Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... освещается современный взгляд на возможности диагностики заболеваний почек, основанный на генетических ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков | ||
| "... , динамических и генетических аспектов иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения нефротического ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... этиологии врожденных дефектов возлагаются на методы секвенирования нового поколения (NGS). Получены первые ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... лейкодистрофий являются современные молекулярно-генетические методы, в частности секвенирование нового поколения. ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... . Более половины случаев умственной отсталости обусловлены различными генетическими причинами, в том числе ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... . Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... , гипофосфатемический рахит, нефротический синдром) показана важность молекулярно-генетического обследования для ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... о необходимости более широкого внедрения метода полного экзомного секвенирования, позволяющего выявлять не только ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... навыков. При проведении таргетного экзомного секвенирования у одного ребенка выявлена мутация в гене ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... В результате всемирных генетических исследований получена фундаментальная информация о патогенезе ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... . Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Лабораторные предикторы заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА КАК ОБНОВЛЯЕМАЯ МОДЕЛЬ НАЦИОНАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ.Часть 1. СТРАТЕГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИНФРАСТРУКТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Сучков, Х. Абэ, Е. Н. Антонова, П. Барах, Б. Т. Величковский, М. М. Галагудза, Д. А. Дворжик, Д. Диммок, В. М. Земсков, И. Е. Колтунов, Р. Люстиг, С. И. Малявская, О. С. Медведев, Е. Е. Петряйкина, А. Ш. Ревишвили, А. А. Свистунов, Д. Смит, В. С. Сухоруков, А. И. Тюкавин, А. Д. Царегородцев, Н. Шапира | ||
| "... to a new platform of personalized medicine and, in particular, pediatrics. The first part, published ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... ) с последующим прямым нерадиоактивным секвенированием по Сэнгеру. Обследованы 50 больных в возрасте ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... . В настоящее время становится очевидным, что зачастую патогенный генетический вариант действует не в одиночку ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... точная диагностика имеет исключительно важное значение для медико-генетического консультирования ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... -6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. У пробандов установлен дефицит фермента и гемизиготность ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Связь между изменениями артериального давления и морфофункциональной перестройкой сердца у юных атлетов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, А. С. Глотов, С. А. Ивянский, А. А. Широкова, О. М. Солдатов, И. А. Гришуткина, К. А. Варлашина, А. В. Краснопольская | ||
| "... взаимосвязи и генетической детерминированности изучение частоты и характера артериальной гипертонии ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... им структур. Патология относится к группе аутосомно-рецессивных фенотипов с выраженной генетической ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... , а также мероприятий медико-генетического консультирования и планирования семьи определяет особую роль ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова | ||
| "... -генетические характеристики, лабораторные и инструментальные показатели, а также подходы к лечению ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
| "... Представлен клинический случай болезни Лафоры – редкого генетически детерминированного заболевания ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... По мере более широкого использования в клинической практике методов секвенирования ДНК появились ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... секвенирования ДНК. Ребенок получает метаболическую терапию, на фоне которой отмечается положительная динамика ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков | ||
| "... и контроля за индивидуальным (включая геномное) здоровьем, с формированием генетического паспорта. ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... -генетического консультирования. В статье приводится клиническое наблюдение мальчика с синдромом Леша—Найхана ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... Псевдогипопаратиреоз —редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Достижения и перспективы в области профилактики, диагностики и лечения туберкулеза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Аксенова | ||
| "... of the pediatric population older than 8 years of age. The author defined new problems in phthisiopediatrics ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... Цель исследования. Описание длительного наблюдения больного с редко встречающимся генетическим ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... проводится генетическое исследование для выявления мутации соответствующего дефектного гена. Дифференциальную ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... В статье представлены данные литературы, посвященной редкому генетическому синдрому Имерслунд ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... -генетического исследования у ребенка выявлены мутации в экзоне 2 гена BBS10 с.271dupT и с.583G>A (p.G180 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... IV типа в почечных клубочках иммуногистохимическим методом; генетическое обследование было проведено ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... обмена жирных кислот, митохондриальные заболевания), генетических синдромах (Нунан, LEOPARD, Костелло ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... клинико-генетические особенности, представлены большие и малые критерии диагностики туберозного склероза ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура | ||
| "... 58 детей с атопическим дерматитом. Всем детям проводился молекулярно-генетический анализ четырех мутаций ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции ..." | ||
| 1 - 50 из 64 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
