Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... various forms of Y chromosome dysomy syndrome. The frequency of this syndrome in the studied cohort was 0 ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Цитогенетические эффекты и возможности их трансгенерационной передачи в поколениях лиц, проживающих в регионах радионуклидного загрязнения после аварии на Чернобыльской АЭС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Т. Номура, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, Е. Н. Якушева, Н. И. Егорова | ||
| "... employing the models for individual families may anticipatorily consider certain cytogenetic indicators ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... of hereditary diseases caused by mutations on the X chromosome, which lead to impaired intellectual development ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... наблюдают этих больных в клинической практике. Ключевые слова: синдром Ретта, ген MECP2, хромосома Х ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... of the short arm of the 4th chromosome; it is manifested by numerous congenital malformations, delayed physical ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Множественные субплевральные кисты в легких у ребенка с синдромом Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Лев, М. В. Костюченко, И. Е. Зорина, Л. В. Соколова, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... or partialtrisomy of chromosome 21the Down’s syndrome causes cognitive impairment, dysmorphic features ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... remains a challenge. Gene or chromosome abnormalities are responsible for 25 to 50% of mental retardation ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков | ||
| "... , вызывает цитогенетические нарушения – повреждения ДНК различного харак- тера: двунитевые разрывы ДНК ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... дополнительного облучения) аберрации хромосом и генные мутации; • могут не определяться стойкие нарушения в пер ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик | ||
| "... of the loci of the critical region of chromosome 7 revealed a deletion of the investigated loci (D7S1870, D7S ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Успешное лечение нейробластомы у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Х. Габитова, И. Н. Черезова, И. В. Осипова | ||
| "... be associated with segmental breakdowns in chromosomes or a change in their number. The presence of aberrations ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... % случаев обусловлены хромосом- ными дефектами, в том числе микрохромосомными перестройками, в 20% случаев ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... окислительному повреждению и дис- функции митохондриальной ДНК и, по-видимому, определяет тяжесть ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Памяти профессора Светланы Григорьевны Ворсановой (21.03.1945-31.08.2021) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... 1975 г. защитила кандидатскую и в 1991 г. докторскую дис- сертации по специальности – «генетика ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... is caused by the loss of the 15q11.2-q13 region of chromosome 15 received from the mother, which leads ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... мута- ции гена SCN1A, характерные для синдрома Драве, обнаруживаются вариации числа копий хромосом ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... объясняется строгим предварительным отбором с использованием кли- нико-генеалогического, цитогенетического и ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... in the Xq24–q25 chromosome region. Danon disease has X-linked dominant nature of inheritance; women have ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Экссудативный средний отит: основные причины развития в детском возрасте. Часть I | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Савенко, М. Ю. Бобошко | ||
| "... последовательностей гена 16S рибосомальной РНК) и цитогенетических (флуо- ресцентной гибридизации in situ) методов ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... . Цитогенетическое исследование по стандартной ме- тодике и молекулярно-генетическое исследование были выполнены в ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин | ||
| "... -генетическом исследовании (микросателлитный анализ критического района хромосомы 22) была подтверждена ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Особенности терапии детей с синдромом Дауна при остром лимфобластном лейкозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Уланова, Н. А. Григорьева, И. А. Турабов, Я. С. Олейник, М. Ю. Рыков | ||
| "... (trisomy of chromosome 21) is considered one of the strongest predictors of acute leukemia. Genetic ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза | Аннотация похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, О. А. Карпова, А. Р. Шакирова, Н. А. Демина | ||
| "... gene located on the X chromosome and leads usually to serious disability of patients. The article ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Особенности содержания биоэлементов в слюне и волосах юных спортсменов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Троегубова, Н. В. Рылова, Р. Р. Гильмутдинов, А. П. Середа | ||
| "... развитию дис- макро- и микроэлементозов. ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Ворсанова Светлана Григорьевна (к 75-летию со дня рождения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... -цитогенетической диагностики и клинической цитогенетики в России и за рубежом. С.Г. Ворсановой опубликовано ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Маркеры нестабильности генома у больных ювенильным ревматоидным артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, М. С. Ильина | ||
