Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... Objective. To create a computer support system for pre-laboratory diagnosis of hereditary ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Purpose: to analyze the structure of hereditary pathology and the results of genetic studies ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... Hereditary metabolic disorders include a group of diseases (more than 400) when a defect ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Hereditary neurological diseases represent a substantial part of human monogenic disorders. Most ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... The article describes a clinical case of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a child ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... of virtual diagnostics of a rare clinical case — a combination of two hereditary diseases: Angelman ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... наследственными болезнями сердца. Проф. Peter J. Schwartz, Милан, Италия Редкие (орфанные) болезни представляют ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... views on hereditary nephropathies running with hematuria, such as Alport syndrome, thin basement ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, И. П. Витковская, Д. С. Фомина | ||
| "... for patients with hereditary angioedema, but there are still difficulties in the regions. Epidemiological data ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Использование вычислительных методов и экспертного подхода для определения типа послеожоговых рубцов кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Долотова, Л. В. Шурова, Б. А. Кобринский, Л. И. Будкевич | ||
| "... propose an algorithm of scar type identification via binary regression and expert approach. The data ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... in the diagnosis and therapy of hereditary pathology. As a result, the attitude of clinicians to hereditary ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... Харабадзе Малвина Нодариевна – к.м.н., зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... in patients in a number of genetic diseases. Particular attention is drawn to hereditary nephropathy ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... . Бакиханова, 24. Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Н ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская, В. С. Сухоруков, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Nephropathy is a common associated pathology with hereditary connective tissue dysplasia Purpose ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... , квазиконти- нуум динамических изменений, математические модели, наследственно обусловленные дефекты ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... nephropathy, accompanying certain phenotypes of systemic or local forms of hereditary connective tissue ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... наследственных заболеваний в общей патологии детского возраста. Изменилось отноше- ние к наследственным болезням ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... effectiveness and reliability for the diagnosis of hereditary diseases from the group of organic acidemias. ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... , диа- гноз, эпилепсия, расстройства аутистического спектра, наследственные заболевания. The population ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... 's hereditary osteodystrophy and characteristic phenotype (obesity, round face, short stature, short neck ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... with the targeted genetic analysis is the diagnosis standard for the hereditary nephrotic syndrome in children ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... primary (hereditary) and secondary metabolic disorders. Depending on the specific cause ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... The nature of hereditary cardiac conduction diseases can be determined by using genetic testing ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... technologies for reducing the genetic burden in the population from the point of view of preventing hereditary ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Rett Syndrome is one of the most socially significant neuropsychiatric hereditary diseases ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | ДИАГНОСТИКА И ТЕРАПИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА. МЕСТО НЕБУЛИЗИРОВАННЫХ ИНГАЛЯЦИОННЫХ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДОВ В ТЕРАПИИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ И КРУПА (КОНСЕНСУС ПО РЕЗУЛЬТАТАМ СОВЕТА ЭКСПЕРТОВ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО РЕСПИРАТОРНОГО ОБЩЕСТВА) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Геппе, Н. Г. Колосова, О. В. Зайцева, И. Н. Захарова, А. Л. Заплатников, Ю. Л. Мизерницкий, А. Б. Малахов, В. А. Ревякина, Е. Г. Кондюрина, С. А. Царькова, Н. А. Иванова, Е. Г. Фурман | ||
| "... by the Panel of Experts of Pediatric Respiratory Society regarding standardization of the approach ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... diseases are considered. Phenylketonuria is a hereditary disease, in the absence of treatment characterized ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ИНТЕРНЕТ-ПРИЛОЖЕНИЕ «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ» ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ УРОВНЯ ЗНАНИЙ ВРАЧЕЙ И ОБУЧЕНИЯ СТУДЕНТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. Н. Путинцев, Т. В. Алексеев, А. М. Акименков, Н. С. Демикова, А. С. Лапина | ||
| "... , сочетающему традиционный принцип контроля знаний и графические тесты с элементами анимации, что обеспечивает ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... of hereditary amino acid metabolic disorders, the key biochemical sign of which is a steady increase in blood ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... The rare hereditary diseases encountered in the practice of pediatricians, pediatric neurologists ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков | ||
| "... and hereditary neuromuscular diseases. ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... -performance sequencing requires that medical geneticists and pediatricians specializing in hereditary diseases ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... The article presents modern views on the problem of hereditary progressive pathology: phakomatosis ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков | ||
| "... of diathesis developed in the Russian pediatrics – concepts of hereditary predispositions. The article contains ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... of novel treatments, including drug, enzyme replacement, or substrate reduction therapies, for hereditary ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... resemble some mitochondrial syndromes and other hereditary and nonhereditary diseases, which gives rise ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... Galactosemia is a hereditary disease characterized by impaired galactose metabolism. A newborn fed ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... and characteristic clinical signs. In the study of patients, it was revealed that the hereditary history ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... корреспонденции: Длин Владимир Викторович – д.м.н., проф., рук. отдела наследственных и приобретенных болезней ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... The Alport’s syndrome is the hereditary multisystem disease characterized by the development ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Академик Г.Н. Сперанский (1873–1969) и Московская школа педиатров. К 50-летию со дня смерти ученого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ш. Моргошия, Х. М. Мархулия, Н. А. Сыроежин, Е. Д. Балашова, Д. О. Беляева, А. В. Инкин | ||
| "... мудрости приходят нелегко, только годы и опыт в сочетании со знанием рождают их» Г. Гегель (1770–1831 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... The common cause of mitochondrial diseases is hereditary defects in mitochondrial respiratory ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Осложненное течение COVID-19 у ребенка с синдромом Блоха–Сульцбергера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Ермолаева, Ю. Г. Самойлова, Д. А. Кудлай, О. А. Олейник | ||
| "... in a child with the development of severe complications against the background of a hereditary disease ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... The urgency of the problem is due to the prevalence and clinical heterogeneity of hereditary ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... of hereditary diseases caused by mutations on the X chromosome, which lead to impaired intellectual development ..." | ||
| 1 - 50 из 562 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
