Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 62, № 4 (2017) СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... in a child with homozygous hypercholesterolemia (2 mutations in the compound homozygous state in the LDLR ..."
 
Том 66, № 4 (2021) Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... Familial homozygous hypercholesterolemia is a rare life-threatening disease, the prevalence is 1 ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... Familial heterozygous hypercholesterolemia Is an autosomal dominant disease characterized by high ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, М. А. Школьникова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова
"... Familial hypercholesterolemia Is the most common genetic disease in the world. It is characterized ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ОЦЕНКА ТОЛЩИНЫ КОМПЛЕКСА ИНТИМА-МЕДИА У ДЕТЕЙ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова
"... complex (IMC) in children with autosomal dominant familial hypercholesterolemia for early diagnostics ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Исследование потокзависимой вазодилатации плечевой артерии и других маркеров функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Н. Ш. Курмаева
"... hypercholesterolemia by evaluating the flow-dependent vasodilation of the brachial artery and serum nitric oxide ..."
 
Том 66, № 2 (2021) Распространенность факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у детей и подростков по данным центров здоровья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Трунина, Н. А. Буланова, С. П. Щелыкалина, Г. Г. Иванов, О. А. Старунова
"... and hypercholesterolemia in children and adolescents – visitors of health centers. Material and methods. In a cross ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова
"... Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица
"... of a combination of diabetes mellitus type 1 and family hypercholesterolemia in a child. It presents the clinical ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Кожные проявления сахарного диабета у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Лимаренко
"... , eruptive xanthomas, scleroderma, and vitiligo. Children and adolescents with diabetes mellitus have ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком Аннотация  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова
"... , the MTHFR 677CT heterozygous variant was present in 37 (36.3%), the MTHFR 677TT homozygous variant was in 7 ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... , cerebellum, and decreased intelligence. The diagnosis is confirmed by recognition of the homozygous mutation ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... encephalomyopathy, caused by homozygous mutation in the polymerase gamma (POLG1, p.L304R), with different clinical ..."
 
Том 66, № 5 (2021) Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова
"... diarrhea (trichohepatoenteric syndrome, nucleotide variant g.31929071C> T homozygous in the SKIV2L gene ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... in the AAAS gene: in one case there was a mutation (c.856 C> T, p.Arg286Term) in homozygous state, which ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... observations of two children from unrelated families with the same homozygous c.884G> A mutation (р.Arg295His ..."
 
Том 65, № 1 (2020) Патофизиологические аспекты поражения печени у детей при недостаточности альфа-1-антитрипсина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Волынец, А. В. Никитин
"... with a homozygous mutation of the Z allele. There are many variations of clinical manifestations of the liver ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... to be homozygous, heterozygous, and hemizygous. The examined families showed two Mediterranean G6PD gene variants ..."
 
Том 65, № 6 (2020) Нарушения липидного обмена и тиреотоксикоз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, А. В. Сусеков, И. В. Леонтьева, И. И. Закиров, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Д. Р. Сабирова, Н. В. Криницкая
"... with thyrotoxicosis, hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia is presented. The clinical and laboratory results ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... in the HGMD missense mutation database from 1000 G>A p.Gly334er of the GAA in homozygous state, which verified ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева
"... in children with hypercalciuria. The predisposing factors were a homozygous genotype for the T-allele (TT ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова
"... revealed a homozygous condition according to variant 10976GG factor VII gene (p=0.017). Conclusion ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... in the patients who had experienced meconium ileus. The homozygous condition for the F508del mutation (Class II ..."
 
Том 67, № 4 (2022) Полиморфизм генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией Аннотация  похожие документы
И. Г. Попова, И. Н. Фетисова, С. Ю. Ратникова, С. Б. Назаров, Н. В. Харламова
"... C, AGTR2 1675A, NOS3 (-786) C, NOS3 894T. In newborns from mothers without PE, genotypes homozygous ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко
"... repeats of L (12–16) gene NOS2A(CCTTT)n, with reduced FEV1 and FEV1/FVC; carriage of the homozygous ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... -конечностная форма мышечной дистрофии LGMD2J – аллельна миопатии Салиха и связана с гомозиготной мутацией в С ..."
 
