Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Полногеномное секвенирование для выявления однородительских дисомий | Аннотация похожие документы |
| П. А. Сучко, А. А. Данилова, Е. В. Пинковская, О. С. Глотов, Л. Г. Данилов | ||
| "... лигирования, а также секвенирование нового поколения (NGS). Применяемые методы по отдельности не позволяют ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений ..." | ||
| Том 69, № 2 (2024) | Полногеномное секвенирование у детей с эпилепсией и нарушениями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, О. С. Грознова, В. Ю. Воинова | ||
| "... Прогресс генетических методов диагностики и значительное улучшение качества секвенирования нового ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... освещается современный взгляд на возможности диагностики заболеваний почек, основанный на генетических ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков | ||
| "... , динамических и генетических аспектов иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения нефротического ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Анализ молекулярно-генетических причин врожденных пороков сердца у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, И. Ш. Расулов, П. А. Тарасова, Л. М. Шипилова, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова | ||
| "... исследования. Анализ генетических причин врожденных пороков сердца у детей. Материалы и методы. Проведен ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, О. С. Грознова, Г. В. Пирогова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Ч. Д. Халиуллина | ||
| "... — полногеномного исследования ДНК методом секвенирования следующего поколения (NGS). Описание данного случая ..." | ||
| Том 69, № 4 (2024) | Аутосомно-доминантное нарушение интеллектуального развития Паренти–Миньо: случай, связанный с новым вариантом в гене CHD5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, В. Ю. Воинова | ||
| "... нервной системы и является онкосупрессором. Недавно благодаря применению полноэкзомного секвенирования ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Персонализированный подход к генетической диагностике наследственных неврологических заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. A. Абрамов | ||
| "... и подразделений медико-генетической службы. Потребность в генетическом обследовании детей с врожденными ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Опыт применения полногеномного секвенирования для диагностики X-сцепленного гипофосфатемического рахита на примере двух случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, А. В. Рожкова, О. П. Паршина, А. А. Кудакаева, Е. В. Васильев, И. С. Данцев, Е. А. Николаева | ||
| "... 23 — Буросумаб. Назначение терапии требует верификации диагноза при помощи молекулярно-генетических методов ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Х-сцепленная фронтометафизарная дисплазия 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ч. Мазур, С. В. Байко, А. В. Кильчевский, Е. П. Михаленко, С. Л. Морозов, Ю. С. Станкевич, Т. С. Курсова, Ю. А. Полещук | ||
| "... L, rs137853312). Выявленная мутация подтверждена секвенированием по Сэнгеру. Проведено генетическое тестирование ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... лейкодистрофий являются современные молекулярно-генетические методы, в частности секвенирование нового поколения. ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Редкий случай краниосиностоза: Пфайффероподобный синдром в практике врача-неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Мущерова, Е. А. Саркисян, Л. Д. Ворона, А. Б. Смолянникова, П. Р. Дерюгина, К. С. Зизюкина, Ю. Л. Ишутина, А. И. Крапивкин, П. В. Шумилов | ||
| "... краниосиностоза, не удается выявить генетическую мутацию, что требует более тщательного обследования и широкой ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... этиологии врожденных дефектов возлагаются на методы секвенирования нового поколения (NGS). Получены первые ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... . Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка К. с дебютом заболевания и генетической верификацией ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... . Более половины случаев умственной отсталости обусловлены различными генетическими причинами, в том числе ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... о необходимости более широкого внедрения метода полного экзомного секвенирования, позволяющего выявлять не только ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... верифицировать диагноз. Однако при расширенном генетическом обследовании и секвенировании полного генома через ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... ) с последующим прямым нерадиоактивным секвенированием по Сэнгеру. Обследованы 50 больных в возрасте ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Метаболомные и молекулярно-генетические маркеры эпилепсии у детей на фоне ожирения | Аннотация похожие документы |
| О. А. Перевезенцев, И. С. Мамедов, Е. Г. Кулакова, И. В. Золкина, П. А. Татаринов, А. Е. Кессель, К. В. Осипова | ||
| "... секвенирование с использованием генетического анализатора HeliconG50. Результаты. В группе пациентов ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Эпилептическая энцефалопатия, аутизм и когнитивный дефицит, обусловленные мутацией в гене SYNGAP1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, К. Р. Забирова, Е. А. Горобец, А. Р. Сафина, Л. Р. Самойлова, С. Я. Волгина | ||
| "... поиск редких генетических синдромов, при необходимости с помощью секвенирования нового поколения, что ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Синдром лейкоэнцефалопатии, задержки развития и эпизодического неврологического регресса (LEUDEN) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Каминская, А. И. Крапивкин, Г. С. Васильев, А. А. Докшукина, Н. П. Прокопьева, А. А. Пашков, Т. Е. Ареян, Э. Б. Батомункуева | ||
| "... -резонансной томографии отмечены гипомиелинизация и атрофия белого вещества. Полноэкзомное секвенирование ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Перинатальная форма болезни Ниманна–Пика тип С на фоне субстрат-редуцирующей терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Рахмаева, Г. И. Сагеева, Н. А. Артыкова, Н. Р. Мингачева, Н. М. Данилаева, А. А. Камалова | ||
| "... , аминоацидопатиями, синдромом Алажилля. После проведения генетического тестирования на панель «Холестазы» выявлена ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... , а также мероприятий медико-генетического консультирования и планирования семьи определяет особую роль ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Кифосколиотический тип 1 синдрома Элерса–Данло, обусловленный мутациями гена PLOD1: анализ собственных наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Р. Г. Курамагомедова, О. С. Грознова | ||
| "... . Представлены данные клинического и молекулярно-генетического обследования 2 детей (девочка и мальчик ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... По мере более широкого использования в клинической практике методов секвенирования ДНК появились ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... точная диагностика имеет исключительно важное значение для медико-генетического консультирования ..." | ||
| 1 - 30 из 30 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
