Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial homozygous hypercholesterolemia is a rare life-threatening disease, the prevalence is 1 ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial hypercholesterolemia remains a little-known disease in pediatric clinical practice ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial heterozygous hypercholesterolemia Is an autosomal dominant disease characterized by high ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, М. А. Школьникова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова | ||
| "... Familial hypercholesterolemia Is the most common genetic disease in the world. It is characterized ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Исследование потокзависимой вазодилатации плечевой артерии и других маркеров функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Н. Ш. Курмаева | ||
| "... children (mean age 10,3 years ± 2,8) with a heterozygous form of familial hypercholesterolemia, not taking ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ОЦЕНКА ТОЛЩИНЫ КОМПЛЕКСА ИНТИМА-МЕДИА У ДЕТЕЙ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова | ||
| "... complex (IMC) in children with autosomal dominant familial hypercholesterolemia for early diagnostics ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
| "... and laboratory results of the examination of the child and his parents. Familial hypercholesterolemia ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова | ||
| "... Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Распространенность факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у детей и подростков по данным центров здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Трунина, Н. А. Буланова, С. П. Щелыкалина, Г. Г. Иванов, О. А. Старунова | ||
| "... and hypercholesterolemia in children and adolescents – visitors of health centers. Material and methods. In a cross ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... cardiomyopathy and prescription of non-specific therapy. The article describes clinical case of familial ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Behcet-like familial autoinflammatory syndrome is a rare autoinflammatory disease ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Нарушения липидного обмена и тиреотоксикоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, А. В. Сусеков, И. В. Леонтьева, И. И. Закиров, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Д. Р. Сабирова, Н. В. Криницкая | ||
| "... with thyrotoxicosis, hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia is presented. The clinical and laboratory results ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... Cardiomyopathy (CMP) is classified into familial and non-familial, which reflects the need ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Патофизиологические аспекты поражения печени у детей при недостаточности альфа-1-антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин | ||
| "... with a homozygous mutation of the Z allele. There are many variations of clinical manifestations of the liver ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... in the AAAS gene: in one case there was a mutation (c.856 C> T, p.Arg286Term) in homozygous state, which ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева | ||
| "... in children with hypercalciuria. The predisposing factors were a homozygous genotype for the T-allele (TT ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... with the idiopathic and familial form of PAH, and some cases of secondary PAH following congenital heart defects (CHD ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Аннотация похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова | ||
| "... , the MTHFR 677CT heterozygous variant was present in 37 (36.3%), the MTHFR 677TT homozygous variant was in 7 ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... , cerebellum, and decreased intelligence. The diagnosis is confirmed by recognition of the homozygous mutation ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Грудное вскармливание в Удмуртии: прошлое и современность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Кильдиярова | ||
| "... for breastfeeding maintenance. The Udmurts’ familial rites supporting a pregnant and lactating woman and the high ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... encephalomyopathy, caused by homozygous mutation in the polymerase gamma (POLG1, p.L304R), with different clinical ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... observations of two children from unrelated families with the same homozygous c.884G> A mutation (р.Arg295His ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... diarrhea (trichohepatoenteric syndrome, nucleotide variant g.31929071C> T homozygous in the SKIV2L gene ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Добровольное согласие родителей на участие в научном исследовании: смещение выборки относительно популяции? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Тренева, Д. Б. Мунблит, А. Н. Пампура | ||
| "... , the mothers of 200 babies of them agreed to take part in the MecMilk study, was recruited in 2011. Familial ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Э. Сухарева | ||
| "... years old – 3 children (20%), 13– 17 years old – 8 children (53.3%). In 2 cases there was the familial ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... by massive parallel sequencing. А rare familial case with two affected maternal half-siblings ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
| "... ., Dieguez M., Enguix A. et al. A familial defi- ciency of complement factor H. Biochem Soc Trans 1987; 15 ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... in the HGMD missense mutation database from 1000 G>A p.Gly334er of the GAA in homozygous state, which verified ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... to be homozygous, heterozygous, and hemizygous. The examined families showed two Mediterranean G6PD gene variants ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
| "... revealed a homozygous condition according to variant 10976GG factor VII gene (p=0.017). Conclusion ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... homozygous mutation in SURF1 gene. Arch Pediatr 2005; 12: 568–571. 18. Mobley B.C., Enns G.M., Wong L.J. et ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова | ||
| "... in the patients who had experienced meconium ileus. The homozygous condition for the F508del mutation (Class II ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Полиморфизм генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Попова, И. Н. Фетисова, С. Ю. Ратникова, С. Б. Назаров, Н. В. Харламова | ||
| "... C, AGTR2 1675A, NOS3 (-786) C, NOS3 894T. In newborns from mothers without PE, genotypes homozygous ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
| "... repeats of L (12–16) gene NOS2A(CCTTT)n, with reduced FEV1 and FEV1/FVC; carriage of the homozygous ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... homozygous titin mutations: LGMD2J and variations of phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiat 2010; 81: 1200 ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... Hypophosphatasia with Homozygous Mutation of ALPL Gene. Endocr Pract 2014; 6: 1–9. 11. Mornet E. The tissue ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Алимова | ||
| "... . Partial diazoxide responsiveness in a neonate with hyperinsulinism due to homozygous ABCC8 mutation ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... : recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots. Am J Hum Genet 1999; 65: 1520–1529. 8 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... familial hematuria(s). Pediatr Nephrol 2012; 27: 8: 1221–1231. 8. Zhou X., Cheng F., Qi Y. et al. FCGR2B ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Неонатальный несахарный диабет у палестинского новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Абухамда | ||
| "... familial nephrogenic DI cases result from mutations in AQP2 (aquaporin 2) (7) Case report. The patient ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... ., Gornall H., Singh-Grewal D. et al. Familial Aicardi- Goutières syndrome due to SAMHD1 mutations is ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Роль катионных каналов потенциального рецептора TRPC в патогенезе идиопатического нефротического синдрома детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин | ||
| "... TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclero- sis. Science 2005; 308(5729 ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| "... результатом удлиненного интервала Q–T, воспалительных забо- леваний кишечника, семейной гиперхолестерине- мии ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... in a 25-month-old Italian girl caused by a homozygous mutation in AMN. Ital J Pe- diatr 2013; 39: 58 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... ., Lott M.T. et al. Familial mitochon- drial encephalomyopathy (MERRF): genetic, pathophysi- ological, and ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... : Medicina 2000; 340—345.) 13. Gubler M.C., Tcalicova F. Alport syndrome and other familial haematurias ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Первичные тубулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева | ||
| "... ). Moscow: Litterra, 2010; 400. (in Russ)] 4. Prié D. Familial renal glycosuria and modifications of ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... A., Iliceto S. Anti-heart autoantibod- ies in familial dilated cardiomyopathy. Autoimmunity 2008 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... A., Maran- ta R., Cassis P. et al.; PodoNet Consortium. MYO1E mutations and childhood familial ..." | ||
| 1 - 50 из 78 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
