Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 3 (2014) | Поражение сердца при мукополисахаридозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина | ||
| "... , clinical manifestations, diagnosis, treatment, and prevention of mucopolysaccharidosis, one of the most ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... diseases, mucopolysaccharidosis (MPS) in particular. It is these orthopedic diseases in mild MPS type I ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... Mucopolysaccharidosis (MPS) type III (Sanfilippo syndrome) is a lysosomal storage disease ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... The article presents a rare case of type II mucopolysaccharidosis (MPs) in children. From the age ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Семячкина, П. В. Очирова | ||
| "... for a teenager with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome). Treatment was started quite ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
| "... with severe form of mucopolysaccharidosis type I – Hurler syndrome. This method is recommended ..." | ||
| № 4 (2014): Приложение | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, П. В. Новиков, Е. Ю. Захарова | ||
| "... МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... phenotypic similarity to mucopolysaccharidosis. Objective: analysis of genophenotypic parameters in Russian ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... on a mucopolysaccharidosis model, which demonstrated 90% efficiency in a control sample of 20 patients. ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... пациентов с болезнью Нимана–Пика тип С, болезнью Помпе, мукополисахаридозами I, II и IVA типов ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Экссудативный средний отит у детей: роль недоношенности и сопутствующей патологии в его формировании. Часть II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Савенко, М. Ю. Бобошко | ||
| "... , disorders in the antioxidant defense system, mucopolysaccharidosis, genetic predisposition, and other ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... conductive hearing loss, mild cognitive failure. The diagnosis of both diseases was confirmed ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Калаева, О. И. Хохлова | ||
| "... дисплазии соединительной ткани устанавливали по фенотипическим признакам, подвижность суставов оценивали по ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Спинальная мышечная атрофия II типа: эффективность рисдиплама у ребенка 7 лет | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Крючкова, Е. А. Балакирева | ||
| "... . В статье представлен клинический случай течения спинальной мышечной атрофии II типа у ребенка в ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... be relatively mild, which complicates early diagnosis and the timely administration of therapy. Clinical ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Ветряная оспа и беременность: риски для матери и плода. Пути решения проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Кольцова, Э. А. Домонова, О. Ю. Сильвейстрова, Л. Б. Кистенева | ||
| "... mild spontaneously resolving forms to severe complicated cases requiring hospitalization and parenteral ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... тирозинемия 1-го типа – тяжелое нарушение обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... ткани, хрупкостью кровеносных сосудов и тканей и вариабельной клинической картиной. Сосудистый тип ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков | ||
| "... Клиническая картина конечностно-поясной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А (LGMD2A ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... синдрома: Берлинской (1988 г.), выделяющей 11 типов заболевания, и Бейтона (1998 г.), рассматривающей 6 ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ОСТЕОПОРОЗ У ДЕТЕЙ И ЕГО АКТУАЛЬНОСТЬ ДЛЯ ДЕТСКОЙ СПОРТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Ключников, Д. А. Кравчук, М. Г. Оганнисян | ||
| "... могут служить нередко выявляемые у спортсме- нов повышенная травматизация костей и суставов с исходом в ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Использование вычислительных методов и экспертного подхода для определения типа послеожоговых рубцов кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Долотова, Л. В. Шурова, Б. А. Кобринский, Л. И. Будкевич | ||
| "... диагностики типа рубцовой ткани, что позволит определить оптимальное сочетание средств и методов для лечения ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... , тип 6 (гипомиелинизирующая лейкодистрофия с атрофией базальных ганглиев и мозжечка), вызванной ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
| "... нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4. Заболевание началось в подростковом возрасте ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | РОЛЬ ИНФЕКЦИОННОГО ФАКТОРА ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ РЕВМАТОИДНОМ АРТРИТЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Харитонова, Н. Г. Соболева | ||
| "... ревматоидного артрита [4, 5]. Все герпесвирусы являются ДНК-содержащими, сходны по морфологии, типу ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
| "... с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа – редким (орфанным) заболеванием, для которого в ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (галактозо-1-фосфата и галактитола). Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный [1 ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... anomalies being registered at a rate of 19,1—23,9 per 1,000 births. Many cardiologists do not consider mild ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... сердечной мышце по типу гипертрофии, при этом генез этих изменений остается невыясненным. Причины ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Витамин D-зависимый рахит 1А типа | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... Витамин D-зависимый рахит 1А типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... альфа- глюкозидазы Мышечная гипотония, макроглоссия Мукополисахаридоз I типа Повышение экскреции ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Новая коронавирусная инфекция (COVID-19) у детей с острым лимфобластным лейкозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, В. А. Анохин, А. И. Зиатдинов, С. А. Сенек, Т. П. Макарова, Н. В. Самойлова, Ахмед Арафат, Ю. С. Мельникова | ||
| "... in adults. Children with COVID-19 often have asymptomatic and mild forms. However, the risk of developing ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Оценка эффективности программы скрининга и мониторинга ранней профилактики ортопедических осложнений у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Змановская, Е. В. Кашуба, Р. И. Валеев, О. Ю. Ежов | ||
| "... Нестабильность тазобедренного сустава и следующие за ним вывихи и подвывихи в тазобедренном ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | А.Н. Семячкина (к 80-летию со дня рождения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... мукополисахаридозов, гли- когеноза 2-го типа, болезни Ниманна–Пика, тип С. Под руководством и при непосредственном ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Плюсы и минусы комбинированной муколитической терапии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, М. Д. Шахназарова | ||
| "... efficacy and safety, which makes it the first choice for bronchitis, mild bronchial obstruction ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | COVID-19 в детском возрасте: о чем говорит накопленный опыт? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Сафина, И. И. Закиров, И. Я. Лутфуллин, Е. В. Волянюк, М. А. Даминова | ||
| "... has a mild or asymptomatic course, there are severe and extremely severe courses especially ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Экссудативная энтеропатия у детей: причины, диагностика и терапия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. А. Низамова, Г. М. Хадиева, М. Ш. Зайнетдинова | ||
| "... , экссудативная энтеропатия, гипопротеинемия, нейрофиброматоз I типа, цитомегаловирусная инфекция. Для ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
| "... Сахарный диабет 1-го типа – одно из самых распространенных хронических заболеваний детского ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Маркеры метаболизма костной ткани при рахите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Щербак, И. Г. Каргина, Н. М. Щербак | ||
| "... исследование 108 детей в возрасте от 5 месяцев до 2 лет. С-концевой телопептид коллагена I типа (CrossLaps ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Клинические рекомендации «Сахарный диабет 1-го типа у детей, 2020»: что нужно знать педиатру | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Алимова | ||
| "... Обновленные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 1-го типа у детей ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| "... синдромом Альпорта с разными типами наследования. Характеристика пациентов и методы исследования. Проведено ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Инфекции, вызванные вирусами герпеса 6-го типа: современные особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Анохин, А. М. Сабитова | ||
| "... инфекции, вызванной вирусами герпеса 6-го типа у детей и взрослых, рассмотрены вопросы диагностики с ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... , в том числе нейрофиброматоза 1-го типа как наиболее часто встречающегося в популяции нейрокожного ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
| "... . 1/2 Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного Н ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... врожденных мышечных дистрофиях с поражением коллагена VI типа, миодистрофии с гигантскими митохондриями ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов | ||
| "... случаев. В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с этим типом врожденного нарушения ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... эпигенетических факторов (типа и положения мутации, инактивации хромосомы Х). Определен вклад неслучайной Х ..." | ||
| 1 - 50 из 715 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
