Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... in the skeletal and cardiac muscles in children with inherited neuromuscular diseases: myodystrophies, spinal ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... of congenital myopathies: congenital muscular dystrophies and congenital structural myopathies. It describes ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... The paper describes the steps and problems of diagnosing congenital myopathy with early ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Новые доказательства адаптационной роли митохондриальных изменений при врожденной миопатии центрального стержня | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Виноградская, В. С. Сухоруков, Д. А. Харламов, Т. Н. Баранич, П. А. Шаталов, А. В. Брыдун, Т. Г. Кузнецова, В. В. Глинкина | ||
| "... myopathy. The findings demonstrate that the sizes of mitochondria are correlated with the levels of lactate ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с прогрессирующими миодистрофиями и врожденными структурными миопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ерохина, Л. А. Троицкая, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева | ||
| "... in children and adolescents with progressive muscular dystrophies (и= 19) and congenital structural myopathies ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... развитием контрактур суставов (локтевых, голеностопных и пр.), медленно прогрессирующей миопатией ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... свою эффективность и надежность для диагностики наследственных заболеваний из группы органических ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... Hypertrophic cardiomyopathy is the most common inherited disease of the myocardium. The causes ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии у ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова | ||
| "... -linked Emery—Dreifuss myopathy. Having no cardiovascular complaints, all the patients were found to have ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... К наследственным нарушениям обмена веществ относится группа заболеваний (более 400), при которых ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... обращено на наследственные нефропатии, протекающие с гематурией, и, в частности на синдром Альпорта, для ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков | ||
| "... and hereditary neuromuscular diseases. ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей в ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... was performed. The specific feature of the cases was no symptoms of skeletal myopathy, moderate mental ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , associated with neuromuscular pathology, idiopathic) are presented. Genetic aspects of the disease ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... наследственными болезнями сердца. Проф. Peter J. Schwartz, Милан, Италия Редкие (орфанные) болезни представляют ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Александровна — д.м.н., гл.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... , диа- гноз, эпилепсия, расстройства аутистического спектра, наследственные заболевания. The population ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , LEOPARD, Costello, cardio-fascial-cutaneous), neuromuscular diseases. The criteria for differential ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (наследственно обусловленных), так и вторичных нарушений обмена веществ. В зависимости от конкретной причины ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... with cardiomyopathy, severe skeletal myopathy and intellectual deficiency. The article presents up-to-date review ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... , and current treatments of the rare (orphan) inherited disease glycogen storage disease type II or Pomp disease ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... матерински наследуемой миопатии и кардио- миопатии (акроним MIMYCA – Maternally Inherited, Myopathy ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Адамян, Е. А. Богданова, Е. В. Сибирская, Т. М. Глыбина, М. Б. Гарунова | ||
| "... Congenital adrenal hyperplasia is a group of inherited diseases associated with a variety ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская | ||
| "... Galactosemia is a rare life-threatening inherited autosomal recessive disease, the differential ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... наследственных не-фропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран, СЗ ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... достижениям в диагностике и терапии наследственной патологии. В результате постепенно меняется отношение ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... Харабадзе Малвина Нодариевна – к.м.н., зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, И. П. Витковская, Д. С. Фомина | ||
| "... В настоящее время многое делается для оптимизации помощи пациентам с наследственным ангиоотеком ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... Природу наследственно обусловленных поражений проводящей системы сердца возможно определить с ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... . Бакиханова, 24. Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Н ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская, В. С. Сухоруков, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Нефропатия – нередкая ассоциированная патология при наследственной дисплазии соединительной ткани ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... наследственной дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса–Данло, Марфана, Вильямса, вялой кожи). Определена ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... childhood suggest that the syndrome is an inherited disease. ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... ., Gellera C., Antozzi C. et al. Maternally inherited myopathy and cardiomyopathy: association with mutation ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса I ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , and treatments of the rare inherited disease Allgrove syndrome in children. Emphasis is placed on major ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... . However, if they progress, then these patients are more likely to be diagnosed with specific neuromuscular ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... (фосфаэтаноламинурия) — ред-кое наследственное заболевание, характеризую- щееся нарушением минерализации скелета ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы. Материал и методы. Извлечение ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... диагностики редкого клинического случая — сочетания двух наследственных заболеваний: синдромов Ангельмана и ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... : дилатационная кар- диомиопатия, скелетная миопатия и нейтропения, – сообщили P.Barth и соавт. в 1983 г. на ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| 1 - 50 из 379 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
