Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 3 (2014) | Поражение сердца при мукополисахаридозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина | ||
| "... common nosological entities of lysosomal storage diseases. Particular emphasis is laid on cardiovascular ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... The paper presents the topical problems of lysosomal storage disorders that belong to a group ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы. Материал и методы. Извлечение ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... The article is devoted to a rare (orphan) disease from the group of lysosomal storage diseases ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... acid transport and β-oxidation defects, organic acidemias, and lysosomal diseases (including Pompe ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... . A breakthrough in the treatment of lysosomal diseases should be considered the development of enzyme-substituting ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... , and current treatments of the rare (orphan) inherited disease glycogen storage disease type II or Pomp disease ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Семячкина, П. В. Очирова | ||
| "... подростка с редким лизосомным заболеванием – мукополисахаридозом типа IV A (синдромом МоркиоA). Лечение было ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... patients with mucolipidosis II and IIIA types. The activity of lysosomal enzymes in plasma (β-glucuronidase ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... Joint pathology without signs of inflammation must always arouse suspicion of lysosomal storage ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... muscles. Danon disease is referred to lysosomal storage disorders with severe, progressive course ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... The article is devoted to the rare disease of the lysosomal storage disease group – Fabry ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... Mucopolysaccharidosis (MPS) type III (Sanfilippo syndrome) is a lysosomal storage disease ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... кардиомиопатии служат гликогенозы. Болезнь Данона (LAMP2-кардиомиопатия) является одной из форм гликогеноза и ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... of lysosomal and mitochondrial diseases, Rett syndrome, and aminoacidopathy. It is worth mentioning ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Патогенетические аспекты повреждений головного мозга при болезни Вильсона–Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сальков, Р. М. Худоерков, В. С. Сухоруков | ||
| "... Болезнь Вильсона–Коновалова – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, вызванное ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. Поражение сердца при болезни Данона имеет ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | COVID-19 в детском возрасте: о чем говорит накопленный опыт? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Сафина, И. И. Закиров, И. Я. Лутфуллин, Е. В. Волянюк, М. А. Даминова | ||
| "... , так и более легким клиническим течением болезни в детском возрасте, частыми бессимптом- ными формами ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , lysosomal pathology, fatty acid metabolism disorders, and mitochondrial diseases), genetic syndromes (Noonan ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
| "... нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4. Заболевание началось в подростковом возрасте ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... церебральная форма (наиболее тяжелая) и адреномиелоневропатия. В лечении болезни применяются аллогенная ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Интерстициальные болезни легких у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Лев, Н. Н. Розинова, Е. И. Шмелев | ||
| "... интерстициальных болезней легких. Особое внимание уделено гиперчувствительному пневмониту как наиболее ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... рСО2 в циркулирующей крови, повышение активности анаэробного гликолиза с накоплением лактата и ..." | ||
| № 4 (2014): Приложение | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, П. В. Новиков, Е. Ю. Захарова | ||
| "... лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозах, а именно VI типе этой патологии — синдроме Ма- рото ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Микробиота и болезни человека: возможности диетической коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, В. П. Новикова, А. И. Хавкин, Т. А. Ковтун, Д. В. Макаркин, О. Б. Федотова | ||
| "... , хроническая обструктивная болезнь легких, атопические заболевания, депрессия, аутизм и др.) и канцерогенеза ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль цитокинов в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, А. В. Ишбулдина | ||
| "... Проблема хронизации заболеваний почек остается одной из актуальных в нефрологии. Накоплены данные ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования. Использование современных методов ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | А.Н. Семячкина (к 80-летию со дня рождения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... из первых начала заниматься проблемой лизосомных болезней накопления, в том числе ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... болезней человека. Большинство из них характеризуются прогрессирующим течением, инвалидизацией пациентов и ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... последних лет, в основе болезни лежит эффект дозы генов и дисбаланс генной экспрессии. Представлен обзор ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА – ЛЕЧИТЬ КОНСЕРВАТИВНО ИЛИ ОПЕРАТИВНО? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Лупаш, К. А. Шакарян, С. Ю. Маталаева, Л. А. Харитонова | ||
