Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Поражение сердца при мукополисахаридозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина | ||
| "... лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Особенности течения болезни Ниманна–Пика, тип С, в раннем возрасте на примере клинического наблюдения | Аннотация похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, А. В. Гончаренко, Т. В. Попонникова, В. А. Гончаренко, О. С. Пиневич | ||
| "... гепатитов различной этиологии и лизосомных болезней накопления. Длительность диагностики связана с медленным ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Дефицит лизосомной кислой липазы: обзор литературы и клинические наблюдения | Аннотация похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. С. Потапов | ||
| "... (болезнь Вольмана) и детский/взрослый вариант дефицита лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы лизосомных болезней накопления — альфа ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы. Материал и методы. Извлечение ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Муколипидоз IV типа в практике педиатров и медицинских генетиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, Р. Г. Курамагомедова, С. В. Боченков | ||
| "... Муколипидоз IV типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. А. Камалова, А. А. Ахмадуллина, Н. А. Артыкова, Л. А. Сабирова | ||
| "... , инвалидизации и смертности. Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, – наследственная лизосомная болезнь ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... карнитина, дефектов транспорта и β-окисления жирных кислот, органических ацидемий, лизосомных болезней ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... ряде органических ацидемий. Прорывом в лечении лизосомных болезней следует считать разработку ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Ф. В. Базрова, Ю. В. Габисова, С. В. Туриева, Р. А. Зинченко | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Искусственный интеллект в диагностике наследственных болезней | Аннотация похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... экспертной системы для дифференциальной диагностики наследственных болезней, реализованной для лизосомных ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... и скелетной мускулатуры. Болезнь Данона относится к лизосомным болезням накопления, имеет тяжелое ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Семячкина, П. В. Очирова | ||
| "... у подростка с редким лизосомным заболеванием – мукополисахаридозом типа IV A (синдромом МоркиоA). Лечение было ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... Статья посвящена редкому заболеванию из группы лизосомных болезней накопления – болезни Фабри ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... Патологии суставов без признаков воспаления должны всегда вызывать подозрение о наличии лизосомных ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... PRKAG2 syndrome is a rare genetic disease that isinherited in an autosomal dominant fashion ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... болезней, редких генетических синдромов, лизосомных и митохондриальных заболеваний, синдрома Ретта ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) – лизосомная болезнь накопления, которая ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Саркопеническое ожирение у ребенка с гликогенозом IXа типа в сочетании с эозинофильным эзофагитом и болезнью Легга–Кальве–Пертеса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ишбулдина, Р. Ф. Рахмаева, А. А. Камалова, Д. В. Усова, А. М. Хазиева, А. М. Нигматуллина, М. Ш. Зайнетдинова | ||
| "... перенесенных оперативных вмешательств по поводу болезни Пертеса, с другой. В статье отражены практические ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... обмена аминокислот, органических кислот, дефектов β-окисления жирных кислот, болезни дыхательной цепи ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Биобанки как инструмент прогресса трансляционной и персонализированной педиатрии | Аннотация похожие документы |
| В. С. Сухоруков, В. А. Метельская, А. И. Крапивкин | ||
| "... генетических факторов, влияющих на предрасположенность или модифицирующих характер течения болезни, крайне ..." | ||
| 1 - 24 из 24 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
