Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... клиницистов к наследственным заболеваниям как к фатальным, неподдающимся лечению. Рано начатая диетотерапия ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... К наследственным нарушениям обмена веществ относится группа заболеваний (более 400), при которых ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Искусственный интеллект в диагностике наследственных болезней | Аннотация похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... своевременном назначении патогенетической терапии, появившейся в последнее время для ряда наследственных ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| "... статистически значимое (р=0,002) снижение протеинурии в первые 6 мес лечения в 1-й группе по сравнению ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Персонализированный подход к генетической диагностике наследственных неврологических заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. A. Абрамов | ||
| "... состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... перекисного окисления. Заключение. Для лечения детей оправдано периодическое применение антигипоксантов ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... о наследственных не-фропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, И. П. Витковская, Д. С. Фомина | ||
| "... В настоящее время многое делается для оптимизации помощи пациентам с наследственным ангиоотеком ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Ф. В. Базрова, Ю. В. Габисова, С. В. Туриева, Р. А. Зинченко | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... associated with congenital heart diseases in Azerbaijan. The results of observation of 430 children ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, О. С. Грознова, Г. В. Пирогова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Ч. Д. Халиуллина | ||
| "... гиперхолестеринемией, перенесшего оперативное лечение по имплантации системы обхода левого желудочка Abbott HeartMate ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... обращено на наследственные нефропатии, протекающие с гематурией, и, в частности на синдром Альпорта, для ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... формализованного количественного описания клинических проявлений наследственных заболеваний у детей на основе ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Интерактивный клинический случай как современный виртуальный обучающий метод дифференциальной диагностики протеинурий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... of rare diseases. The virtual diagnosis is based on clinical observation of a child with hiluria (ICD code ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... с псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... диагностики редкого клинического случая — сочетания двух наследственных заболеваний: синдромов Ангельмана ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... Despite the recent achievements in searching for the causes of monogenic human diseases ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Достижения и проблемы в диагностике и лечении нервно-мышечных болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, Д. В. Влодавец | ||
| "... генной терапии наследственных нервно-мышечных заболеваний приводит к необходимости создания ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Интерактивный метод обучения врачей диагностике наследственных рахитоподобных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, С. В. Папиж, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... method for teaching the diagnosis of orphan diseases on a specific example. The authors have developed ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы. Материал и методы. Извлечение ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 69, № 4 (2024) | Виртуальная диагностика сочетанной патологии щитовидной железы у ребенка с длительным фебрилитетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. П. Сафонова, Д. А. Никольский, Е. М. Короленок, Т. С. Курсова, К. Я. Гусев | ||
| "... of rare diseases on a specific example. The article presents the possibilities of virtual diagnosis ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... стандартом диагностики наследственного нефротического синдрома у детей, которым рекомендуют выполнение ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Э. Кутырло, Ж. Г. Левиашвили, Д. Д. Батраков, Н. Д. Савенкова | ||
| "... врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром), ассоциированных с редкими наследственными ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... диагностики наследственных заболеваний из группы органических ацидемий. ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. А. Камалова, А. А. Ахмадуллина, Н. А. Артыкова, Л. А. Сабирова | ||
| "... Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... -onset psychoneurological diseases (neuroinfections, CNS injuries, epilepsies, autism spectrum disorders ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... задержки развития. Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (наследственно обусловленных), так и вторичных нарушений обмена веществ. В зависимости от конкретной причины ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... в популяции с позиции профилактики наследственных и врожденных патологий. Обозначены приоритетные направления ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Наследственный нефротический синдром у детей: особенности клинического фенотипа и генотипа, патогенеза, почечного прогноза изолированных и синдромальных форм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова, Д. Д. Батраков | ||
| "... наследственного нефротического синдрома изолированной и синдромальной с экстраренальной манифестацией форм у детей ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... наследственных нарушений обмена аминокислот, ключевым биохимическим признаком которых является стойкое повышение ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Клинический случай синдрома Айкарди–Гутьереса 6-го типа | Аннотация похожие документы |
| В. А. Акимова, Е. Е. Репа, В. А. Марымова, О. С. Селезнева, Э. В. Дудникова, Е. А. Беседина, А. С. Бадьян, А. В. Дюжева, Е. В. Нестерова | ||
| "... Primary immunodeficiencies are a group of heterogeneous diseases caused by genetic deficiency ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... Природу наследственно обусловленных поражений проводящей системы сердца возможно определить ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... . Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Клиническое наблюдение за ребенком с детской формой гипофосфатазии на фоне ферментной заместительной терапии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. Ф. Рахмаева, Л. Р. Гиниятова, Г. И. Сагеева, Р. М. Сайфуллина | ||
| "... Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... on the general concept of a continuum of transitional states from normal variants to severe chronic diseases ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | О поражении органов системы пищеварения при COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова | ||
| "... disease 2019). Доказаны тропность вируса SARS-CoV-2 к эпителиоцитам желудочно-кишечного тракта, наличие ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Оптимизация патогенетической терапии детей с тонзиллярной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Терёшин, Н. А. Пересадин, О. В. Круглова, Т. В. Дьяченко | ||
| "... индуктора интерферона с широким спектром биологических эффектов — циклоферона в комплексном лечении ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и методы лечения ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Сравнительная оценка эффективности различных способов терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Буторина, А. М. Запруднов, Я. М. Вахрушев | ||
| "... . Эффективность лечения оценивалась по клиническим данным, результатам эндоскопического исследования ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Современные принципы и перспективы медикаментозной терапии интерстициальных заболеваний легких у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Лев, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... and nintedanib. Therapy of interstitial lung diseases using antifibrotic drugs in children is a promising new ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Семейная средиземноморская лихорадка у детей | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Курина, В. А. Миронова, М. И. Дубровская, Е. А. Саркисян, Н. В. Давиденко, Т. В. Зубова, В. Г. Шаталов | ||
| "... из группы наследственных периодических лихорадок, которое обусловлено мутацией в гене MEFV и наследуется ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... исследований, вопросы патогенеза, клинических проявлений заболевания, вопросы классификации, лечения ..." | ||
| 1 - 50 из 226 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
