Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... concept of the molecular and cellular mechanisms of Rett syndrome and a number of rare genetic/genomic ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Rett Syndrome is one of the most socially significant neuropsychiatric hereditary diseases ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... mental retardation syndrome and Rett syndrome. A system has been scientifically justified to predict ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... syndrome, imperfect osteogenesis and rare heterogeneous genetic syndromes. The groups of rickets- like ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона | ||
| "... The Wilson—Mikity syndrome is a neonatal interstitial lung disease of unknown etiology, which ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... The Ehlers-Danlos syndrome is a rare (orphan) disease characterized by the connective tissue ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Behcet-like familial autoinflammatory syndrome is a rare autoinflammatory disease ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков | ||
| "... Children with rare diseases may be found to have various malformations, including those ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... children with rare diseases. It is quite difficult to diagnose a rare disease. It leads to financial ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СМЕШАННОЙ ИНФЕКЦИИ У РЕБЕНКА: ИЕРСИНИОЗНО-АСТРОВИРУСНЫЙ ЭНТЕРИТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. Д. Вълкова, И. Т. Тодоров, М. Д. Господинова | ||
| "... of infection with other pathogens are extremely rare, they occur in severe form with progressive dehydration ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... Primary ciliary dyskinesia is a rare genetically determined pathology leading to the development ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... — Marfan and Stickler type 1 syndromes. Common symptoms of both diseases were as follows: marfanoid habitus ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... of virtual diagnostics of a rare clinical case — a combination of two hereditary diseases: Angelman ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (central nervous system) excitement or depression syndrome, episodes of apnea, diffuse muscular hypotonia ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Редкий клинический случай атрезии пищевода у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Морозов, А. А. Подшивалин, Г. Е. Чигвинцев, М. А. Зыкова, Л. И. Батыршина, Е. В. Бобылева | ||
| "... : to familiarize medical practitioners with a rare clinical case of esophageal atresia. The clinical variant ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская | ||
| "... Galactosemia is a rare life-threatening inherited autosomal recessive disease, the differential ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Аллергический бронхолегочный микоз у ребенка, вызванный Paecilomyces lilacinus | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, М. В. Костюченко, Г. А. Клясова, А. А. Мальчикова, М. П. Афанасьева | ||
| "... a child with allergic bronchopulmonary mycosis caused by a rare type of filamentous fungi Paecilomyces ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... , ул. Талдомская, д. 2. Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией А. С ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... The article is devoted to a rare (orphan) disease from the group of lysosomal storage diseases ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... some issues of disability prevention in children with rare (orphan) diseases, which will improve ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Альвеолярный геморрагический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха | ||
| "... of the alveolar hemorrhagic syndrome, which is rare in the pediatric clinical practice, using the example ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Angelman syndrome is a genetic disorder characterized by mental retardation and severe speech ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Синдром Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, И. И. Рамазанова, Н. В. Шакурова | ||
| "... This article describes a clinical case of a rare Schwachman–Diamond syndrome. It covers ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... Pyruvate dehydrogenase deficiency is a rare mitochondrial disease characterized by a wide range ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Диагностика и лечение гепатопульмонального синдрома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова | ||
| "... Hepatopulmonary syndrome (HPS) is a rare complication of liver diseases, resulting in lung ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Особенности развития гормонозависимости при гормоночувствительном в дебюте нефротическом синдроме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Ныркова, Н. Д. Савенкова | ||
| "... with hormone-sensitive nephrotic syndrome at the onset of the disease. Characteristics of children ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
| "... The authors presented f clinical and genetic description and analysis of a rare autosomal ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Геморрагический васкулит, осложненный тонко-толстокишечной инвагинацией, у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, С. С. Паунова, Л. В. Глазунова, М. В. Полякова, С. А. Кириллина, Е. С. Бусова, Е. Н. Гаммель, Я. Д. Тимина | ||
| "... of the rare complications of the syndrome may be bowel intussusception. The paper describes a case of Henoch ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... Alagill syndrome is a rare genetic disease with an autosomal dominant type of inheritance, which ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... The article presents a rare case of type II mucopolysaccharidosis (MPs) in children. From the age ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... mitochondrial syndromes and shows the possibilities of treating this disease. ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... Holt—Oram syndrome is a rare genetic disease characterized by an abnormality of the upper limb ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... PRKAG2 syndrome is a rare genetic disease that isinherited in an autosomal dominant fashion ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Характеристика клинических синдромов у пациентов с первичными дефектами антителообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Хакимова, А. В. Лунцов, О. В. Скороходкина | ||
| "... Primary immunodeficiency is a rare disease with a high medico-social significance. Objective ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... Objective. To describe a long-term follow-up of a patient with a rare genetic disease – syndromic ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Семячкина, П. В. Очирова | ||
| "... for a teenager with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome). Treatment was started quite ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Таганов, О. Б. Тамразова, А. В. Молочков, Л. В. Гончарова, А. С. Стадникова, Е. А. Глухова | ||
| "... Peutz–Jeghers' syndrome is a rare hereditary disease inherited by an autosomal dominant type ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Региональный опыт лечения детей с синдромом короткой кишки | Аннотация похожие документы |
| А. А. Камалова, А. А. Подшивалин, Г. И. Сагеева, Э. Э. Дружкова | ||
| "... Short bowel syndrome is a rare, chronic, debilitating, and potentially life-threatening condition ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... The article presents literature data and a clinical case on the rare Imerslund-Grasbeck syndrome ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Гемолитико-уремический синдром, ассоциированный со Streptococcus pneumoniae | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, Е. С. Стрельченя, С. У. Реут | ||
| "... Hemolytic uremic syndrome associated with Streptococcus pneumoniae is a rare disease that occurs ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин | ||
| "... This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... The rare hereditary diseases encountered in the practice of pediatricians, pediatric neurologists ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Особенности течения СOVID-19 у детей | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. Г. Сачкова, М. М. Садыков, Р. Г. Гамирова, Е. А. Курмаева | ||
| "... symptoms in children, and life-threatening complications are rare. In most cases, symptoms of ARVI ..." | ||
| 1 - 50 из 634 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