Том 64, № 6 (2019) Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Алимова
"... , рецессивные гомозиготные и компаундные гетеро- зиготные мутации в генах KCNJ11 и ABCC8 служат причиной ..."
 
Том 61, № 6 (2016) НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Длин, М. С. Игнатова
"... гомозиготная делеция в кодонах CFH, в результате чего в цирку- ляции выявлялся мутантный CFH [41, 42], что ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... , пируватдегидрогеназного комплекса и др. Наиболее частой причиной энцефаломиопатии Ли служат гомозиготные или компаунд ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... - шинство полиморфизмов данных генов дают эффект при наличии у больного двух гомозиготных аллелей F508del ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова
"... гомозиготного вариан- та 677Т гена MTHFR в основной группе составила 31,42±4,1%, что достоверно выше, чем у ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... ) выявленные мутации находились в гомозиготном состоянии, у 8 (4 мальчика, 4 девочки) – в гетерозиготном. Опи ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк
"... генотипом вируса гепа- тита С, гомозиготные по С-аллелю rs 12979860 гена 33 Сенцовa Т.Б. и соавт ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... Hypophosphatasia with Homozygous Mutation of ALPL Gene. Endocr Pract 2014; 6: 1–9. 11. Mornet E. The tissue ..."
 
Том 63, № 5 (2018) БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова
"... в 1-м экзоне гена EPM2A в гомозиготном состоянии, приводящий к появлению сайта преждевременной ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... гомозиготная мутация в 1-м экзоне гена CCNO (chr5:54529099C>CGGGCA, rs753409639, rs587777498), приводящая к ..."
 
Том 65, № 2 (2020) Связь между изменениями артериального давления и морфофункциональной перестройкой сердца у юных атлетов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Балыкова, А. С. Глотов, С. А. Ивянский, А. А. Широкова, О. М. Солдатов, И. А. Гришуткина, К. А. Варлашина, А. В. Краснопольская
"... ). Выявлено 3-е атлетов, гомозиготных по аллелю Т в локусе rs12143842 гена NOS1AP. У 2-х из них имелись выра ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова
"... гена MAN2B1. У 11 больных данная мутация была обнаружена в гомозиготном состоянии, у 2 – в ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова
"... - рецессивно; у обладателей гомозиготного генотипа (аутосомно-рецессивное наследование) наблюда- ется более ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Геномные технологии в неонатологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова
"... результатом удлиненного интервала Q–T, воспалительных забо- леваний кишечника, семейной гиперхолестерине- мии ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... in a 25-month-old Italian girl caused by a homozygous mutation in AMN. Ital J Pe- diatr 2013; 39: 58 ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев
"... ,2 L195P и дру- гими, находящимися в гомозиготном или компа- унд-гетерозиготном состояниях. При этом ..."
 
Том 66, № 2 (2021) Неонатальные тромбозы: причины, патогенез, особенности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Байрашевская, О. В. Кытько
"... H. High risk of thrombosis recur- rence in patients with homozygous and compound hetero- zygous ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Возможности компьютерной бронхофонографии в диагностике нарушений функции внешнего дыхания у больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, А. Г. Мингаирова, Н. Ю. Власенко, Н. А. Полянская
"... классов. Генотипы, гомозиготные по мутаци- ям I класса, были диагностированы у 5 (15%) детей. «Мягкий ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова
"... показало, что гомозиготные носители аллелей СС имеют повышенный риск к инфекциям, а также высокий уровень ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков
"... , вызванное гомозиготной или ком- паундной гетерозиготной мутацией в гене CAPN3, кодирующем протеолитический ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... дефектами развития плода [6,14]. Наличие гомозиготной формы 677Т/Т приводит к почти десятикратному ..."
 
Том 62, № 6 (2017) АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В ЖУРНАЛЕ «РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ» ЗА 2016 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... .В. Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии 4, 71 114 УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина
"... исключено, что в данном случае имеется сочетанная патология – тромбофилия и гиперхолестеринемия, что еще ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц
"... гомозиготной и компаунд-гетерозиготной форме вместе с другой мутацией описана у пациентов с ней ..."
 
1 - 50 из 74 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)