Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования. Использование современных методов ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... эффективность при ряде органических ацидемий. Прорывом в лечении лизосомных болезней следует считать ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... карнитина, дефектов транспорта и β-окисления жирных кислот, органических ацидемий, лизосомных болезней (в ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... наследственных заболеваний в общей патологии детского возраста. Изменилось отноше- ние к наследственным болезням ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... в семьях, воспитывающих ребенка с редким заболеванием. Показано, что диагностика редких болезней ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы лизосомных болезней накопления — альфа ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... .S. Sukhorukov2, 3, I.V. Zolkina1, M.I. Savina3, E.A. Nikolaeva4 1Scientific and laboratory complex “Chromolab ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков | ||
| "... критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней. ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... болезней, редких генетических синдромов, лизосомных и митохондриальных заболеваний, синдрома Ретта ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... Статья посвящена редкому заболеванию из группы лизосомных болезней накопления – болезни Фабри ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.png)
