Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... механизмах синдрома Ретта и ряда редких генетических/ геномных заболеваний. В статье представлен ряд ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Сложности дифференциальной диагностики синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, А. М. Пивоварова, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Синдром Ангельмана - редкое нейрогенетическое заболевание, вызванное потерей функции материнского ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... синдромах ломкой хромосомы Х и Ретта. Научно обоснована система прогнозирования тяжести клинических ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, митохондриальных и других заболеваниях дают основание для ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Редкий вариант синдрома гетеротаксии у ребенка в пульмонологической клинике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, А. А. Новак, И. Е. Зорина, С. Е. Рябова, И. А. Ковалев, Е. Г. Верченко, В. С. Березницкий, Л. П. Меликян, Л. В. Егоров | ||
| "... сердца, сосудов, селезенки, печени, легких и других органов. Синдром гетеротаксии относится к редкой ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... Синдром Ройфмана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефектом гуморального ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | ROHHAD синдром: клинический случай редкого заболевания | Аннотация похожие документы |
| М. П. Сафонова, О. А. Серебрякова, Е. А. Рубцова, Н. М. Зайкова, А. Н. Подгорный, Е. А. Потрохова | ||
| "... клиническое наблюдение 6-летней девочки с редким синдромом ROHHAD, продемонстрирована совокупность основных ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... болезней, редких генетических синдромов, лизосомных и митохондриальных заболеваний, синдрома Ретта ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Редкий случай краниосиностоза: Пфайффероподобный синдром в практике врача-неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Мущерова, Е. А. Саркисян, Л. Д. Ворона, А. Б. Смолянникова, П. Р. Дерюгина, К. С. Зизюкина, Ю. Л. Ишутина, А. И. Крапивкин, П. В. Шумилов | ||
| "... . In the following clinical observation, we describe a unique case of Pfeiffer-like syndrome in a child ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Бехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром – редкое аутовоспалительное заболевание ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона | ||
| "... , рентгенологогической и компьютерно-томографической картине данного редкого заболевания легких. На основании анализа ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... на основе сочетанного применения экспертного глубокого фенотипирования ряда редких наследственных ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков | ||
| "... При редких болезнях у детей могут выявляться различные пороки развития, в том числе желудочно ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Интерактивный клинический случай как современный виртуальный обучающий метод дифференциальной диагностики протеинурий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... В статье продемонстрирована возможность применения кейс-метода для обучения диагностике редких ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Э. Кутырло, Ж. Г. Левиашвили, Д. Д. Батраков, Н. Д. Савенкова | ||
| "... врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром), ассоциированных с редкими наследственными ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность): сложности дифференциально-диагностического поиска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Е. В. Тозлиян, А. В. Молокоедова | ||
| "... Представлены данные литературы, вопросы диагностики и методы лечения редкого генетического ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... — Marfan and Stickler type 1 syndromes. Common symptoms of both diseases were as follows: marfanoid habitus ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СМЕШАННОЙ ИНФЕКЦИИ У РЕБЕНКА: ИЕРСИНИОЗНО-АСТРОВИРУСНЫЙ ЭНТЕРИТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. Д. Вълкова, И. Т. Тодоров, М. Д. Господинова | ||
| "... с другими патогенами наблюдаются исключительно редко, могут протекать в тяжелой форме с прогрессирующей ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... редких (орфанных) заболеваний на конкретном примере. В статье представлены возможности виртуальной ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (central nervous system) excitement or depression syndrome, episodes of apnea, diffuse muscular hypotonia ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы лизосомных болезней накопления — альфа ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Синдром Блоха-Сульцбергера в клинической практике | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Батурина, Т. В. Максимова, А. М. Сабитова, С. М. Сабитов | ||
| "... , так и редких дерматозов. В статье описывается клинический случай редкого синдрома Блоха–Сульцбергера ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Альвеолярный геморрагический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха | ||
| "... Рассматриваются этиологические факторы, клинические проявления и диагностические признаки редкого ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Синдром Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, И. И. Рамазанова, Н. В. Шакурова | ||
