Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... с синдромом PRKAG2, представлена клинико-генетическая характеристика вариантов p.R302Q и p.H383R гена PRKAG2. ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | PRKAG2-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Мутации в гене PRKAG2 приводят к возникновению гипертрофической кардиомиопатии в сочетании ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... развития, гипогонадизм, дисфункцию почек. Плейотропные эффекты вызваны дефектами генов, кодирующих белки ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутациями в гене PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Н. В. Щербакова, Е. П. Калачанова, С. А. Термосесов, В. С. Сухоруков | ||
| "... мутациями в гене PRKAG2, с дебютом в раннем детском возрасте. Описаны родные сестры, чей отец страдал ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... гена Tbox5 (локализация 12q24.21), которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Типичными ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
| "... Hereditary connective tissue diseases are among the most common genetic syndromes. In most ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Роль герпесвирусной инфекции при гломерулонефрите и нефротическом синдроме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Нечепоренко, Н. Д. Савенкова, Н. М. Калинина | ||
| "... The paper analyzes the literature on glomerulonephritis and nephrotic syndrome, which ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Нарушения липидного обмена и тиреотоксикоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, А. В. Сусеков, И. В. Леонтьева, И. И. Закиров, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Д. Р. Сабирова, Н. В. Криницкая | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... возрасте, возникающая при мутации генов, кодирующих белки саркомерного и несаркомерного комплексов ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Иммуннообусловленные эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, М. И. Яблонская, М. К. Тагирова, С. Л. Куликова, С. А. Лихачев | ||
| "... and anti-NMDA-receptor antibody encephalitis), Hashimoto's encephalopathy, opsoclonus-myoclonus-syndrome ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Метаболический портрет детей с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Малявская, А. В. Лебедев | ||
| "... The article deals with the important problem of metabohc syndrome and obesity and the need ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... of chromosomal and monogenic syndromes associated with cardiac malformations are given. ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Эпидемиология приступов потери сознания у детей и подростков в спорте высших достижений (исследование ЭПИЗОД-С) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Макаров, В. Н. Комолятова, И. И. Киселева, Н. В. Аксенова, Д. А. Беспорточный, Л. А. Балыкова, Т. С. Паршина | ||
| "... examination. Four out of 1687 athletes (0.24%) had the long QT syndrome, but they haven’t got syncope ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... . Причины заболевания гетерогенны, первичная форма возникает вследствие мутаций генов, кодирующих белки ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Lactobacillus rhamnosus GG: опыт применения в детской гастроэнтерологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Е. Ю. Борзова, М. А. Симакова | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков | ||
| "... accompanied by AFP syndrome in children under 15 years of age. A clinical observation of a child diagnosed ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
| "... glomerulonephritis, including membranoproliferative variants and nephrotic syndrome associated with disorders ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... дефект того или иного гена изменяет метаболический процесс, что приводит либо к накоплению нежелательных ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Влияние грелина на метаболические процессы и артериальное давление у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Каладзе, О. К. Алешина, Н. А. Ревенко | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Анемия как ведущий симптом при поражении органов пищеварения у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Дубровская, А. С. Боткина, Т. В. Зубова, Н. В. Давиденко, В. Б. Ляликова | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Сравнительная характеристика показателей физического развития подростков 14 лет Воронежской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Ситникова, Т. Л. Настаушева, О. А. Жданова, О. В. Минакова, О. В. Жукова, Е. М. Чичуга, А. Е. Назаренко | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Особенности иммунитета у новорожденных детей с локализованными и генерализованными формами бактериальных инфекций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. Г. Мустафин, С. В. Бойчук, М. А. Сатрутдинов, А. А. Андреева, С. А. Любин, И. В. Агапова | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Прогностическая ценность биомаркеров сердечной недостаточности в оценке кардиальной дисфункции у плода и новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Савченко, Е. Б. Павлинова, Н. А. Полянская, И. А. Киршина, А. А. Губич, Ю. В. Чуприк | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Метаболическая активность кишечной микрофлоры у новорожденных детей при различном способе родоразрешения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Г. С. Шайхиева, В. А. Анохин, А. Д. Царегородцев, И. Х. Шарафутдинов | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Иммунологические особенности нарушений у детей, проживающих в регионах с различным уровнем радионуклидного загрязнеия после аварии на Чернобыльской АЭС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, И. Н. Яковлева, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова, З. К. Землянская | ||
| Том 63, № 3 (2018) | ФОРМИРОВАНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ РЕБЕНКА И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ЭТОТ ПРОЦЕСС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, А. Д. Царегородцев, Г. С. Шайхиева | ||
| 1 - 30 из 30 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
