Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... Рассмотрена проблема диагностики гетерогенных форм митохондриальных кардиомиопатий, связанных ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Гипертрофическая кардиомиопатия – наиболее частая форма кардиомиопатий, встречающаяся в детском ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... неблагоприятный прогноз, вызванный тяжелым течением кардиомиопатии на первом году жизни. В статье представлено ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... Представлен анализ литературы последних лет, посвященной кардиомиопатиям, развивающимся при ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия, деплеция и множественные делении митохондриальной ДНК. Сделан вывод ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе врожденных ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... Широко известно, что мутации митохондриальной ДНК могут оказывать существенное влияние на развитие ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова | ||
| "... В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе различных ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутациями в гене PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Н. В. Щербакова, Е. П. Калачанова, С. А. Термосесов, В. С. Сухоруков | ||
| "... Представлены клинические наблюдения трех случаев гипертрофической кардиомиопатии, обусловленной ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Представлены данные об этиологии дилатационной кардиомиопатии у детей (постмиокардитическая ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... Рестриктивная кардиомиопатия часто приводит к развитию хронической сердечной недостаточности ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Клинические проявления нарушений клеточного энергообмена при соматических заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Иванова, С. Ф. Гнусаев, А. А. Ильина | ||
| "... внутриклеточной энергетики, включающие оценку активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах крови, уровня ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Синкопальные состояния у детей с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, В. А. Макарова, С. А. Термосесов | ||
| "... Обследованы 70 детей в возрасте от 7 до 17 лет с гипертрофической кардиомиопатией; среди них ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная | ||
| "... заболевания лежит нарушение процесса митохондриального β-окисления длинноцепочечных жирных кислот ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков | ||
| "... исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, митохондриальных и других заболеваниях дают основание для ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Современные методы обследования больных гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. В. Леонтьева, А. В. Полякова | ||
| "... кардиомиопатией для определения тактики ведения, предотвращения жизнеугрожающих состояний и улучшения прогноза ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... сердца – сочетание дилатационной кардиомиопатии, синдрома некомпактного миокарда, признаков фиброэластоза ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. Поражение сердца при болезни Данона имеет ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Изменение деформации миокарда как ранний маркер миокардиальной дисфункции при гипертрофической кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Черных, О. С. Грознова, М. И. Довгань, В. А. Подольский | ||
| "... Приведена методика обследования больных с гипертрофической кардиомиопатией, основанная ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы у больного с синдромом Марфана | Аннотация похожие документы |
| О. С. Грознова, Е. П. Калачанова, И. В. Леонтьева, П. Е. Ржевская | ||
| "... поражение сердечно-сосудистой системы – дилатационную кардиомиопатию, дилатацию корня аорты, потребовавшее ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... The paper presents the current views regarding the concept of unity of pathological changes ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 62, № 6 (2017) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В ЖУРНАЛЕ «РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ» ЗА 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова | ||
| "... The paper gives the results of a clinical observation of 5 patients with genetically verified ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Нарушения карнитинового обмена у недоношенных новорожденных детей с «вентилятор-ассоциированной» пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Гармаева, Г. М. Дементьева, М. В. Кушнарева, Г. В. Байдакова, В. С. Сухоруков, Е. С. Кешишян, Е. Ю. Захарова | ||
| "... периода новорожденности. Это могло быть связано с недостаточностью митохондриального трифункционального ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... болезней, редких генетических синдромов, лизосомных и митохондриальных заболеваний, синдрома Ретта ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... The paper describes the steps and problems of diagnosing congenital myopathy with early ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Особенности карнитинового обмена у юных спортсменов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Биктимирова, Н. В. Рылова, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, В. С. Сухоруков | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... The paper gives the results of current studies in the genetics of epilepsy; data ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Проблемы дозирования препаратов карнитина в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Брин, М. Л. Дунайкин, С. В. Лисицина | ||
| Том 63, № 5 (2018) | АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО СОПРОВОЖДЕНИЯ ДЕТСКО-ЮНОШЕСКОГО СПОРТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Рылова, А. А. Биктимирова, А. А. Имамов, А. В. Жолинский | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... . This paper reviews the current state of the art in identifying genetic and non-genetic phenotype modifiers ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Развитие новых технологий в диагностике и лечении детских болезней в ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России в 2013 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, В. В. Длин, В. М. Розинов, З. К. Землянская, А. М. Пивоварова, М. В. Лебеденкова | ||
| "... The paper presents the 2013 Institute's scientific achievements and developments made within ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Обменные нефропатии у детей: причины развития, клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, М. В. Кудин, Н. Н. Новикова, Е. С. Воздвиженская, М. Н. Харабадзе, Д. Л. Князева | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... The paper deals with the topical issues of using high-performance sequencing to diagnose monogenic ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Исследование кинетики миокарда в клинической практике: нормативные показатели деформации, ротации, скручивания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Черных, О. С. Грознова, М. И. Довгань | ||
| "... and an investigator’s high subjectivism during data extraction. The paper presents the specific features ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Актуальные проблемы медицинского сопровождение детского спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, С. А. Ивянский, К. Н. Чигинева | ||
| "... The paper discusses the most topical issues of medical support of children and adolescents engaged ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... of tyrosine catabolic pathway. Tyrosinemia type 1 is an autosomal recessive disorder. This paper presents ..." | ||
| 1 - 46 из 46 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
