Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... The Ehlers-Danlos syndrome is a rare (orphan) disease characterized by the connective tissue ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... connective tissue disease – Ehlers–Danlos syndrome. The authors describe two previous classifications ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
| "... cases the studies of children with Ehlers–Danlos syndrome are devoted to the clinical manifestations ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... dysplasia (Ehlers–Danlo, Marfan, Williams syndromes, sluggish skin). The authors determined the role ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... of children and methods. There were examined 60 children were examined: 50 children with Ehlers–Danlossyndrome ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская, В. С. Сухоруков, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... in children Characteristics of children and research methods. We examined 36 children with Ehlers–Danlos ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крыганова | ||
| "... types of dysplasia (Ehlers-Danlos syndrome, Marfan's syndrome) are unavailable. ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... diseases there were the most numerous (about 100 children in each) groups of patients with Ehlers–Danlos ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... diagnosis with other connective tissue diseases, such as Marfan syndrome, Stickler syndrome, Ehlers–Danlos ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
| "... эпидермолиз, задержка внутриутробного развития, ген COL7A1. Для цитирования: Захарова Н.И., Янин В ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... by the detection of de novo heterozygous mutations in the FBN1 gene (c.5060_5061 delGCinvAA, p. Cys1687) and COL2A1 ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Хронический пиелонефрит у детей с разными диспластическими фенотипами | Аннотация похожие документы |
| И. И. Иванова, Н. Ю. Коваль | ||
| "... dysplasia. They were divided into 3 groups with Marfan-like, Ehlers-like, and unclassifiable phenotypes ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Актуальные проблемы медицинского сопровождение детского спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, С. А. Ивянский, К. Н. Чигинева | ||
| "... , коронарных артерий и др.) или ассоциация с моногенными заболеваниями (синдром Марфана, Элерса–Данло ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... with the heterozygous variants of COL4A3, COL4A5 genes) and in all children of the 2nd and 3rd groups (COL4A5 variants ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2021 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... .А., Семячкина А.Н. Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Обменные нефропатии у детей: причины развития, клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, М. В. Кудин, Н. Н. Новикова, Е. С. Воздвиженская, М. Н. Харабадзе, Д. Л. Князева | ||
| "... генетически обусловленными заболеваниями: кар- диопатиями, синдромами Марфана и Элерса–Данло, несовершенным ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Калаева, О. И. Хохлова | ||
| "... симптомокомплекс дифференцированных синдро- мов дисплазии соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса—Данло и ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова | ||
| "... IV collagen (COL4A5) responsible for the development of X-linked Alport syndrome. At the same time ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... синдроме Элерса–Данло [61]. Патогенез бронхолегочных изменений весьма сло- жен. Основную роль отводят ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... желудоч- ка, миопатию Беккера, миотоническую миопатию, конечностно-поясные миопатии, синдром Элерса ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова | ||
| "... органов и систем. Врожденная катаракта встреча- ется при синдромах Марфана, Маркезани, Элерса– Данло ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2020 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... .С. Сосудистый тип синдрома Элерса– Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани 6, 84 Сидоренко С ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... ассоциации различ- ных мутаций в гене FLNA с синдромом Элерса– Данло [46] либо с гипермобильностью суставов ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Рецензия на монографию Розиновой Н.Н. и Мизерницкого Ю.Л. «Орфанные заболевания легких у детей». М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, 240 с. (ISBN 978-5-98803-347-9) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев | ||
| "... , первичных иммунодефицитах, болезни Рандю–Ослера–Вебера, синдромах Марфана, Элер- са–Данло, Ундины. Помимо ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярный стресс и хронические нарушения обмена веществ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Н. Н. Новикова, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... (хронический гипок- сический синдром) при наследственной дисплазии соединительной ткани – синдромах Элерса ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... генов: COL4A5, COL4A4, COL4A3. При классическом варианте болезни мутация про- исходит в гене COL4A5 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... . Для синдрома Аль- порта характерна мутация одного из генов коллаге- на COL4A5, COL4A4, COL4A3 ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Проблема оценки микроэлементозов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, Н. Н. Новикова | ||
| "... Элерса–Дан- ло и др.), снижения биоэнергетических процессов (митохондриальная патология) и двигательной ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... - ветственные за формирование коллагена VI типа, ло- кализуются на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3 — COL6A1 ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Проблемы дозирования препаратов карнитина в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Брин, М. Л. Дунайкин, С. В. Лисицина | ||
