Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial heterozygous hypercholesterolemia Is an autosomal dominant disease characterized by high ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, М. А. Школьникова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова | ||
| "... Familial hypercholesterolemia Is the most common genetic disease in the world. It is characterized ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial hypercholesterolemia remains a little-known disease in pediatric clinical practice ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial homozygous hypercholesterolemia is a rare life-threatening disease, the prevalence is 1 ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Исследование потокзависимой вазодилатации плечевой артерии и других маркеров функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Н. Ш. Курмаева | ||
| "... children (mean age 10,3 years ± 2,8) with a heterozygous form of familial hypercholesterolemia, not taking ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
| "... and laboratory results of the examination of the child and his parents. Familial hypercholesterolemia ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ОЦЕНКА ТОЛЩИНЫ КОМПЛЕКСА ИНТИМА-МЕДИА У ДЕТЕЙ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова | ||
| "... complex (IMC) in children with autosomal dominant familial hypercholesterolemia for early diagnostics ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Behcet-like familial autoinflammatory syndrome is a rare autoinflammatory disease ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... Cardiomyopathy (CMP) is classified into familial and non-familial, which reflects the need ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... cardiomyopathy and prescription of non-specific therapy. The article describes clinical case of familial ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова | ||
| "... Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Распространенность факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у детей и подростков по данным центров здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Трунина, Н. А. Буланова, С. П. Щелыкалина, Г. Г. Иванов, О. А. Старунова | ||
| "... and hypercholesterolemia in children and adolescents – visitors of health centers. Material and methods. In a cross ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... with the idiopathic and familial form of PAH, and some cases of secondary PAH following congenital heart defects (CHD ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Нарушения липидного обмена и тиреотоксикоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, А. В. Сусеков, И. В. Леонтьева, И. И. Закиров, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Д. Р. Сабирова, Н. В. Криницкая | ||
| "... with thyrotoxicosis, hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia is presented. The clinical and laboratory results ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Грудное вскармливание в Удмуртии: прошлое и современность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Кильдиярова | ||
| "... for breastfeeding maintenance. The Udmurts’ familial rites supporting a pregnant and lactating woman and the high ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... with the heterozygous variants of COL4A3, COL4A5 genes) and in all children of the 2nd and 3rd groups (COL4A5 variants ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... by massive parallel sequencing. А rare familial case with two affected maternal half-siblings ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Э. Сухарева | ||
| "... years old – 3 children (20%), 13– 17 years old – 8 children (53.3%). In 2 cases there was the familial ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Львова, Л. В. Шалькевич, А. Л. Тырсин, Н. Н. Кузнецов, О. П. Ковтун | ||
| "... анкетирование семей пациентов для уточнения сведений о семейной тромбофильной и геморрагической ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Добровольное согласие родителей на участие в научном исследовании: смещение выборки относительно популяции? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Тренева, Д. Б. Мунблит, А. Н. Пампура | ||
| "... , the mothers of 200 babies of them agreed to take part in the MecMilk study, was recruited in 2011. Familial ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Аннотация похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова | ||
| "... , the MTHFR 677CT heterozygous variant was present in 37 (36.3%), the MTHFR 677TT homozygous variant was in 7 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
| "... and molecular genetic analysis. The author found two compound heterozygous mutations in the C19оrf12 gene ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... c.271dupT and c.583G> A (p.G180E) in the compound heterozygous condition, inherited from the father ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... to be homozygous, heterozygous, and hemizygous. The examined families showed two Mediterranean G6PD gene variants ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
| "... . The results of a molecular genetic study demonstrated that the carrier of the heterozygous genotype of 20210GA ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
| "... mutations R257 * and p.Q94* of the AIRE gene in a compound heterozygous state. Later, there appeared another ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... by the detection of de novo heterozygous mutations in the FBN1 gene (c.5060_5061 delGCinvAA, p. Cys1687) and COL2A1 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... более благоприятное течение. До последнего времени это состояние называли «доброкачественной семейной ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Неонатальный несахарный диабет у палестинского новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Абухамда | ||
| "... мутациях в генах рецептора-2 AVP (AVPR2) [5–6]. Приблизительно 10% случаев семейного нефрогенного ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... семейный случай гематурии. Наследственная гематурическая нефропатия не редкость. В различ- ных регионах ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... слу- чаях гораздо чаще выявляется генетический дефект (62%), чем при семейных (25%) и спрорадических ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
| "... - позитами С3; • семейный мембранопролиферативный гломеру- лонефрит III типа; • CFHR5-нефропатия (семейный ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Ассоциация полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Застрожина, И. Н. Захарова, Д. А. Сычев, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова | ||
| "... were heterozygous for the 6986A> G polymorphic marker of the CYP3A5 gene (AG genotype). The authors ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| "... .5%). Heterozygous carriers of the MMP9 gene polymorphic variant predominate both among the patients with bronchial ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... . Опубликован обзор литературы, в котором со- общается о 40 семейных случаях, насчитывающих 120 больных [2 ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... ., Zhu M. et al. A novel heterozygous deletion- insertion mutation in the desmin gene causes complete ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Роль катионных каналов потенциального рецептора TRPC в патогенезе идиопатического нефротического синдрома детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин | ||
| "... ], когда у пациента с семейным вариантом фокального сегментарного гломерулосклероза была выявлена ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Рецидивирующая обструкция бронхов и бронхиальная астма у детей первых пяти лет жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Иванова | ||
| "... развивается в дальнейшем бронхиальная астма. Тем не менее использование анализа семейного и личного ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Персистирующие инфекции в педиатрии: современный взгляд на проблему | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, Е. А. Ружицкая, Л. Б. Кистенева | ||
| "... геномом хозяина. Недостаточно изучены семейные и межсемейные варианты персистирующих инфекций, что имеет ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова | ||
| "... ребенка, состояние здоровья младенца на первом году жизни, а также национальные и семейные традиции ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... клинический случай девочки 7 мес с семейным анамнезом синдрома Холта—Орама: отсутствие I пястной кости левой ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... мочи. Семейный анамнез (см. рисунок) не отягощен по заболеваниям, сопровождающимся анемией и/или ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Предикторы развития бронхиальной астмы у детей дошкольного возраста с рекуррентным бронхообструктивным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шахова, Е. М. Камалтынова, Т. С. Кашинская, О. Ю. Белова | ||
| "... развития бронхиальной астмы по данным бинарной логистической регрессии служат отягощенный семейный ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
| "... and heterozygous *AG genotype of the ARGII gene (rs3742879) with a decreased level of FEV1/FVC; carriage of L ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| "... результатом удлиненного интервала Q–T, воспалительных забо- леваний кишечника, семейной гиперхолестерине- мии ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... походки, трудности в обучении. Анамнез семейный. Ребенок от кровнородствен- ного брака. Родители ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков | ||
| "... детей с аутосомно-рецессивным семейным врожденным нефротическим синдромом сообщалось в 2000 г. При ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... анамнеза (перинатального, личного и семейного), соматического и неврологиче- ского статуса младенца или ..." | ||
| 1 - 50 из 234 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
