Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 62, № 5 (2017) | Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова | ||
| "... Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия – редкое угрожающее жизни заболевание ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, М. А. Школьникова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное генетическое заболевание в мире ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия — наследуемое по аутосомно-доминантному типу ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... . Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... По классификации кардиомиопатия может быть семейной и несемейной, что отражает необходимость ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Исследование потокзависимой вазодилатации плечевой артерии и других маркеров функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Н. Ш. Курмаева | ||
| "... Цель исследования. Изучить состояние функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... lymphoproliferative syndrome. It allows us to enrich our knowledge about the genetic nature of autoinflammatory ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
| "... и семейной гиперхолестеринемии. Представлены клинико-лабораторные результаты обследования ребенка и его ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... . У больных с семейной легочной гипертензией гетерозиготными носителями мутаций BMPR2 являются ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ОЦЕНКА ТОЛЩИНЫ КОМПЛЕКСА ИНТИМА-МЕДИА У ДЕТЕЙ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова | ||
| "... у детей с аутосомно-доминантной cемейной гиперхолестеринемией для прогнозирования риска раннего развития ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Львова, Л. В. Шалькевич, А. Л. Тырсин, Н. Н. Кузнецов, О. П. Ковтун | ||
| "... анкетирование семей пациентов для уточнения сведений о семейной тромбофильной и геморрагической ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... , but their interpretation is difficult today. The algorithm of selection of children for the extended genetic examination ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова | ||
| "... manifestations of congenital cataracts in children, the particularities of the development of the visual analyzer ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярно-генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Игнатенко, Д. О. Ластков, А. В. Дубовая, Ю. В. Науменко | ||
| "... The article presents the results of clinical, molecular genetic data on the role of polymorphism ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Data on the etiology of dilated cardiomyopathy in children (post myocarditis, metabolic ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова | ||
| "... ребенка, состояние здоровья младенца на первом году жизни, а также национальные и семейные традиции ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| Том 66, № 5 (2021) | SIDS, SUDC и SUDEP – разные маски одной большой загадки? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| "... . Also, sudden unexplained death in childhood (SUDC), which is the unexplained death of children over one ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... Generalized data on the role of medical genetics in the development of pediatric nephrology ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... настороженность в отношении наследственных нарушений гемостаза, тщательный сбор наследственного и семейного ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... by the progression and severity of the course. The diagnostic results of 6 patient children aged from 5 to 17 years ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... , it is evident that the pathogenic genetic variant often acts together with the other genetic and non-genetic ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... The paper gives the results of current studies in the genetics of epilepsy; data ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... groups. The authors indicated the need for molecular genetic studies of genes CUBN and AMN in children ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... гена TMEM67. Трудности дифференциального диагноза у пациентов при отрицательном семейном анамнезе ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Отклонения в состоянии здоровья детей, ассоциированные со стойкой гиперплазией вилочковой железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. В. Воропаева | ||
| "... , with various malformations and a number of other abnormalities in children. A retrospective controlled study ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... of the clinical symptoms of the disease. The problems of effective medical genetic counseling in this family ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... The article reflects the genetic variants of polycystic kidney disease, describes the modern ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... of medical genetic counseling. Secondary prophylaxis consists in prenatal diagnosis of pathology, as well ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Ю.Е. Вельтищев. Выдающийся ученый-педиатр, опередивший свое время | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева | ||
| "... at the future: genetics, immunology, preventive medicine, age physiology, molecular and cellular biology ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... some issues of disability prevention in children with rare (orphan) diseases, which will improve ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... клинический случай девочки 7 мес с семейным анамнезом синдрома Холта—Орама: отсутствие I пястной кости левой ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... of intellectual disability in children. A system has been developed to quantify the clinical severity of fragile ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... lymphocytes. The molecular genetic verification of the diagnosis was performed in 14 probands. The authors ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
| "... in children and adults. Presents clinical, immunological and morphological differences of the nephropathy ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Состояние здоровья и развитие детей, рожденных после экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, А. Д. Царегородцев, М. И. Зиборова | ||
| "... of children born after in vitro fertilization (IVF). It analyzes the data of Russian and foreign publications ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин | ||
| "... . Special attention is given to current diagnostic criteria (including genetic ones) and approaches ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... p.Pro866Leu в гене MED13L (NM_015335). Особый интерес представил семейный случай с двумя больными детьми ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская | ||
| "... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | УЧАСТИЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА ПЕРВИЧНОГО ЗВЕНА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... Tuberous sclerosis is a multisystem genetic disorder caused by unregulated activation ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Синдром Хаммана–Рича у ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Миненкова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Разинькова, А. В. Сережкина, М. В. Костюченко | ||
| "... with an outcome in progressive pulmonary fibrosis. Idiopathic fibrosing alveolitis in young children, despite ..." | ||
| 1 - 50 из 92 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
