Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... The paper presents major achievements in medical genetics, which contribute to the identification ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... The population frequency of neuropsychic developmental delays in infants is estimated at nearly 10 ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Ю.Е. Вельтищев. Выдающийся ученый-педиатр, опередивший свое время | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева | ||
| "... Institute of Pediatrics, bearing his name) for many years. All achievements of Yuri Evgenievich were aimed ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... Generalized data on the role of medical genetics in the development of pediatric nephrology ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
| "... interdisciplinary problem. The authors have developed an algorithm for diagnosing speech and language developmental ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... The diagnosis of genetic disorders is always difficult. Early detection of Angelman syndrome ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... of developmental disorders, 19 of which revealed various structural micro-damages of genesis ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... that developmental delay does not always indicate the presence of any disease but requires dynamic monitoring ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ), intellectual developmental disorders in 39,3% (119/303), subependymal giant cell astrocytomas in 16,2% (49/303 ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... of congenital malformations. The article presents latest achievements in the genetics of non-syndromic forms ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... Despite the recent achievements in searching for the causes of monogenic human diseases ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Purpose: to analyze the structure of hereditary pathology and the results of genetic studies ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... -genetic predisposition to diseases with transient states in the organism in the direction of possible ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ВЫСШИХ ПСИХИЧЕСКИХ ФУНКЦИЙ У ДЕТЕЙ С ТУБЕРОЗНЫМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, Н. Е. Малахова, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... Tuberous sclerosis is a polysystemic genetic disease. The features of the development of mental ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... Альпорта, болезнь тонких базальных мембран, C3-гломерулонефрит, молекуляр- ная генетика. Based on their ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... The paper gives the results of current studies in the genetics of epilepsy; data ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Проблемы определения пола у новорожденных: социальный, медицинский и юридический аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Комкова, А. В. Басова | ||
| "... of newborns with developmental disorders in the territory of the Russian Federation. Conclusion. The right ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Речевые нарушения у детей раннего и дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Ягунова, Д. Д. Гайнетдинова | ||
| "... неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Казанского государ- ственного медицинского университета ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | CHARGE-синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко | ||
| "... or stenosis of choan, “R” (retardation of growth and development) – growth deficit, developmental delay, “G ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Динамика заболеваемости и исходов развития к 3 годам жизни у недоношенных детей, наблюдавшихся в специализированном центре | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская | ||
| "... This article analyzes morbidity rates and developmental outcomes in very premature infants ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Синдром Корнелии де Ланге | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Соловьева, Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, С. Я. Волгина, А. А. Рудницкая, Р. Р. Самигуллина, Н. М. Данилаева | ||
| "... , the child progressed with psychomotor development delay, hearing and vision disorders. Based ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова | ||
| "... of taste perception of the child are formed under the influence of genetic polymorphism and congenital ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярно-генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Игнатенко, Д. О. Ластков, А. В. Дубовая, Ю. В. Науменко | ||
| "... The article presents the results of clinical, molecular genetic data on the role of polymorphism ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Медико-социальная значимость кишечных паразитозов у детского населения Азербайджана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. Н. Халафли | ||
| "... due to high mortality rates in children, to lower academic achievements and physical activity. ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... of the clinical symptoms of the disease. The problems of effective medical genetic counseling in this family ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Особенности когнитивного развития у детей раннего и дошкольного возраста, использующих гаджеты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, А. В. Схиртладзе, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... stimuli. Key words: children, cognitive development, speech, gadgets, speech delay. For citation ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | SIDS, SUDC и SUDEP – разные маски одной большой загадки? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| "... arrhythmias, genetic forms of epilepsy. For citation: Kravtsova L.A. Are SIDS, SUDC and SUDEP the different ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... , improving the quality of life of patients and effective medical and genetic counseling. ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая | ||
| "... The article presents the results of an investigation of the frequency of genetic markers ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Оценка высших психических функций при идиопатических (генетических) генерализованных эпилепсиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, Р. Г. Есин, Р. Р. Гамирова, С. Я. Волгина | ||
| "... The article reviews the influence of idiopathic (genetic) generalized forms of epilepsy on higher ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... In recent decades, the progressive development of medical genetics has led to significant advances ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Фебрильные судороги: что о них должны знать педиатры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова | ||
| "... with prolonged seizures and / or febrile status, often with neuropsychiatric developmental delay, which needs ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Профилактика инвалидизации недоношенных детей в оториноларингологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Богомильский, И. В. Рахманова, А. Г. Матроскин, С. Л. Морозов, Е. И. Шабельникова | ||
| "... . Decreased hearing in an infant under the age of 1 year provokes prespeech and speech developmental delays ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ИНТЕРНЕТ-ПРИЛОЖЕНИЕ «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ» ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ УРОВНЯ ЗНАНИЙ ВРАЧЕЙ И ОБУЧЕНИЯ СТУДЕНТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. Н. Путинцев, Т. В. Алексеев, А. М. Акименков, Н. С. Демикова, А. С. Лапина | ||
| "... for congenital malformations and developmental anomalies. The work objective is an integrated approach to self ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Angelman syndrome is a genetic disorder characterized by mental retardation and severe speech ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... with Fabry’s disease based on the genealogical analysis as well as biochemical and molecular genetic ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина | ||
| "... are still unknown despite high achievements in cardiology and cardiac surgery. The purpose of this review ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... starting from the early age. Early diagnosis (including molecular genetic analysis of the SLC2A1 gene ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... and psychomotor retardation, congenital malformations and/or developmental micro anomalies. 23 children had ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова | ||
| "... to the development of this disease and may serve a molecular genetic predictor of this disease. The genotype ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская | ||
| "... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... the clinical severity, which is based on an analysis of the impact of genetic and epigenetic factors (mutation ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Сравнительная характеристика показателей физического развития детей Воронежской области в 1997–1999 и 2011–2014 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Жданова | ||
| "... , Россия Comparative characteristics of physical developmental indices in children from the Voronezh ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Краниосиностоз в практике участкового педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева | ||
| "... of craniosynostosis. Timely direction to genetic and neurosurgeon allows for early correction preventing undesirable ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... the formation of severe fibrosis of the lungs and liver and the presence of clinical and genetic markers ..." | ||
| 1 - 50 из 421 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
