Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... состояние дел в области идентификации генетических и негенетических модификаторов фенотипа редких моногенных ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Аутовоспаление — новая концепция, новые нозологии. Как распознать и что делать? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Салугина, Е. С. Федоров | ||
| "... Autoinflammatory diseases are grouped into a large group of pathologies of a genetic ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... syndrome is presented. The molecular genetic testing revealed in the child the previously described ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... of the disease and genetic counseling of the proband and their relatives. ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... of genetic studies, the pathogene-sis, clinical manifestations, classification, treatment, and prevention ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... 2010–2015 гг. Показано, что частота хромосомной и моногенной патологии среди указанного контингента ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... Рассмотрена проблема муковисцидоза – моногенного аутосомно-рецессивного заболевания. Представлена ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... эхокардиография и генетические методы исследования. Даны таблицы хромосомных и моногенных синдромов ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий ..." | ||
| Том 71, № 2 (2026) | Клинический полиморфизм гетерогенных типов синдрома Лойса–Дитца у детей | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Д. Ю. Грицевская, А. Р. Забродина, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, Г. В. Дживанширян, А. А. Иванова, В. Ю. Воинова | ||
| "... Синдром Лойса–Дитца — моногенное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Клинический случай синдрома Айкарди–Гутьереса 6-го типа | Аннотация похожие документы |
| В. А. Акимова, Е. Е. Репа, В. А. Марымова, О. С. Селезнева, Э. В. Дудникова, Е. А. Беседина, А. С. Бадьян, А. В. Дюжева, Е. В. Нестерова | ||
| "... представляет собой редкое моногенное аутоиммунное заболевание, которое в первую очередь поражает головной мозг ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Сложности дифференциальной диагностики сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. Х. Гумерова, Р. А. Сапралиева | ||
| "... и моногенных форм диабета. Цель исследования. Изучение особенностей течения сахарного диабета ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... моногенными. В статье описаны три клинических наблюдения MED13L-связанной умственной отсталости с аутосомно ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... аномалии, 10% — моногенные болезни (болезни обмена веществ, нейроэктодермальные синдромы, заболевания ..." | ||
| Том 69, № 2 (2024) | Полногеномное секвенирование у детей с эпилепсией и нарушениями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, О. С. Грознова, В. Ю. Воинова | ||
| "... моногенные энцефалопатии развития и эпилептические, при этом их спектр был чрезвычайно широким ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... , некоторые наследственные (хромосомные и моногенные) заболевания часто сочетаются с развитием двигательных ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... Представлены полученные из литературы современные сведения о наиболее распространенном моногенном ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
