Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие идентификации причин задержки ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... The population frequency of neuropsychic developmental delays in infants is estimated at nearly ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Ю.Е. Вельтищев. Выдающийся ученый-педиатр, опередивший свое время | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева | ||
| "... : генетика, иммунология, профилактическая медицина, возрастная физиология, молекулярная и клеточная биология ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
| "... interdisciplinary problem. The authors have developed an algorithm for diagnosing speech and language developmental ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... -резонансной томограмме головного мозга. Пациенты были консультированы генетиком. Информированность ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... of developmental disorders, 19 of which revealed various structural micro-damages of genesis ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... настораживающие симптомы, требующие неотложного вмешательства специалистов (невролога, генетика). Кроме того ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ), intellectual developmental disorders in 39,3% (119/303), subependymal giant cell astrocytomas in 16,2% (49/303 ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... пороков развития. В статье представлены современные достижения в области генетики несиндромальных форм ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... Despite the recent achievements in searching for the causes of monogenic human diseases ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Purpose: to analyze the structure of hereditary pathology and the results of genetic studies ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | CHARGE-синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко | ||
| "... or stenosis of choan, “R” (retardation of growth and development) – growth deficit, developmental delay ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Синдром Корнелии де Ланге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Соловьева, Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, С. Я. Волгина, А. А. Рудницкая, Р. Р. Самигуллина, Н. М. Данилаева | ||
| "... проведенного обследования, консультаций специалистов, в том числе генетика, был диагностирован синдром Корнелии ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... of the clinical symptoms of the disease. The problems of effective medical genetic counseling in this family ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... В последние десятилетия поступательное развитие медицинской генетики привело к существенным ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Фебрильные судороги: что о них должны знать педиатры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова | ||
| "... with prolonged seizures and / or febrile status, often with neuropsychiatric developmental delay, which needs ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ИНТЕРНЕТ-ПРИЛОЖЕНИЕ «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ» ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ УРОВНЯ ЗНАНИЙ ВРАЧЕЙ И ОБУЧЕНИЯ СТУДЕНТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. Н. Путинцев, Т. В. Алексеев, А. М. Акименков, Н. С. Демикова, А. С. Лапина | ||
| "... for congenital malformations and developmental anomalies. The work objective is an integrated approach to self ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Angelman syndrome is a genetic disorder characterized by mental retardation and severe speech ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина | ||
| "... are still unknown despite high achievements in cardiology and cardiac surgery. The purpose of this review ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... starting from the early age. Early diagnosis (including molecular genetic analysis of the SLC2A1 gene ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... and psychomotor retardation, congenital malformations and/or developmental micro anomalies. 23 children had ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... the clinical severity, which is based on an analysis of the impact of genetic and epigenetic factors (mutation ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... an important diagnostic tool in pediatrics. In the genetic pediatric clinic there were analyzed the results ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... are the earliest symptoms of the disease. Delay (loss) of speech development, regression of acquired skills ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков | ||
| "... , it is important to take into account the classic achievements, including those associated with the ideology ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Показатели плазменного гемостаза у детей, рожденных на 35—36-й неделе гестации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Кузъменко, С. Б. Назаров | ||
| "... to improve the diagnosis of hemostatic disorders and to avoid decision delays in providing adequate care ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Современные проблемы интерстициальных болезней легких у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев | ||
| "... the current state of the problem, achievements and prospects in the study, diagnosis and approaches ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Down's syndrome is one of the most common genetic diseases. Recent studies have indicated ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| "... and targeted treatment. This article provides a brief review of the latest achievements of genomic technologies ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Антифосфолипидный синдром у беременной и глобальная церебральная ишемия у новорожденного: есть ли связь? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Гайнетдинова, А. А. Новоселова | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов | ||
| 1 - 36 из 36 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