| "... Органические ацидемии Заболевания соединительной ткани (синдромы Элерса—Данлоса и Марфана) Наследственные ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Пролапс митрального клапана у юных спортсменов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Шарыкин, Н. Е. Попова, В. А. Бадтиева, Е. В. Шилыковская, Ю. М. Иванова, П. А. Субботин | ||
| "... пациентов с наследственными болезнями соединительной тка- ни, включая синдромы Марфана, Элерса—Данлоса ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... базальных мембран, наследственные кистозные болезни почек. Сложные мутации в крупных генах COL4A3, COL4A4 ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Дифференциальная диагностика рецидивирующего бронхита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Закиров, А. И. Сафина, Д. С. Шагиахметова | ||
| "... Марфана и Элер- са–Данло. У пациентов с недифференцированными вариантами частота буллезной эмфиземы ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков | ||
| "... , отмечалось достоверное повышение уровней экспрессии генов COL1A1 и COL3A1, кодирующих альфа-цепь коллагена ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Врожденная цитомегаловирусная инфекция: диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Карпова, М. В. Нароган, Н. Ю. Карпов | ||
| "... cytomegalovirus infection: cur- rent strategies and future perspectives. Eur Rev Med Pharma- col Sci 2012; (16 ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Спорт и внезапная смерть у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Макаров | ||
| "... .G. Nontraumatic sports death in high school and col- lege athletes. Med Sci Sports Exerc 1995; 27: (5): 641–647 ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Состояние сердечно-сосудистой системы у детей, зачатых при помощи вспомогательных репродуктивных технологий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Башмакова, П. Б. Цывьян, Г. Н. Чистякова, И. В. Данькова, Ю. М. Трапезникова, С. В. Бычкова, И. И. Ремизова | ||
| "... studies. Eur J Obstet Gyne- col Reprod Biol 2006; 127: 1: 3–25. 6. Sunderam S., Kissin D. M., Flowers L ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Оптимизация патогенетической терапии детей с тонзиллярной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Терёшин, Н. А. Пересадин, О. В. Круглова, Т. В. Дьяченко | ||
| "... bacterial infections in children (clinical review). Col lec- tion of articles «Interferon — 2011». Moscow ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Обеспеченность витамином D детей разных возрастных групп в зимний период | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, А. М. Закирова, Г. Ш. Мансурова | ||
| "... C. Vita- min D: modulator of the immune system. Curr Opin Pharma- col 2010; 10(4): 482–496. DOI: 10 ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Прогностическое значение корреляционного анализа перинатального анамнеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Софронов, И. А. Русанова, А. В. Волошин | ||
| "... ) – «cervical erosion», «ovarian cyst», «fibromyoma» and «col- pitis». In the intranatal history for children of ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Анализ этиопатогенетических и клинических особенностей течения хронического рецидивирующего афтозного стоматита у детей с ревматическими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Скакодуб, Н. А. Геппе, О. И. Адмакин, А. А. Мамедов, О. В. Шпитонкова | ||
| "... -year- old child with juvenile rheumatoid arthritis: application of “Arga- col” on the aphthous ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... - нера),колобомо-ренальномсиндроме,илиrenal-col- oboma-синдроме[12,14,15]. На ранних сроках ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Постковидный синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Халиуллина, В. А. Анохин, Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Н. В. Самойлова, Ю. С. Мельникова, О. А. Назарова, Т. В. Гумарова, Е. Ю. Алатырев, А. М. Винников, Л. М. Зиятдинова | ||
| "... Кавасаки). ЛИТЕРАТУРА (REFERENCES) 1. Henderson L.A., Canna S.W., Friedman K.G. American Col- lege of ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... склероз PLCE1 WT1 CD2AP ФСГС с нарушением строения гломерулярной базальной мембраны Lamb2 LMBX1 COL4A3 ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Клебсиеллезный неонатальный сепсис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. В. Николаева, Д. Р. Семенова, С. А. Любин, И. В. Агапова, Н. Н. Скворцова | ||
| "... ., Krogfelt K. A. et al. Role of Klebsiella pneumoniae type 1 and type 3 fimbriae in col- onizing silicone ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Острые инфекционные диареи у детей. Современные особенности эпидемиологии и клинической картины заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, В. А. Анохин, С. В. Халиуллина | ||
| "... Goroka, Papua New Guinea. Int J Infect Dis 2014; 27: 54–58. 22. Bicer S., Col D., Erdag G.C. et al. A ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | О ВОЗМОЖНОСТЯХ ЛАБОРАТОРНОЙ ВЕРИФИКАЦИИ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Пермякова, И. И. Львова, Н. С. Поспелова | ||
| "... .F., Heath A.B., Anderson R., Minor P.D. and the Col- laborative Study Group. Collaborative study to ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Анализ причин отводов от занятий спортом юных элитных спортсменов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Макаров, В. Н. Комолятова, Н. В. Аксенова | ||
| "... Death in Sports: Insights From United Kingdom Regional Registry. J Am Col Cardiol 2016; 67(18): 2108 ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... . Preimplantation genetic screen- ing and preimplantation genetic diagnosis. Obstet Gyne- col Clin North Am 2018; 45 ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... of pregnancy. In sb.: Human genetics and pathology. Col- lection of scientific works. Vypusk 11 ..." | ||
| 1 - 50 из 59 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
