Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... sequencing technology, it has become possible to analyze not only individual mutations or genes, but whole ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... In recent years the technology of new generation sequencing technology (NGS) has become ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... The paper deals with the topical issues of using high-performance sequencing to diagnose monogenic ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... освещается современный взгляд на возможности диагностики заболеваний почек, основанный на генетических ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков | ||
| "... фармакокинетических, динамических и генетических аспектов иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... of mitochondrial genome primary sequencing carried out because of suspected mitochondrial encephalomyopathy ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| "... техно- логий, таких как секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS), поле OMICS ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... % of isolated congenital heart defects can be associated with rare CNV. Next-generation sequencing (NGS ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... examined and treated in the pediatric department of congenital and hereditary diseases in 2018. There were ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... that the modern molecular genetic methods, in particular sequencing of a new generation are the key methods ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... by massive parallel sequencing. А rare familial case with two affected maternal half-siblings ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... . Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... , гипофосфатемический рахит, нефротический синдром) показана важность молекулярно-генетического обследования для ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... DNA. It is concluded that it is necessary to more extensively introduce the whole-exome sequencing ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... , Россия Danon disease in children: view of a pediatric cardiologist L.A. Gandaeva1, E.N. Basargina1,2, O ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... педиатрии*, Москва Topical issues of pediatric neurology E.D. Belousova, D.Yu. Zinenko, A.I. Krapivkin ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... pediatrics are as the following: introduce the international strategy into the practice of the children ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... chain complex I, NDUFS1, NDUFS2, NDUFV1 NDUFB9, NUBPL, and ACAD9 genes, diagnosis, exome sequencing ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... . Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Лабораторные предикторы заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков | ||
| "... , секвенирование и др. [2]. Как правило, тест-систе- ма включает разное количество исследуемых генов и каждая из ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА КАК ОБНОВЛЯЕМАЯ МОДЕЛЬ НАЦИОНАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ.Часть 1. СТРАТЕГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИНФРАСТРУКТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Сучков, Х. Абэ, Е. Н. Антонова, П. Барах, Б. Т. Величковский, М. М. Галагудза, Д. А. Дворжик, Д. Диммок, В. М. Земсков, И. Е. Колтунов, Р. Люстиг, С. И. Малявская, О. С. Медведев, Е. Е. Петряйкина, А. Ш. Ревишвили, А. А. Свистунов, Д. Смит, В. С. Сухоруков, А. И. Тюкавин, А. Д. Царегородцев, Н. Шапира | ||
| "... to a new platform of personalized medicine and, in particular, pediatrics. The first part, published ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... chain reaction (PCR) followed by direct non-radioactive sequencing by Sanger. 50 patients aged from 1 ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Современное состояние детской гастроэнтерологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Запруднов, Л. А. Харитонова, К. И. Григорьев, Л. В. Богомаз | ||
| "... The paper considers the topical issues of pediatric gastroenterology both in the context ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ В ПЕДИАТРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Зелинская | ||
| "... . The trends and structure of pediatric morbidity in Russia, which potentially determines their palliative care ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... Generalized data on the role of medical genetics in the development of pediatric nephrology ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | IX Всероссийский Конгресс “Детская кардиология 2016” | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... Congress «Pediatric cardiology 2016». ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин | ||
| "... современным критериям диагностики (в том числе генетическим), подходам к лечению и прогнозу у больных с ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ НАУЧНЫХ ШКОЛ В СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Запруднов, К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова | ||
| "... of the scientific school is now logical and reflects the turbulent processes in modern pediatrics. The scientific ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Детская гастроэнтерология: формирование, развитие, перспективы изучения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Запруднов | ||
