Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... Популяционная частота задержек нервно-психического развития у детей раннего возраста оценивается ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Персонализированный подход к генетической диагностике наследственных неврологических заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. A. Абрамов | ||
| "... пациента. Профилактика наследственной и врожденной патологии — основная цель деятельности учреждений ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... с псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Повышение трансаминаз в ранней диагностике болезни Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. Ю. Борзиева, Е. Н. Абрамова, А. А. Самков, Т. К. Маркина, Л. Б. Кистенева | ||
| "... В статье описаны этапы диагностического поиска одной из наиболее тяжелых форм наследственных ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... клиницистов к наследственным заболеваниям как к фатальным, неподдающимся лечению. Рано начатая диетотерапия ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Неврологические проявления COVID-19 у 5-летнего ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, И. В. Бойнова, В. Н. Игнатьев, О. И. Игнатьева | ||
| "... и наследственной патологией. Заболевание диагностировано в семье, где у обоих родителей диагноз COVID-19 был ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... работы — представить клиническое наблюдение ребенка с рано манифестирующей формой гипертрофического ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (наследственно обусловленных), так и вторичных нарушений обмена веществ. В зависимости от конкретной причины ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... Оценка моторного развития — важная составляющая часть изучения нервно-психического развития детей ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Достижения и проблемы в диагностике и лечении нервно-мышечных болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, Д. В. Влодавец | ||
| "... генной терапии наследственных нервно-мышечных заболеваний приводит к необходимости создания ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Клинико-патофизиологические аспекты нарушения обмена воды и натрия у новорожденных и неврологические осложнения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Г. Тарасова, О. К. Кирилочев, Г. Р. Сагитова, Н. С. Черкасов | ||
| "... водно-электролитного баланса в неонатальном периоде имеет важное прогностическое значение для раннего ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... стандартом диагностики наследственного нефротического синдрома у детей, которым рекомендуют выполнение ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Особенности развития и поражений центральной нервной системы у поздних недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Журавлева, И. Ю. Зяблова, Е. А. Саркисян, Л. Д. Ворона, С. В. Думова, Е. И. Шабельникова, И. Н. Тульский, П. В. Шумилов | ||
| "... вероятность ранних поражений головного мозга, приводящих к дальнейшим нервно-психическим нарушениям. Даже ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Клинико-метаболические и неврологические нарушения у доношенных новорожденных от матерей с гестационным сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Ремнева, О. В. Рожкова, Т. М. Черкасова, Ю. В. Кореновский, Н. В. Трухачева, Н. Л. Гуревич | ||
| "... сахарным диабетом и прогнозирование перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС) с учетом ..." | ||
| Том 71, № 1 (2026) | Перинатальные факторы риска специфических и неспецифических расстройств речевого развития у детей | Аннотация похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, О. А. Иванова, Ю. В. Лайкова, Д. Д. Гайнетдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... ); церебральная ишемия в неонатальный период (p=0.04); перинатальное поражение центральной нервной системы в форме ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Нейроспецифические маркеры поражения головного мозга у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Панова, А. С. Панченко, А. М. Зиганшин, В. А. Мудров | ||
| "... Своевременная диагностика поражений головного мозга у детей раннего возраста важна для ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Спинальная мышечная атрофия II типа: эффективность рисдиплама у ребенка 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крючкова, Е. А. Балакирева | ||
| "... Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание нервной системы с поражением моторных ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Особенности течения болезни Ниманна–Пика, тип С, в раннем возрасте на примере клинического наблюдения | Аннотация похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, А. В. Гончаренко, Т. В. Попонникова, В. А. Гончаренко, О. С. Пиневич | ||
| "... симптоматики в младенческом и раннем детском возрасте. Поражение нервной системы представлено на начальных ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. А. Камалова, А. А. Ахмадуллина, Н. А. Артыкова, Л. А. Сабирова | ||
| "... Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... . Создание системы ранней профилактики инвалидности у детей и поддержка семей, воспитывающих детей-инвалидов ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... . Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей для выделения ранних и характерных клинических признаков ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... верифицировался методом прямого секвенирования по Сэнгеру. Редкое наследственное заболевание было диагностировано ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Осложненное течение COVID-19 у ребенка с синдромом Блоха–Сульцбергера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Ермолаева, Ю. Г. Самойлова, Д. А. Кудлай, О. А. Олейник | ||
| "... с развитием тяжелых осложнений на фоне наследственного заболевания нейрокожного меланобластоза – синдрома ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Эпидермальная аллергия у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Барденикова, О. Б. Довгун, Э. Э. Локшина, Л. А. Шавлохова, Н. И. Багирова, Г. Б. Кузнецов | ||
| "... с наследственной предрасположенностью. Акцентируется внимание на отсутствии гипоаллергенных пород животных ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Анти-NMDAR аутоиммунный энцефалит у детей и вирус простого герпеса 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, Г. Ф. Железникова, Н. В. Скрипченко, Л. А. Алексеева, А. В. Суровцева | ||
| "... Обзор посвящен ранее неизвестному аутоиммунному заболеванию центральной нервной системы ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Биобанки как инструмент прогресса трансляционной и персонализированной педиатрии | Аннотация похожие документы |
| В. С. Сухоруков, В. А. Метельская, А. И. Крапивкин | ||
| "... , осуществляющие диагностику врожденных аномалий развития, наследственных заболеваний нервной системы и пр. При ..." | ||
| Том 69, № 4 (2024) | Аутосомно-доминантное нарушение интеллектуального развития Паренти–Миньо: случай, связанный с новым вариантом в гене CHD5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, В. Ю. Воинова | ||
| "... , входит в комплекс гистоновых деацетилаз NuRD, важен для ранней дифференцировки нейронов центральной ..." | ||
| Том 71, № 1 (2026) | Диагностика дислипидемии у детей и подростков | Аннотация похожие документы |
| И. А. Ковалев, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина, И. Н. Захарова, И. И. Трунина, Л. И. Мозжухина, О. В. Кисельникова, О. Ю. Халидуллина, С. А. Ушакова, Г. В. Санталова | ||
| "... приводит к ранним сердечно-сосудистым катастрофам, в том числе к инфарктам, инсультам и ишемической болезни ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... Представлено клиническое наблюдение ребенка с ранней неонатальной манифестацией редкого ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Нарушения карнитинового обмена у недоношенных новорожденных детей с «вентилятор-ассоциированной» пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Гармаева, Г. М. Дементьева, М. В. Кушнарева, Г. В. Байдакова, В. С. Сухоруков, Е. С. Кешишян, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -ассоциированной» пневмонией позволило на раннем этапе выявить нарушения его обмена как вторичные, так ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... у детей следует считать поражение сердечно-сосудистой и нервной систем, почек и органа зрения, снижение ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Анализ трудностей диагностики у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, тип 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа — тяжелое непрерывно прогрессирующее наследственное ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание с преимущественным поражением сердца ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... Синдром Ройфмана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефектом гуморального ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... Синдром Альпорта – наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
