Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 3 (2014) | Поражение сердца при мукополисахаридозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина | ||
| "... лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой ..." | ||
| № 4 (2014): Приложение | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, П. В. Новиков, Е. Ю. Захарова | ||
| "... МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... Представлен случай редкого (орфанного) заболевания – мукополисахаридоза II типа. В возрасте 1 года ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... болезней накопления, в частности мукополисахаридоза. При легких формах мукополисахаридоза I типа именно ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) – лизосомная болезнь накопления, которая ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Семячкина, П. В. Очирова | ||
| "... подростка с редким лизосомным заболеванием – мукополисахаридозом типа IV A (синдромом МоркиоA). Лечение было ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
| "... мукополисахаридоза I типа – синдромом Гурлер. Показано, что этот метод лечения рекомендован для применения у ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... , фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни, хромосомные микроделеции и ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... гипотез. Реализован прототип экспертной диагностической системы на модели мукополисахаридозов, показавший ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Экссудативный средний отит у детей: роль недоношенности и сопутствующей патологии в его формировании. Часть II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Савенко, М. Ю. Бобошко | ||
| "... , мукополисахаридозов, наследственной предрасположенности и ряда других факторов в возникновении экссудативного среднего ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... мукополисахаридозом. Цель работы: анализ генофенотипических показателей у российских больных с муколипидозом II и ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | А.Н. Семячкина (к 80-летию со дня рождения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... мукополисахаридозов, гли- когеноза 2-го типа, болезни Ниманна–Пика, тип С. Под руководством и при непосредственном ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Косякова | ||
| "... .1, галактоземия E74.2, мукополисахаридоз, тип I E76.0, незавершенный остеогенез Q78.0. Для некоторых ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... частности, геномное редактирование исследуется и уже применяется при лечении мукополисахаридозов. При этих ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... типа мукополисахаридоза. Принцип ферментозамещающей терапии основан на восстановлении уровня ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ В ПЕДИАТРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Зелинская | ||
| "... Гоше, мукополисахаридозы, муковисцидоз, фе-нилкетонурия, гемофилия, гиперфункция гипофиза ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... - астолическую функции левого желудочка [35]. Мукополисахаридозы. Гипертрофическая кардио- миопатия возникает ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... альфа- глюкозидазы Мышечная гипотония, макроглоссия Мукополисахаридоз I типа Повышение экскреции ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2021 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... (мукополисахаридозом IV A) 4, 109 Деева Н.С., Цепокина А.В., Шмулевич С.А., Шабалдин А.В. Роль материнских локусов HLA ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... - сифицируются в других рубриках (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземии, мукополисахаридозы, болезнь Гоше ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Авторский алфавитный указатель статей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... мукополисахаридозах 3, 22 Долотова Д. Д., Шурова Л. В., Кобринский Б. А., Будке- вич Л. И. Использование ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Итоги конференции «Инфекционные аспекты соматической патологии у детей» (Москва, 30 мая 2017 г.) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Мазанкова, А. А. Чебуркин | ||
| "... к терапии отитов у детей при мукополисахаридозах; ассоциация нейтропении и предрасположенности к ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Лизосомные болезни (мукополисахаридоз I, II, IIIA, IIIC, IVA, VI типов, маннозидоз II типа, муколипидоз II ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Информационные технологии в педиатрической практике: современное состояние и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... мукополисахаридозами I и II типов, полу- чающих патогенетическое лечение, и детей с ту- берозным склерозом, получающих ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... Маннозидоз I-клеточная болезнь (Муколипидоз II) Мукополисахаридозы Тип 1 (синдром Гурлер) Тип 2 (синдром ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... , элиглустат Мукополисахаридозы типов I (IDUA), II (IDS), IVA (GALNS) и VI (ARSB) Дебют преимущественно в ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Клинические проявления и дифференциальный диагноз атопического дерматита у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Боткина, М. И. Дубровская, А. Б. Моисеев, Е. Е. Вартапетова | ||
| "... Джорджа, синдром атаксии-телеангиоэктазии) Генетические заболевания (синдром Нетертона, мукополисахаридоз ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... мальчиков В том числе: синдром ломкой хромосомы Х мукополисахаридоз II типа редкие синдромы 208 46 17 ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... мукополисахаридозов. Нормальные пока- затели почечной экскреции гликозаминогликанов и физиологические значения ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Тезисы XVIII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... ,8%), адреногенитальный синдром – 28 (4,5%), врожденный гипотиреоз – 23 (3,7%), мукополисахаридоз – 22 (3 ..." | ||
| 1 - 31 из 31 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