| "... интенсивности процесса повреждения хромосом, но и о повреждении митотического аппарата клетки, контролирующего ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... genes on the short arm of chromosome 16, is the most probable in both cases. ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... arm of X chromosome in the Хр22.13 region. The main manifestations of the disease: stunted growth ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Особенности иммунологических показателей у детей раннего возраста, больных спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Гайнетдинова, Л. З. Афандиева, Р. Ф. Хакимова | ||
| "... )] 5. Гайсина Л.З., Гайнетдинова Д.Д., Хакимова Р.Ф. Кли- нико-иммунологические и цитогенетические ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Состояние здоровья детского населения России, подвергшегося радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС. Итоги 29-летнего наблюдения Детского научно-практического центра противорадиационной защиты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан | ||
| "... рака щитовидной железы; • проведенные совместно с НИИ общей генетики РАМН цитогенетические ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Иммунологические особенности нарушений у детей, проживающих в регионах с различным уровнем радионуклидного загрязнеия после аварии на Чернобыльской АЭС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, И. Н. Яковлева, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова, З. К. Землянская | ||
| "... защитно- компенсаторном механизме, позволяющем ускорить выведение из циркуляции клеток с цитогенетически ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... мозговых дис- функций». В частности, в разделе F8 «Нарушения психологического развития» МКБ-10 [13 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... процент молекулярно-генетически/цитогенетически подтвержденных диагнозов отмечен в группах хромосомных ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков | ||
| "... мышечной ткани, соответствующей мышечной дис- трофии. При иммуногистохимическом анализе выяв- лено ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... - онизацией одной из Х-хромосом [20]. У обследо- ванных нами пациенток могла наблюдаться неслу- чайная Х ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | Ю.Б. ЮРОВ (К 65-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... принимая непосредственное участие во внедре- нии инновационных молекулярно-цитогенетических технологий в ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... исследования скелетных мышц выявляют нормальную экспрессию дистрофина, ламинина α2, интегрина α7, α- и β-дис ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Экссудативный средний отит у детей: роль недоношенности и сопутствующей патологии в его формировании. Часть II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Савенко, М. Ю. Бобошко | ||
| "... лечебных мероприятий при экссудативном среднем отите. В контексте связи экссудативного отита с дис ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Клинические проявления инфекционного мононуклеоза при первичной или реактивированной герпесвирусной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Демина, Т. А. Чеботарева, Л. Н. Мазанкова, В. Б Тетова, О. Н. Учаева | ||
| "... уникальной способностью к хромосомной интеграции в теломеру хромосомы клетки-хозяина [22]. Имеются ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... - ветственные за формирование коллагена VI типа, ло- кализуются на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3 — COL6A1 ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев | ||
| "... ; дис- функция эндотелия; активность метилирования ДНК). Ключевые слова: дети, сердечно-сосудистое ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Достижения и перспективы в области профилактики, диагностики и лечения туберкулеза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Аксенова | ||
| "... tuberculosis H37Rv bacterial artificial chromosome library for genome mapping, sequencing, and comparative ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Речевые нарушения у детей раннего и дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Ягунова, Д. Д. Гайнетдинова | ||
| "... предрасположенно- сти. В 1998 г. S. Fisher и соавт. впервые выделили на хромосоме 7q31 ген FOXP2, мутации которого ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Перспективы использования ферментированных молочных продуктов у детей с первичной гиполактазией взрослого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Богданова, А. И. Хавкин, О. Л. Колобова | ||
| "... (LCT), расположенный на длинном плече хромосомы 2 (регион 2q21) [4]. В процессе роста и развития ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Неонатальный несахарный диабет у палестинского новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Абухамда | ||
| "... gene on chromosome 20p13. Central DI also could be the result of hypoxic-ischemic encepha- lopathy(4 ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возраст матери как фактор риска врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина | ||
| "... . было зарегистри- ровано 7675 случаев трисомий хромосом 13, 18 и 21 Таблица 1. Число рождений и ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... -цитогенетических исследований у родившихся недоношенными детей с низкой массой тела (см. рисунок). В эту группу ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... различных сочетаниях. Заболевание обусловлено мутацией в гене UBR1 на длинном плече хромосомы 15—15q14–21 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... семейству пяти генов (CFHR1–5), рас- положенных на хромосоме 1q32, кодирующих белки, которые принимают ..." | ||
| 1 - 50 из 310 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
