Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... в семьях, воспитывающих ребенка с редким заболеванием. Показано, что диагностика редких болезней ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Редкий клинический случай атрезии пищевода у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Морозов, А. А. Подшивалин, Г. Е. Чигвинцев, М. А. Зыкова, Л. И. Батыршина, Е. В. Бобылева | ||
| "... здравоохранения с редким клиническим случаем атрезии пищевода. Представленный в публикации клинический вариант ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Интерактивный клинический случай как современный виртуальный обучающий метод дифференциальной диагностики протеинурий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... В статье продемонстрирована возможность применения кейс-метода для обучения диагностике редких ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СМЕШАННОЙ ИНФЕКЦИИ У РЕБЕНКА: ИЕРСИНИОЗНО-АСТРОВИРУСНЫЙ ЭНТЕРИТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. Д. Вълкова, И. Т. Тодоров, М. Д. Господинова | ||
| "... с другими патогенами наблюдаются исключительно редко, могут протекать в тяжелой форме с прогрессирующей ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... редких (орфанных) заболеваний на конкретном примере. В статье представлены возможности виртуальной ..." | ||
| Том 69, № 4 (2024) | Виртуальная диагностика сочетанной патологии щитовидной железы у ребенка с длительным фебрилитетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. П. Сафонова, Д. А. Никольский, Е. М. Короленок, Т. С. Курсова, К. Я. Гусев | ||
| "... Цель исследования — демонстрация применения кейс-метода для обучения диагностике редких ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Интерактивный метод обучения врачей диагностике наследственных рахитоподобных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, С. В. Папиж, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... . Интерактивный клинический случай может быть использован в процессе обучения студентов медицинских вузов ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... некоторые вопросы профилактики детской инвалидности при редких (орфанных) болезнях, что позволит ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Муколипидоз IV типа в практике педиатров и медицинских генетиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, Р. Г. Курамагомедова, С. В. Боченков | ||
| "... Муколипидоз IV типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... , сопровождающихся гипераммониемией, определяет необходимость проведения медико-генетического консультирования семьи ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие идентификации причин задержки ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... . В статье приведены данные литературы и собственное клиническое наблюдение новорожденного ребенка с редким ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... На примере фенилкетонурии рассмотрены современные аспекты профилактики редких болезней ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | Клинический случай мукормикоза у ребенка с сахарным диабетом 1 типа | Аннотация похожие документы |
| А. В. Липунов, О. Г. Косицкая, С. Ю. Семыкин, А. М. Михопулос, П. В. Шумилов | ||
| "... Мукормикоз — опасное для жизни редкое заболевание, вызываемое волокнистыми сапрофитными грибами ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... часто встречающиеся, но и редкие генные мутации ядерной ДНК. Идентификация генного дефекта дает ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание с преимущественным поражением сердца ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
| "... с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа – редким (орфанным) заболеванием, для которого в 70–100 ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Синдром Прадера–Вилли с атипичной делецией 15q вследствие несбалансированной транслокации между хромосомами 13 и 15 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Г. Н. Матющенко | ||
| "... правило, возникает de novo. Однако описаны редкие случаи делеции 15q11.2–q13 при несбалансированных ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Причины гипердиагностики эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова | ||
| "... к значительным социальным ограничениям и сопровождается неоправданными медицинскими расходами. К объективным ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Роль социальных факторов в развитии хронически текущего первичного туберкулеза у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ф. Губкина, Н. В. Юхименко, И. Ю. Петракова, Ю. Ю. Хохлова, С. С. Стерликова | ||
| "... вероятность перехода первичного туберкулеза у ребенка из социопатической семьи в хронический процесс в связи ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Региональный опыт лечения детей с синдромом короткой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. А. Подшивалин, Г. И. Сагеева, Э. Э. Дружкова | ||
| "... Синдром короткой кишки — редкое хроническое инвалидизирующее и потенциально опасное для жизни ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Гемофилия у детей - современные парадигмы лечения и профилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова, Т. Г. Плахута | ||
| "... — основателя Всемирной федерации гемофилии. И в этот день и в другие дни медицинская общественность призвана ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Синдром PRKAG2 — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... Статья посвящена редкому заболеванию из группы лизосомных болезней накопления – болезни Фабри ..." | ||
| Том 69, № 2 (2024) | Синдром Апера: современные аспекты диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Кантутис, Е. А. Саркисян, П. В. Шумилов, Л. Д. Ворона, О. В. Православная, Л. А. Левченко, Е. И. Шабельникова, М. А. Соколова, А. И. Крапивкин | ||
| "... Цель обзора — повышение осведомленности медицинских специалистов об особенностях клинической ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Николенко, О. В. Гончарова, С. Б. Артемьева, Е. Е. Ачкасов, Е. Б. Литвинова | ||
| "... рекомендаций для медицинского персонала, пациентов и их семей. ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Симпатическая денервация - перспективный метод лечения желудочковых тахиаритмий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... Желудочковая тахикардия — редкое, но потенциально угрожающее жизни нарушение ритма сердца. Высоким ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Неврологические осложнения, ассоциированные с COVID-19, у ребенка | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Мошурова, О. А. Черкасова, И. С. Клейменова | ||
| "... и иммуноопосредованных механизмов системного воспаления. Развитие энцефалита и менингоэнцефалита считается редким ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная | ||
| "... Представлено клиническое наблюдение ребенка с тяжелой младенческой формой редкого наследственного ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... Представлено клиническое наблюдение ребенка с ранней неонатальной манифестацией редкого ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Подходы к оценке экономического потенциала вспомогательных репродуктивных технологий на территории региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, Е. А. Качанова, А. Н. Плаксина, А. В. Панова | ||
| "... прогнозирования спроса на данный вид медицинских услуг и объемы его бюджетного и внебюджетного финансирования ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Кифосколиотический тип 1 синдрома Элерса–Данло, обусловленный мутациями гена PLOD1: анализ собственных наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Р. Г. Курамагомедова, О. С. Грознова | ||
| "... ) 17 и 13 лет из неродственных семей. Диагноз кифосколиотического типа 1 синдрома Элерса–Данло был установлен ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| 1 - 40 из 40 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
