Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... диагноза. Ключевые слова: дети, синдром Элерса–Данло, классификация, клиническая симптоматика, ДНК ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... ». Ключевые слова: дети, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, ген ABCD1, лечение, геномное редактирование ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... нарушению экспрессии гена UBE3A. Цель исследования. Анализ клинических проявлений у детей с синдромом ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... больных. Ключевые слова: дети, митохондриальное заболевание, дефицит пируватдегидрогеназы. Для ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
| "... Российской Федерации нет достоверных данных о распространенности нарушений речи и языка у детей. По данным ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... Оценка моторного развития — важная составляющая часть изучения нервно-психического развития детей ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... диагноза. Ключевые слова: дети, синдром Элерса–Данло, сосудистый тип, ген COL3A1, мутация p.Gly798_Pro815 ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... исследовательский центр здоровья детей», Москва, Россия; 4ОСП «Научно-исследовательский клинический институт ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -подобный фенотип, более легкий, чем при синдроме Гурлер. По тяжести заболевания дети были разделены на 2 ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
