Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... к проведению генетических обследований пациентов детского возраста с брадиаритмиями, разработанные в Центре ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | SIDS, SUDC и SUDEP – разные маски одной большой загадки? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... . Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Связь между изменениями артериального давления и морфофункциональной перестройкой сердца у юных атлетов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, А. С. Глотов, С. А. Ивянский, А. А. Широкова, О. М. Солдатов, И. А. Гришуткина, К. А. Варлашина, А. В. Краснопольская | ||
| "... взаимосвязи и генетической детерминированности изучение частоты и характера артериальной гипертонии ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная | ||
| "... умер в возрасте 3,5 мес). Заболевание манифестировало в возрасте 2 сут жизни брадиаритмией и остановкой ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... расширенного генетического обследования. ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... , улучшению качества жизни больных и эффективному медико-генетическому консультированию. ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , метаболическая, ассоциированная с нервно-мышечной патологией, идиопатическая). Освещены генетические аспекты ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Синкопальные состояния у детей с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, В. А. Макарова, С. А. Термосесов | ||
| "... аритмогенное происховдение, возникают на фоне тахи- (44%) или брадиаритмий (25%), у '/3 обследуемых вероятен ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... эхокардиография и генетические методы исследования. Даны таблицы хромосомных и моногенных синдромов ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Синдром Адамса-Оливера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Г. Киселева, Н. А. Бессолова, М. С. Копылова, Д. А. Бабицкая, Е. Д. Селедуева | ||
| "... ритма сердца по типу синусовой брадиаритмии. Синдром Адамса–Оливера представляет собой сложное ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... of the disease are heterogeneous; its primary form results from mutations in the genes encoding cardiac ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... . В настоящее время становится очевидным, что зачастую патогенный генетический вариант действует не в одиночку ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... in the skeletal and cardiac muscles in children with inherited neuromuscular diseases: myodystrophies, spinal ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... . Освещены генетические аспекты заболевания. Изложены критерии диагностики семейной гетерозиготной ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть II: нарушение ритма сердца и проводимости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Бокерия | ||
| "... with cardiac rhythm and conduction disturbances. The authors discuss the features of prenatal diagnostics ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... симптоматики болезни. Обсуждаются проблемы эффективного медико-генетического консультирования в данной семье. ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Эпидемиология приступов потери сознания у детей и подростков в спорте высших достижений (исследование ЭПИЗОД-С) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Макаров, В. Н. Комолятова, И. И. Киселева, Н. В. Аксенова, Д. А. Беспорточный, Л. А. Балыкова, Т. С. Паршина | ||
| "... risk of sudden cardiac death. ** Epidemiology of the syncope in children and adolsceents in elite ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... изучения генетических основ заболевания. В статье описан клинический случай семейной формы некомпактной ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... молекулярно-генетической предрасположенности к заболеваниям с анализом переходных состояний в организме ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Современные методы обследования больных гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. В. Леонтьева, А. В. Полякова | ||
| "... молекулярно-генетические исследования; 3D эхокардиография, позволяющая точно измерить объемные показатели ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. Поражение сердца при болезни Данона имеет ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... синдрома PRKAG2 характерна генетическая гетерогенность, которая затрудняет раннюю диагностику заболевания ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... обмена жирных кислот, митохондриальные заболевания), генетических синдромах (Нунан, LEOPARD, Костелло ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... Первичная цилиарная дискинезия – редкая генетически детерминированная патология, приводящая ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... Синдром Холта-Орама — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией верхней ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин | ||
| "... современным критериям диагностики (в том числе генетическим), подходам к лечению и прогнозу у больных ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... Данная статья посвящена изучению частоты встречаемости и структуры генетических синдромов ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... . No cardiac arrhythmias, myocardial electrical instability, or long Q–T syndrome were detected in this case ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
| "... -генетического тестирования у пациентов с функционально единственным желудочком сердца. В исследование были ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | МИОКАРДИТ С ИСХОДОМ В ДИЛАТАЦИОННУЮ КАРДИОМИОПАТИЮ, ОСЛОЖНЕННУЮ РЕФРАКТЕРНОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ И ПОТРЕБОВАВШУЮ ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, И. В. Леонтьева, Н. Н. Урзяева, Н. В. Щекина, Ю. А. Петрушкина, Н. В. Ивянская, В. М. Соловьев | ||
| "... that manifested with cardiac arrhythmia are discussed. The main signs suggesting postmiocardic cardiomyopathy ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина | ||
| "... , посвященной влиянию комплекса экзогенных и эндогенных, в том числе генетических факторов, на развитие ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... им структур. Патология относится к группе аутосомно-рецессивных фенотипов с выраженной генетической ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Состояние здоровья и развитие детей, рожденных после экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, А. Д. Царегородцев, М. И. Зиборова | ||
| "... , генетических и эпигенетических изменений, что отражается на качестве гамет и течении беременности, а также ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова | ||
| "... , вызванные мутациями генетического аппарата. ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... измениться с течением времени, что подчеркивает значимость комплексных генетических исследований, в случаях ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... -генетическом исследовании у ребенка выявлена ранее описанная патогенная мутация сайта-сплайсинга p.Gly798_Pro ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... возможность медико-генетического консультирования и профилактики распространения тяжелой патологии в семье. ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром внезапной смерти младенцев (SIDS) – что нового? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| "... смерти младенцев лежат генетические механизмы. Основными гипотезами танатогенеза при синдроме внезапной ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... проводится генетическое исследование для выявления мутации соответствующего дефектного гена. Дифференциальную ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Дилатация корня аорты у больных с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. И. Тоскин, Д. В. Шенцева, М. И. Довгань | ||
| "... на основании молекулярно-генетической диагностики или проведения биопсии почки. Для оценки изменения корня ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Перинатальное программирование и старение кардиомиоцитов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, П. Б. Цывьян, О. Э. Соловьева | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Роль факторов риска пренатального периода в возникновении врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Нарциссова, И. И. Волкова, О. А. Ленько | ||
| 1 - 50 из 58 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
