Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... characteristics of the p.R302Q and p.H383R variants of the PRKAG2 gene. ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | PRKAG2-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия | Аннотация похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Mutations in the PRKAG2 gene lead to hypertrophic cardiomyopathy in combination with Wolff ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутациями в гене PRKAG2 | Аннотация похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Н. В. Щербакова, Е. П. Калачанова, С. А. Термосесов, В. С. Сухоруков | ||
| "... in the PRKAG2 gene with a debut in early childhood are presented. The sisters whose father suffered from ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Behcet-like familial autoinflammatory syndrome is a rare autoinflammatory disease ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... Holt—Oram syndrome is a rare genetic disease characterized by an abnormality of the upper limb ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... The diagnosis of genetic disorders is always difficult. Early detection of Angelman syndrome ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... The given clinical case report of a child with Barth syndrome demonstrates the severe heart injury ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... syndromes, which in most cases are characterized by an autosomal recessive type of inheritance, suggests ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Таганов, О. Б. Тамразова, А. В. Молочков, Л. В. Гончарова, А. С. Стадникова, Е. А. Глухова | ||
| "... Peutz–Jeghers' syndrome is a rare hereditary disease inherited by an autosomal dominant type ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Angelman syndrome is a genetic disorder characterized by mental retardation and severe speech ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... syndrome with manifestation atschool age are presented. The disease manifestsin child ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... дерматансульфата) в моче и мутации р.Lis135Glu в 3-м экзоне гена IDS в гемизиготном состоянии. Назначена ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... This review presents the theoretical, practical and geographical aspects of Rett syndrome ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | CHARGE-синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко | ||
| "... The article provides literature data and description of the clinical case of CHARGE syndrome ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutières syndrome (AGS) in children admitted ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
| "... Hereditary connective tissue diseases are among the most common genetic syndromes. In most ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Роль герпесвирусной инфекции при гломерулонефрите и нефротическом синдроме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Нечепоренко, Н. Д. Савенкова, Н. М. Калинина | ||
| "... The paper analyzes the literature on glomerulonephritis and nephrotic syndrome, which ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Results. From the first months of life, the child was diagnosed ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Нарушения липидного обмена и тиреотоксикоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, А. В. Сусеков, И. В. Леонтьева, И. И. Закиров, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Д. Р. Сабирова, Н. В. Криницкая | ||
| "... syndrome. For citation: Sadykova D.I., Susekov A.V., Leontyeva I.V., Zakirov I.I., Slastnikova E ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... connective tissue disease – Ehlers–Danlos syndrome. The authors describe two previous classifications ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Иммуннообусловленные эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, М. И. Яблонская, М. К. Тагирова, С. Л. Куликова, С. А. Лихачев | ||
| "... and anti-NMDA-receptor antibody encephalitis), Hashimoto's encephalopathy, opsoclonus-myoclonus-syndrome ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , lysosomal pathology, fatty acid metabolism disorders, and mitochondrial diseases), genetic syndromes (Noonan ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Синдром Сафо: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Н. Н. Фирсова, Х. М. Вахитов, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Валиева, О. И. Кузьмина | ||
| "... Syndrome Sapho is a combination of hyperostosis of the sternoclavicular joint with pustulosis ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Метаболический портрет детей с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Малявская, А. В. Лебедев | ||
| "... The article deals with the important problem of metabohc syndrome and obesity and the need ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Rett Syndrome is one of the most socially significant neuropsychiatric hereditary diseases ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... — Marfan and Stickler type 1 syndromes. Common symptoms of both diseases were as follows: marfanoid habitus ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков | ||
| "... with nephrotic syndrome. ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , and treatments of the rare inherited disease Allgrove syndrome in children. Emphasis is placed on major ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... mitochondrial syndromes and shows the possibilities of treating this disease. ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... The Ehlers-Danlos syndrome is a rare (orphan) disease characterized by the connective tissue ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов | ||
| "... of glycosylphosphatidyl inositol. The most common defects are the defects of protein N-glycosylation. Jaken syndrome ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Синдром Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, И. И. Рамазанова, Н. В. Шакурова | ||
| "... This article describes a clinical case of a rare Schwachman–Diamond syndrome. It covers ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... Alagill syndrome is a rare genetic disease with an autosomal dominant type of inheritance, which ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... and treatment tactics of the nephrotic syndrome in recent decades. The change in the treatment outcomes ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза | Аннотация похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, О. А. Карпова, А. Р. Шакирова, Н. А. Демина | ||
| "... MEHMO syndrome (OMIM: 300148; ORPHA: 85282) is a disease appears by mental retardation, epilepsy ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... resemble some mitochondrial syndromes and other hereditary and nonhereditary diseases, which gives rise ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Мутация гена WT1 в 7-м экзоне у мальчика с нарушением формирования пола и двусторонней нефробластомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Акрамов, И. В. Осипова, А. М. Закирова, Э. И. Хаертдинов, Э. Л. Рашитова | ||
| "... Представлен случай наблюдения пациента с мутацией в 7-м экзоне гена WT1 с двусторонней метахронной ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Анализ взаимосвязей генов GSTP1, CYP1A1, CYP1A2 у детей с врожденными пороками сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Цепокина, А. В. Понасенко, А. В. Шабалдин | ||
| "... method using TaqMan probes. Intergenic bonds were analyzed via MDR v.3.0.2. Results and conclusion. We ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин | ||
| "... This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
| "... autoimmune polyendocrine syndrome, a rare (orphan) disease, which is characterized by a clinical triad in 70 ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Синдром Хаммана–Рича у ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Миненкова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Разинькова, А. В. Сережкина, М. В. Костюченко | ||
| "... Hamman–Rich syndrome (idiopathic fibrosing alveolitis) is a lung disease of unknown nature ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Синдром Донна–Барроу в практике нефролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Т. В. Лепаева, В. В. Длин | ||
| "... Donnai–Barrow syndrome is a multi-system disorder characterized by a variable combination ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Синдром удлиненного интервала Q—Тс синкопальными состояниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Н. Н. Фирсова, Ю. М. Чиликина, Ж. А. Абдуллина | ||
| "... медицинская академия; Детская республиканская клиническая больница, Казань The long Q—T syndrome with syncope ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура | ||
| "... CAGT, R501X, R2447X, S3247X в гене FLG у детей с атопическим дерматитом. В исследование включены 58 ..." | ||
| 1 - 50 из 748 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
