П. Щелыкалина, Г. Г. Иванов, О. А. Старунова | ||
"... and hypercholesterolemia in children and adolescents – visitors of health centers. Material and methods. In a cross ..." | ||
Том 62, № 5 (2017) | Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова | ||
"... Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному ..." | ||
Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
"... of a combination of diabetes mellitus type 1 and family hypercholesterolemia in a child. It presents the clinical ..." | ||
Том 62, № 2 (2017) | Кожные проявления сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. П. Лимаренко | ||
"... , eruptive xanthomas, scleroderma, and vitiligo. Children and adolescents with diabetes mellitus have ..." | ||
Том 60, № 6 (2015) | Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Аннотация похожие документы |
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова | ||
"... , the MTHFR 677CT heterozygous variant was present in 37 (36.3%), the MTHFR 677TT homozygous variant was in 7 ..." | ||
Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
"... , cerebellum, and decreased intelligence. The diagnosis is confirmed by recognition of the homozygous mutation ..." | ||
Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
"... encephalomyopathy, caused by homozygous mutation in the polymerase gamma (POLG1, p.L304R), with different clinical ..." | ||
Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
"... diarrhea (trichohepatoenteric syndrome, nucleotide variant g.31929071C> T homozygous in the SKIV2L gene ..." | ||
Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
"... in the AAAS gene: in one case there was a mutation (c.856 C> T, p.Arg286Term) in homozygous state, which ..." | ||
Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
"... observations of two children from unrelated families with the same homozygous c.884G> A mutation (р.Arg295His ..." | ||
Том 65, № 1 (2020) | Патофизиологические аспекты поражения печени у детей при недостаточности альфа-1-антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. В. Волынец, А. В. Никитин | ||
"... with a homozygous mutation of the Z allele. There are many variations of clinical manifestations of the liver ..." | ||
Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. А. Акперова | ||
"... to be homozygous, heterozygous, and hemizygous. The examined families showed two Mediterranean G6PD gene variants ..." | ||
Том 65, № 6 (2020) | Нарушения липидного обмена и тиреотоксикоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, А. В. Сусеков, И. В. Леонтьева, И. И. Закиров, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Д. Р. Сабирова, Н. В. Криницкая | ||
"... with thyrotoxicosis, hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia is presented. The clinical and laboratory results ..." | ||
Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
"... in the HGMD missense mutation database from 1000 G>A p.Gly334er of the GAA in homozygous state, which verified ..." | ||
Том 60, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева | ||
"... in children with hypercalciuria. The predisposing factors were a homozygous genotype for the T-allele (TT ..." | ||
Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
"... revealed a homozygous condition according to variant 10976GG factor VII gene (p=0.017). Conclusion ..." | ||
Том 61, № 6 (2016) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова | ||
"... in the patients who had experienced meconium ileus. The homozygous condition for the F508del mutation (Class II ..." | ||
Том 67, № 4 (2022) | Полиморфизм генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией | Аннотация похожие документы |
И. Г. Попова, И. Н. Фетисова, С. Ю. Ратникова, С. Б. Назаров, Н. В. Харламова | ||
"... C, AGTR2 1675A, NOS3 (-786) C, NOS3 894T. In newborns from mothers without PE, genotypes homozygous ..." | ||
Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
"... repeats of L (12–16) gene NOS2A(CCTTT)n, with reduced FEV1 and FEV1/FVC; carriage of the homozygous ..." | ||
Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
"... -конечностная форма мышечной дистрофии LGMD2J – аллельна миопатии Салиха и связана с гомозиготной мутацией в С ..." | ||
Том 64, № 6 (2019) | Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Л. Алимова | ||
"... , рецессивные гомозиготные и компаундные гетеро- зиготные мутации в генах KCNJ11 и ABCC8 служат причиной ..." | ||
Том 61, № 6 (2016) | НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
"... гомозиготная делеция в кодонах CFH, в результате чего в цирку- ляции выявлялся мутантный CFH [41, 42], что ..." | ||
Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
"... , пируватдегидрогеназного комплекса и др. Наиболее частой причиной энцефаломиопатии Ли служат гомозиготные или компаунд ..." | ||
Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
"... - шинство полиморфизмов данных генов дают эффект при наличии у больного двух гомозиготных аллелей F508del ..." | ||
Том 61, № 6 (2016) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова | ||
"... гомозиготного вариан- та 677Т гена MTHFR в основной группе составила 31,42±4,1%, что достоверно выше, чем у ..." | ||
Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
"... ) выявленные мутации находились в гомозиготном состоянии, у 8 (4 мальчика, 4 девочки) – в гетерозиготном. Опи ..." | ||
Том 62, № 4 (2017) | ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк | ||
"... генотипом вируса гепа- тита С, гомозиготные по С-аллелю rs 12979860 гена 33 Сенцовa Т.Б. и соавт ..." | ||
Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. В. Новиков | ||
"... Hypophosphatasia with Homozygous Mutation of ALPL Gene. Endocr Pract 2014; 6: 1–9. 11. Mornet E. The tissue ..." | ||
Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
"... в 1-м экзоне гена EPM2A в гомозиготном состоянии, приводящий к появлению сайта преждевременной ..." | ||
Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
"... гомозиготная мутация в 1-м экзоне гена CCNO (chr5:54529099C>CGGGCA, rs753409639, rs587777498), приводящая к ..." | ||
Том 65, № 2 (2020) | Связь между изменениями артериального давления и морфофункциональной перестройкой сердца у юных атлетов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Балыкова, А. С. Глотов, С. А. Ивянский, А. А. Широкова, О. М. Солдатов, И. А. Гришуткина, К. А. Варлашина, А. В. Краснопольская | ||
"... ). Выявлено 3-е атлетов, гомозиготных по аллелю Т в локусе rs12143842 гена NOS1AP. У 2-х из них имелись выра ..." | ||
Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
"... гена MAN2B1. У 11 больных данная мутация была обнаружена в гомозиготном состоянии, у 2 – в ..." | ||
Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
"... - рецессивно; у обладателей гомозиготного генотипа (аутосомно-рецессивное наследование) наблюда- ется более ..." | ||
Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
"... результатом удлиненного интервала Q–T, воспалительных забо- леваний кишечника, семейной гиперхолестерине- мии ..." | ||
Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
"... in a 25-month-old Italian girl caused by a homozygous mutation in AMN. Ital J Pe- diatr 2013; 39: 58 ..." | ||
Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
"... ,2 L195P и дру- гими, находящимися в гомозиготном или компа- унд-гетерозиготном состояниях. При этом ..." | ||
Том 66, № 2 (2021) | Неонатальные тромбозы: причины, патогенез, особенности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Байрашевская, О. В. Кытько | ||
"... H. High risk of thrombosis recur- rence in patients with homozygous and compound hetero- zygous ..." | ||
Том 61, № 5 (2016) | Возможности компьютерной бронхофонографии в диагностике нарушений функции внешнего дыхания у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, А. Г. Мингаирова, Н. Ю. Власенко, Н. А. Полянская | ||
"... классов. Генотипы, гомозиготные по мутаци- ям I класса, были диагностированы у 5 (15%) детей. «Мягкий ..." | ||
Том 60, № 6 (2015) | Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова | ||
"... показало, что гомозиготные носители аллелей СС имеют повышенный риск к инфекциям, а также высокий уровень ..." | ||
Том 60, № 4 (2015) | Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков | ||
"... , вызванное гомозиготной или ком- паундной гетерозиготной мутацией в гене CAPN3, кодирующем протеолитический ..." | ||
Том 60, № 3 (2015) | Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая | ||
"... дефектами развития плода [6,14]. Наличие гомозиготной формы 677Т/Т приводит к почти десятикратному ..." | ||
Том 62, № 6 (2017) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В ЖУРНАЛЕ «РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ» ЗА 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
"... .В. Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии 4, 71 114 УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ ..." | ||
Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
"... исключено, что в данном случае имеется сочетанная патология – тромбофилия и гиперхолестеринемия, что еще ..." | ||
Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
"... гомозиготной и компаунд-гетерозиготной форме вместе с другой мутацией описана у пациентов с ней ..." | ||
1 - 50 из 74 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)