| "... В статье описан клинический случай редко встречающегося синдрома Швахмана–Даймонда. Рассмотрены ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Диагностика и лечение гепатопульмонального синдрома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова | ||
| "... Гепатопульмональный синдром — редкое осложнение заболеваний печени, ведущее к нарушению перфузии ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Геморрагический васкулит, осложненный тонко-толстокишечной инвагинацией, у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, С. С. Паунова, Л. В. Глазунова, М. В. Полякова, С. А. Кириллина, Е. С. Бусова, Е. Н. Гаммель, Я. Д. Тимина | ||
| "... болями в животе. Одним из редких осложнений синдрома может быть инвагинация кишок. Представлено ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Синдром Адамса-Оливера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Г. Киселева, Н. А. Бессолова, М. С. Копылова, Д. А. Бабицкая, Е. Д. Селедуева | ||
| "... Представлен случай редкого наследственного заболевания - синдрома Адамса-Оливера. У новорожденной ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... Синдром Барде–Бидля – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы цилиопатий, имеющее ..." | ||
| Том 71, № 2 (2026) | Синдром Ноя–Лаксовой | Аннотация похожие документы |
| К. С. Зизюкина, Е. А. Саркисян, Ю. В. Жиркова, Е. И. Шабельникова, Д. А. Романова, А. П. Хохлова, П. А. Федулова, И. В. Соколов, В. Г. Шаталов, П. В. Шумилов | ||
| "... Синдром Ноя–Лаксовой (Neu–Laxova syndrome 1 — OMIM #606879, Neu–Laxova syndrome 2 — OMIM #6109367 ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Синдром Бараката: клинический полиморфизм заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Зайкова, С. Л. Морозов, С. Е. Рябова, В. В. Длин | ||
| "... Синдром Бараката (MIM#146255) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Синдром PRKAG2 — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Орофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, Н. М. Зайкова, О. А. Серебрякова, Е. А. Потрохова, Л. С. Балева | ||
| "... Орофациодигитальный синдром I типа — редкое (орфанное) заболевание с распространенностью 1:50000 ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... Синдром Алажилля – редко встречающееся генетически детерминированное заболевание с аутосомно ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа у 11-летнего мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Самойлова, М. В. Матвеева, О. А. Олейник, Д. А. Кудлай, Д. В. Подчиненова, Т. Д. Вачадзе, Е. В. Горбатенко | ||
| "... Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа – редкая наследуемая по аутосомно-рецессивному ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... Представлены клинико-генетические особенности редкой, атипичной формы аутосомно-рецесивного ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... . В статье приведены данные литературы и собственное клиническое наблюдение новорожденного ребенка с редким ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... Представлен случай редкого (орфанного) заболевания – мукополисахаридоза II типа. В возрасте 1 года ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Синдром Нунан в сочетании с ювенильной ксантогранулемой у новорожденного | Аннотация похожие документы |
| Д. М. Мущерова, У. С. Севергина, А. П. Хохлова, Е. А. Саркисян, С. В. Черкасова, Е. И. Шабельникова, П. В. Шумилов | ||
| "... Нунан — наследуемое по аутосомно-доминантному, а в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Гемолитико-уремический синдром, ассоциированный со Streptococcus pneumoniae | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, Е. С. Стрельченя, С. У. Реут | ||
| "... Гемолитико-уремический синдром, ассоциированный со Streptococcus pneumoniae – редкое заболевание ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... Синдром Холта-Орама — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией верхней ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Клинический случай синдрома Айкарди–Гутьереса 6-го типа | Аннотация похожие документы |
| В. А. Акимова, Е. Е. Репа, В. А. Марымова, О. С. Селезнева, Э. В. Дудникова, Е. А. Беседина, А. С. Бадьян, А. В. Дюжева, Е. В. Нестерова | ||
| "... представляет собой редкое моногенное аутоиммунное заболевание, которое в первую очередь поражает головной мозг ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | Современные подходы к ведению детей с синдромом Алажилля | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Левченко, К. С. Зизюкина, Т. Ю. Кравченко, Т. Лунгу, А. А. Петриченко, А. А. Грязнова, А. Я. Ильина, Е. А. Саркисян | ||
| "... способов диагностики при наблюдении таких детей позволяет выявлять редко встречаемые нарушения, требующие ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Характеристика клинических синдромов у пациентов с первичными дефектами антителообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Хакимова, А. В. Лунцов, О. В. Скороходкина | ||
| "... Первичные иммунодефициты – редкие заболевания, имеющие высокую медико-социальную значимость. Цель ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... Цель исследования. Описание длительного наблюдения больного с редко встречающимся генетическим ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Региональный опыт лечения детей с синдромом короткой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. А. Подшивалин, Г. И. Сагеева, Э. Э. Дружкова | ||
| "... Синдром короткой кишки — редкое хроническое инвалидизирующее и потенциально опасное для жизни ..." | ||
| 1 - 50 из 81 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