| "... Цель исследования: оптимизировать лечебную тактику при желчнокаменной болезни у детей раннего ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Патогенетические маркеры диагностики и прогнозирования хронической болезни почек у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чеснокова, А. А. Вялкова | ||
| "... характеристике различных стадий хронической болезни почек у детей. Определены патогенетические маркеры ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Современное состояние детской гастроэнтерологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Запруднов, Л. А. Харитонова, К. И. Григорьев, Л. В. Богомаз | ||
| "... болезней органов пищеварения у взрослых. Обращено внимание на необходимость применения имеющихся протоколов ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Окислительный стресс и его участие в развитии и течении болезней мочевой системы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Плешкова | ||
| "... посредников для передачи сигналов через клеточную мембрану. При болезнях мочевой системы развивается ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярный стресс и хронические нарушения обмена веществ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Н. Н. Новикова, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... , нитрозативный и карбонильный стрессы, характеризующиеся накоплением в клетках и внеклеточной жидкости свободных ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Эхокардиографические параметры сердца при хронической болезни почек у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Ю. С. Мельникова | ||
| "... Хроническая болезнь почек у детей составляет 1/3 часть среди нефрологической патологии, при этом ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Эндотелиальная дисфункция и элементный статус при хронической болезни почек у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Ю. С. Мельникова | ||
| "... (цинк, железо, магний) у детей на разных стадиях хронической болезни почек. Обследованы 104 пациента в ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Лабораторные предикторы заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков | ||
| "... , гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, гастрите, онкологической патологии и др. К данной категории могут быть ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БРОНХОЭКТАТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Степанов, А. Р. Бадалян, А. О. Мельникова | ||
| "... иммунной системы и микробиоты в патогенезе бронхоэктатической болезни. ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... дефект того или иного гена изменяет метаболический процесс, что приводит либо к накоплению нежелательных ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Язвенный колит или болезнь Крона? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, А. С. Тертычный, Л. В. Глазунова, Н. И. Кирнус, Е. С. Бусова, М. В. Поляков | ||
| "... болезнь Крона? Р.Г. Артамонов, А.С. Тертычный, Л.В. Глазунова, Н.И. Кирнус, Е.С. Бусова, М.В. Поляков ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... заболеваний из группы органических ацидемий. Ключевые слова: дети, наследственные болезни обмена ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Метаболические маркеры и окислительный стресс в патогенезе ожирения у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Поварова, Е. А. Городецкая, Е. И. Каленикова, О. С. Медведев | ||
| "... болезни печени – накопление в гепатоцитах избы- точного количества триглицеридов и других произ- водных ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Вторичная стероидная резистентность идиопатического нефротического синдрома у детей: состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, Н. В. Воеводина, В. В. Длин | ||
| "... Леонидович – к.м.н., ст. науч. сотр. отдела наследственных и приобретенных болезней почек Научно-ис ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... болезнь лизосомального накопления эфиров холестерина связана с мутациями в гене LIPA, отвечающем за ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | УЧАСТИЕ ВИТАМИНА D В ПАТОГЕНЕЗЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Колесников, А. В. Дубовая, Ю. В. Удовитченко | ||
| "... гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, нарушений ритма сердца. Результаты исследований ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Перспективы диагностики и лечения дефицита плазмалогенов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Полякова, Г. В. Засурцев, П. В. Паршина, Б. А. Кобринский | ||
| "... пероксисомных заболеваниях – болезнь Рефсума, ризомелическая точечная хондродисплазия, болезнь Целльвегера и др ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Исследование уровня эритропоэтина и индуцированного гипоксией фактора 1-альфа в крови у детей и подростков с анемией на стадии С1–5 хронической болезни почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Леонтьева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... , гипоксией индуцированного фактора 1-альфа (HIF-1α) в крови у детей с анемией при хронической болезни почек ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Развитие новых технологий в диагностике и лечении детских болезней в ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России в 2013 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, В. В. Длин, В. М. Розинов, З. К. Землянская, А. М. Пивоварова, М. В. Лебеденкова | ||
| "... патология, хромосомные болезни, патология внутриутробного и перинатального периодов. У детей старших ..." | ||
| 1 - 50 из 922 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