| "... The paper touches upon the urgent problems of modern pediatric gastroenterology. It considers ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Ю.Е. Вельтищев. Выдающийся ученый-педиатр, опередивший свое время | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева | ||
| "... of Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery (now — Scientific Research Clinical ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Сепсис в педиатрической практике – пора договариваться | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. У. Лекманов, П. И. Миронов | ||
| "... Objective: to present the evolution and modern concept of pediatric sepsis. According to many ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская | ||
| "... Galactosemia: a rare case in pediatric practice S.Ya. Volgina, R.G. Fatkullina, E.S. Glinskaya Kazan State ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Экологическая педиатрия – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... врожденных аномалий, хромосомных и генетических заболеваний, аллергических, хронических нервно-психических ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... . В настоящее время становится очевидным, что зачастую патогенный генетический вариант действует не в ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Академик Г.Н. Сперанский (1873–1969) и Московская школа педиатров. К 50-летию со дня смерти ученого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ш. Моргошия, Х. М. Мархулия, Н. А. Сыроежин, Е. Д. Балашова, Д. О. Беляева, А. В. Инкин | ||
| "... . Since 1931, G.N. Speransky, the head of the Department of Pediatrics of the Central Institute ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Об эффективности всероссийских научно-практических мероприятий, проведенных в 2013 г. ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России (по итогам XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии») | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев | ||
| "... генетических болезней у детей была посвящена V научно-практическая кон- ференция «Генетическое здоровье детей ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Таганов, О. Б. Тамразова, А. В. Молочков, Л. В. Гончарова, А. С. Стадникова, Е. А. Глухова | ||
| "... pediatric dermatological practice A.V. Taganov1, O.B. Tamrazova1,2, A.V. Molochkov1, L.V. Goncharova2, A ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА КАК ОБНОВЛЯЕМАЯ МОДЕЛЬ НАЦИОНАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. ЧАСТЬ 2. НА ПУТИ К ГОСУДАРСТВЕННОМУ И ЧАСТНОМУ ПАРТНЕРСТВУ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Сучков, Х. Абэ, Е. Н. Антонова, П. Барах, Б. Т. Величковский, М. М. Галагудза, Д. А. Дворжик, Д. Диммок, В. М. Земсков, И. Е. Колтунов, Р. Люстиг, С. И. Малявская, О. С. Медведев, Е. Е. Петряйкина, А. Ш. Ревишвили, А. А. Свистунов, Д. Смит, В. С. Сухоруков, А. И. Тюкавин, А. Д. Царегородцев, Н. Шапира | ||
| "... platform of personalized medicine and, in particular, pediatrics. In the second part, published ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ОСТЕОПОРОЗ У ДЕТЕЙ И ЕГО АКТУАЛЬНОСТЬ ДЛЯ ДЕТСКОЙ СПОРТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Ключников, Д. А. Кравчук, М. Г. Оганнисян | ||
| "... relevance for pediatric sports medicine S.O. Kljuchnikov, D.A. Kravchuk, M.G. Ogannisyan Federal ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Информационные технологии в педиатрической практике: современное состояние и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... In the preceding developmental period, information technologies in pediatrics found rather wide ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | А.В. Мазурин – основоположник формирования и развития современной детской гастроэнтерологии в нашей стране | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Запруднов, К. И. Григорьев | ||
| "... of contemporary problems of pediatric gastroenterology. It considers the origins of pediatric gastroenterology ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Антилейкотриеновые препараты в современной педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Ш. А. Сулайманов | ||
| "... modern pediatric practice Yu.L. Mizernitsky1, Sh.A. Sulaimanov2 1Veltischev Research and Clinical ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Дериваты акридонуксусной кислоты в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Шульдяко, Е. П. Ляпина, В. К. Поляков, Ю. Б. Барыльник, О. Б. Лиско, Н. И. Мишагин | ||
| "... контакта возбудителя с клетками человека и даже методы трансплан- тации, генетической терапии ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... sequencing of the G6PD gene was carried out. The probands were found to have G6PD deficiency ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Связь между изменениями артериального давления и морфофункциональной перестройкой сердца у юных атлетов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, А. С. Глотов, С. А. Ивянский, А. А. Широкова, О. М. Солдатов, И. А. Гришуткина, К. А. Варлашина, А. В. Краснопольская | ||
| "... взаимосвязи и генетической детерминированности изучение частоты и характера артериальной гипертонии и ее ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ТЕЗИСЫ XVII РОССИЙСКОГО КОНГРЕССА «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ» С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... -генетический центр, Москва 2ФГБОУ ДПО РМАНПО, Москва Цель: оценить стоимость терапии обострений в год, в ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Тезисы XVIII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| 1 - 50 из 809 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
