Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, митохондриальных и других заболеваниях дают основание для ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... недостаточностью комплекса I, самой частой из них является синдром Ли. Заболевания, как правило, отличаются ранним ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... заболевании соединительной ткани – синдроме Элерса–Данло. Дана информация о двух предшествующих классификациях ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Синдром Дауна — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно исследованиям ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... Приведенное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Барта демонстрирует тяжелое поражение ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
| "... состояниям. Исследования, посвященные синдрому Элерса–Данло, в большинстве случаев касаются клинических ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
| "... мукополисахаридоза I типа – синдромом Гурлер. Показано, что этот метод лечения рекомендован для применения у ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования — синдрому Билса, обусловленному мутацией гена FBN2. Обращено ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
