Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и тяжелой ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей для выделения ранних и характерных клинических признаков ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Сложности дифференциальной диагностики синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, А. М. Пивоварова, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... мутацией гена СDKL5, и синдром Ретта. Отличительной чертой синдрома Ангельмана являются приступы смеха ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... Синдром Барде–Бидля – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы цилиопатий, имеющее ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Синдром Адамса-Оливера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Г. Киселева, Н. А. Бессолова, М. С. Копылова, Д. А. Бабицкая, Е. Д. Селедуева | ||
| "... Представлен случай редкого наследственного заболевания - синдрома Адамса-Оливера. У новорожденной ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Первичный иммунодефицит у пациента с синдромом Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Долгополов, Л. Ю. Гривцова, О. К. Устинова, М. Ю. Рыков | ||
| "... Синдром Кабуки - хорошо известное заболевание, характеризующееся постнатальной недостаточностью ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Редкий вариант синдрома гетеротаксии у ребенка в пульмонологической клинике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, А. А. Новак, И. Е. Зорина, С. Е. Рябова, И. А. Ковалев, Е. Г. Верченко, В. С. Березницкий, Л. П. Меликян, Л. В. Егоров | ||
| "... Синдром гетеротаксии - это врожденный порок развития, при котором внутренние органы грудной ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Мараликсибат - альтернатива трансплантации печени у детей с синдромом Алажилля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярев, Е. И. Савельева, Е. А. Филиппова, А. А. Докшукина, М. Х. Исаева, В. В. Зубков, М. Б. Албегова | ||
| "... Синдром Алажилля - генетическое мультисистемное заболевание, при котором одним из ключевых ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... 1. В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрел диагностические критерии синдрома и пришел ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... диагностики редкого клинического случая — сочетания двух наследственных заболеваний: синдромов Ангельмана ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Э. Кутырло, Ж. Г. Левиашвили, Д. Д. Батраков, Н. Д. Савенкова | ||
| "... врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром), ассоциированных с редкими наследственными ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Терапевтический эффект мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, полученных из пуповины человека, у пациента с синдромом Криглера–Найяра I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Сухих, А. В. Дегтярева, Д. Н. Силачев, К. В. Горюнов, И. В. Дубровина, Л. В. Ушакова, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... стромальных клеток, полученных из пуповины человека, ребенку с синдромом Криглера–Найяра I типа в течение ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Особенности неврологического статуса у детей с расстройствами аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Забирова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, Д. Д. Гайнетдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... движений (48%); при этом такие нарушения, как эхолалия, атаксия, синдром пирамидной недостаточности ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ИНТЕРНЕТ-ПРИЛОЖЕНИЕ «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ» ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ УРОВНЯ ЗНАНИЙ ВРАЧЕЙ И ОБУЧЕНИЯ СТУДЕНТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. Н. Путинцев, Т. В. Алексеев, А. М. Акименков, Н. С. Демикова, А. С. Лапина | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... многочисленными (около 100 детей в каждой) были группы пациентов с синдромом Элерса–Данло, несовершенным ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... аномалии, 10% — моногенные болезни (болезни обмена веществ, нейроэктодермальные синдромы, заболевания ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Неврологические осложнения острых средних отитов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Андреева, Р. Н. Мамлеев, А. Д. Евдокимова, А. Ф. Галиуллина | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Состояние сердечно-сосудистой системы у детей, зачатых при помощи вспомогательных репродуктивных технологий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Башмакова, П. Б. Цывьян, Г. Н. Чистякова, И. В. Данькова, Ю. М. Трапезникова, С. В. Бычкова, И. И. Ремизова | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Состояние здоровья и развитие детей, рожденных после экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, А. Д. Царегородцев, М. И. Зиборова | ||
| 1 - 22 из 22 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
