Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 62, № 1 (2017) | Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков | ||
| "... of action of the radiation factor on the health of residents exposed to radiation, the NanoString method ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков | ||
| "... Nanostring Technologies, it describes in detail the capabilities of the technology in the diagnosis ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... The greatest threat to the health of the children exposed to radiation or born from irradiated ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... , hypogonadism, and renal dysfunction. The Pleiotropic effects are caused by the defects in genes encoding ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... корреспонденции: Сафонова Манушак Петросовна – к.м.н., вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Состояние здоровья детского населения России, подвергшегося радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС. Итоги 29-летнего наблюдения Детского научно-практического центра противорадиационной защиты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан | ||
| "... to radiation from the 1986 Chernobyl accident. Five reference cohorts have been identified, each of which has ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... and nephronophthisis-related syndromes that developed as a result of mutations in the TMEM67 gene (Meckel—Gruber 3 ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура | ||
| "... of 2282 del CAGT, R501X, R2447X, and S3247X mutations in the FLG gene in children with atopic dermatitis ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова | ||
| "... , мекониевый илеус, ген CFTR. Для цитирования: Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Мутация гена WT1 в 7-м экзоне у мальчика с нарушением формирования пола и двусторонней нефробластомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Акрамов, И. В. Осипова, А. М. Закирова, Э. И. Хаертдинов, Э. Л. Рашитова | ||
| "... The case of observing a patient with WT1 gene mutation in exone 7 with bilateral Wilms ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Взаимосвязь молекулярно-генетических предикторов артериальной гипертонии взрослых с развитием и течением артериальной гипотензии у недоношенных новорожденных | Аннотация похожие документы |
| П. И. Миронов, Н. Н. Мингазов, Р. Р. Валиев, А. У. Лекманов, Д. О. Иванов | ||
| "... of arterial hypotension in premature newborns, depending on the polymorphism of the genes of predisposition ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Полиморфизм генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Попова, И. Н. Фетисова, С. Ю. Ратникова, С. Б. Назаров, Н. В. Харламова | ||
| "... The features of polymorphism of genes characterizing the functional state of the vascular wall ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова | ||
| "... Objective. To study the polymorphism of HLA system genes of II class (DRB1, DQA1, DQB1 ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова | ||
| "... The association of interleukin (IL) lp, IL-6, IL-10, and IL-18 gene promoter region polymorphisms ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... The article presents literature review of the diseases associated with mutations in the FLNA gene ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... in the MYH7 gene p.IIe201Thr in a heterozygous state, which is associated with the development of non-compact ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова | ||
| "... , тетрагидро- биоптерин ВН4, ген РАН, ген РТS, частота, неонатальный скрининг, диетотерапия. Для цитирования ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Первичные тубулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева | ||
| "... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Бухалко, Н. В. Скрипченко, Е. Ю. Скрипченко, Е. Н. Имянитов | ||
| "... The literature review presents information on the role of gene polymorphism of vitamin D receptor ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... . Талдомская, д. 2. Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией А.Е. Богорад, С ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... as the previously described p.Pro866Leu mutation in the MED13L gene (NM_015335), were detected in patients ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутациями в гене PRKAG2 | Аннотация похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Н. В. Щербакова, Е. П. Калачанова, С. А. Термосесов, В. С. Сухоруков | ||
| "... in the PRKAG2 gene with a debut in early childhood are presented. The sisters whose father suffered from ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... from a defect in the PTS gene. The clinical example illustrates difficulties associated ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Таганов, О. Б. Тамразова, А. В. Молочков, Л. В. Гончарова, А. С. Стадникова, Е. А. Глухова | ||
| "... , the doctors carried out DNA testing which found a mutation of the STK11 gene. Pigmentation of the perioral ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| "... variant 8202A>G of MMP9 gene. Results. Children with bronchial asthma had significantly higher content ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов и острый бронхит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Пикуза, Ф. Ф. Ризванова, Е. В. Генералова, О. А. Кравцова | ||
| "... by the polymorphism of the TNFA gene, which has pro-inflammatory properties. At the same time, analysis ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Роль полиморфизмов генов антиоксидантной активности в формировании инвалидизирующей патологии центральной нервной системы у недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Савченко, Е. Б. Павлинова, Н. А. Полянская, И. А. Киршина, Е. И. Курмашева, А. А. Губич | ||
| "... The study aims to establish the role of polymorphism of genes encoding antioxidant enzymes ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Частота колонизации «гипервирулентными» штаммами Klebsiella pneumoniae новорожденных и грудных детей с внебольничной и нозокомиальной клебсиеллезной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Семенова, И. В. Николаева, С. В. Фиалкина, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. Р. Валиуллина | ||
| "... of community-acquired and nosocomial klebsiella infection. Strains of Klebsiella possessing the rmp A gene ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Цитогенетические эффекты и возможности их трансгенерационной передачи в поколениях лиц, проживающих в регионах радионуклидного загрязнения после аварии на Чернобыльской АЭС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Т. Номура, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, Е. Н. Якушева, Н. И. Егорова | ||
| "... response to the mutagenic action of ionizing radiation, peripheral blood lymphocytes with the phenotypic ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Сложности дифференциальной диагностики сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. Х. Гумерова, Р. А. Сапралиева | ||
| "... типа, cахарный диабет 2-го типа, MODY2, MODY5, манифестация, диффе- ренциальная диагностика, ген GCK ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... by the detection of de novo heterozygous mutations in the FBN1 gene (c.5060_5061 delGCinvAA, p. Cys1687) and COL2A1 ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... with an autosomal dominant mode of inheritance, which is based on heterozygous mutations in the TNFAIP3 gene ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк | ||
| "... that among the studied polymorphic variants of the IFN-λ 3 gene in children with chronic HCV infection, T ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... Folate cycle gene polymorphisms and the levels of endogenous antimicrobial peptides and proteins ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... leukodystrophy with atrophy of the basal ganglia and cerebellum) caused by a de novo mutation in the TUBB4A gene ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Аннотация похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова | ||
| "... of the folate cycle enzyme genes in 102 children with congenital heart disease and functional single ventricle ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева | ||
| "... Met, rs4987657 Cysl57Arg of a gene calcium vanilloideae membrane channel TRPV6, rsl04893723 Glyl98Asp ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая | ||
| "... ) gene, such as S677S, C677T, and T677T, the methionine synthase (MTR) gene, such as A2756A, A2756G ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... of the polypeptide 1 (GNAS) gene. Patients with type Ia pseudohypoparathyroidism have different features of Albright ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... the molecular genetic analysis, 3 mutations in exon 5 of GLA gene were identified. It has been established ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... in gene SLC12А3. ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... syndrome (“adjacent gene syndrome”), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева | ||
| "... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
| "... factor II gene in patients with a single functional ventricle increased the risk of thrombotic ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
| "... эпидермолиз, задержка внутриутробного развития, ген COL7A1. Для цитирования: Захарова Н.И., Янин В ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
| "... The article presents the results of a study of the associations of NO synthase and arginase genes ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
| "... prevalence rate of different clinic forms of empairments and types of gene CYP21A2’s mutations. Methods ..." | ||
| 1 - 50 из 549 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
