Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... , обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Цель ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... системы вследствие мутации генов митохондриальной или ядерной ДНК. Подчеркнуто, что митохондриальные ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, Г. В. Дживанширян, О. Н. Комарова, С. В. Боченков, А. Ю. Никольская, Д. Ю. Токарева, В. Ю. Воинова | ||
| "... начального возможного диагноза фигурирует митохондриальная энцефаломиопатия. У наблюдаемой нами девочки ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... Широко известно, что мутации митохондриальной ДНК могут оказывать существенное влияние на развитие ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова | ||
| "... В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе различных ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... наследственного заболевания – синдрома истощения митохондриальной ДНК (мтДНК) 13-го типа, подтвержденного ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... мутаций отдельных генов и в то же время большого сходства клинических симптомокомплексов, обусловленных ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутациями в гене PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Н. В. Щербакова, Е. П. Калачанова, С. А. Термосесов, В. С. Сухоруков | ||
| "... мутациями в гене PRKAG2, с дебютом в раннем детском возрасте. Описаны родные сестры, чей отец страдал ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Биоэнергетическая характеристика стадий процесса лигандзависимого перераспределения иммуноглобулиновых рецепторов В-лимфоцитов у детей с транзиторной и «вторичной» митохондриальной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Виноградова, В. А. Белов, М. Ю. Дорофеева, В. С. Сухоруков | ||
| "... , может носить транзиторный характер, а также быть следствием врожденных мутаций. Степень ее выраженности ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... возрасте, возникающая при мутации генов, кодирующих белки саркомерного и несаркомерного комплексов ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Метаболомные и молекулярно-генетические маркеры эпилепсии у детей на фоне ожирения | Аннотация похожие документы |
| О. А. Перевезенцев, И. С. Мамедов, Е. Г. Кулакова, И. В. Золкина, П. А. Татаринов, А. Е. Кессель, К. В. Осипова | ||
| "... митохондриальной дисфункции. Полноэкзомное секвенирование у 5 пациентов с эпилепсией на фоне ожирения не выявило ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев | ||
| "... мутации. При легком варианте генетического «дефекта» отсутствуют клинические признаки, по которым можно ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
