Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... , в том числе нейрофиброматоза 1-го типа как наиболее часто встречающегося в популяции нейрокожного ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Экссудативная энтеропатия у детей: причины, диагностика и терапия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. А. Низамова, Г. М. Хадиева, М. Ш. Зайнетдинова | ||
| "... The article discusses the issues of etiology, pathogenesis, diagnosis and therapy of exudative ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Таргетная терапия неоперабельных плексиформных нейрофибром у детей с нейрофиброматозом 1-го типа | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. С. Курбанова, Р. Г. Гамирова, Н. A. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. А. Курмаева | ||
| "... Нейрофиброматоз 1 типа является мультисистемным генетическим заболеванием, характеризующимся ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Врожденный псевдоартроз костей голени и расстройство аутистического спектра у пациента с нейрофиброматозом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, К. Р. Забирова, А. Р. Сафина, Е. А. Горобец, С. Я. Волгина | ||
| "... , проанализированы общая клиническая картина нейрофиброматоза 1-го типа, его диагностические критерии, описана ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Нефронофтиз 1-го типа у девочки подростка: особенности диагностики и течения | Аннотация похожие документы |
| Н. М. Зайков, В. А. Магон, М. П. Сафонова, Л. С. Балева | ||
| "... Нефронофтиз 1-го типа, ювенильный (OMIM 256100) — редкая цилиопатия с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. А. Камалова, А. А. Ахмадуллина, Н. А. Артыкова, Л. А. Сабирова | ||
| "... , инвалидизации и смертности. Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, – наследственная лизосомная болезнь ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия — наследуемое по аутосомно-доминантному типу ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Анализ трудностей диагностики у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, тип 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа — тяжелое непрерывно прогрессирующее наследственное ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Диагностика легочной гипертензии, ассоциированной с врожденными пороками сердца. Часть 1. Определение, классификация и первичное обследование пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Горбачевский, А. А. Шмальц | ||
| "... , слабости и снижению толерантности к физической нагрузке. На поздних стадиях из-за транзиторной системной ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с остеодиспластической геродермией, обусловленной новыми нуклеотидными вариантами в гене GORAB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Меркурьева, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, А. С. Кучина, О. П. Рыжкова, Н. А. Дорощук, Е. Л. Дадали | ||
| "... по аутосомно-рецессивному типу заболевание, характеризующееся врожденной морщинистой кожей на тыльной ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
