Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Hereditary neurological diseases represent a substantial part of human monogenic disorders. Most ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... in the diagnosis and therapy of hereditary pathology. As a result, the attitude of clinicians to hereditary ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... Популяционная частота задержек нервно-психического развития у детей раннего возраста оценивается ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... The article describes a clinical case of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a child ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... Hereditary metabolic disorders include a group of diseases (more than 400) when a defect ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... views on hereditary nephropathies running with hematuria, such as Alport syndrome, thin basement ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... Objective. To create a computer support system for pre-laboratory diagnosis of hereditary ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... типичных связей между свойствами нервной системы и психо- динамическими особенностями личности заключа ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... детей раннего возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... in patients in a number of genetic diseases. Particular attention is drawn to hereditary nephropathy ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... neurological disorders. The hyperammonemia in the newborns is one of the manifestations of a wide range of both ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... наследственных заболеваний в общей патологии детского возраста. Изменилось отноше- ние к наследственным болезням ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Purpose: to analyze the structure of hereditary pathology and the results of genetic studies ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... 's hereditary osteodystrophy and characteristic phenotype (obesity, round face, short stature, short neck ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... nephropathy, accompanying certain phenotypes of systemic or local forms of hereditary connective tissue ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Неврологические проявления COVID-19 у 5-летнего ребенка | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Балыкова, И. В. Бойнова, В. Н. Игнатьев, О. И. Игнатьева | ||
| "... , the vast majority of cases were mild, without marked neurological manifestations. This paper describes ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... работы — представить клиническое наблюдение ребенка с рано манифестирующей формой гипертрофического ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... наследственными болезнями сердца. Проф. Peter J. Schwartz, Милан, Италия Редкие (орфанные) болезни представляют ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Неврологические нарушения у детей с аутизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Н. Л. Печатникова, Н. В. Симашкова, А. Н. Заваденко, К. А. Орлова | ||
| "... be drawn to both their major clinical manifestations and neurological comorbidities. The paper considers ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, И. П. Витковская, Д. С. Фомина | ||
| "... for patients with hereditary angioedema, but there are still difficulties in the regions. Epidemiological data ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... disorders. In this case, the pediatrician should pay attention to the neurological status of the child ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... with the targeted genetic analysis is the diagnosis standard for the hereditary nephrotic syndrome in children ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Неврологические осложнения острых средних отитов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Андреева, Р. Н. Мамлеев, А. Д. Евдокимова, А. Ф. Галиуллина | ||
| "... of acute purulent otitis media. Neurological complications include both intracranial lesions of the central ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... . Бакиханова, 24. Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Н ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская, В. С. Сухоруков, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Nephropathy is a common associated pathology with hereditary connective tissue dysplasia Purpose ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Оптимизация лечения неврологических заболеваний у детей с помощью алиментарной коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Текебаева, А. Х. Джаксыбаева, Л. Б. Байгазиева, И. Х. Ризаметов, С. А. Жаныбекова, Р. Б. Кенжегулова | ||
| "... Представлены результаты проведения исследовательского проекта в отделении неврологии раннего ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Оценка состояния новорожденных от женщин позднего репродуктивного периода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. М. Омарова, Э. С.-А. Ибрагимова, Т. Х.-М. Хашаева, И. Х. Магомедова, Р. Г. Омарова, Э. Г. Герейханова, З. А. Абусуева, Б. А. Абусуева | ||
| "... reproductive period gave birth to children in a state of asphyxia twice more often, who develop neurological ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Особенности нервно-психического развития недоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Миронова, М. Г. Самигулина, И. М. Османов, О. А. Милованова, Д. Ю. Амирханова, О. А. Комиссарова | ||
| "... of the leading psycho-neurological disorders, which cause disabling conditions in this group of patients ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... of virtual diagnostics of a rare clinical case — a combination of two hereditary diseases: Angelman ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... effectiveness and reliability for the diagnosis of hereditary diseases from the group of organic acidemias. ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Речевые нарушения у детей раннего и дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Ягунова, Д. Д. Гайнетдинова | ||
| "... нейроинфекциями (преимущественно ТОRСН-группы), 4% составляет родовой травматизм и 2% – наследственные болезни ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Клинико-метаболические и неврологические нарушения у доношенных новорожденных от матерей с гестационным сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Ремнева, О. В. Рожкова, Т. М. Черкасова, Ю. В. Кореновский, Н. В. Трухачева, Н. Л. Гуревич | ||
| "... сахарным диабетом и прогнозирование перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС) с учетом ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МАТЕМАТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ ДИАГНОСТИКИ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПОРАЖЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ В НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Шалькевич, А. Н. Тырсин, Д. В. Остроушко, О. В. Шалькевич | ||
| "... to neurological examination and neurosonography parameters with Doppler study of cerebral vessels. Features ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко | ||
| "... диагноза с генетически обусловленным наследственным нарушением обмена веществ. В статье подчеркивается, что ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... The rare hereditary diseases encountered in the practice of pediatricians, pediatric neurologists ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... Galactosemia is a hereditary disease characterized by impaired galactose metabolism. A newborn fed ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... The nature of hereditary cardiac conduction diseases can be determined by using genetic testing ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Диагностическая значимость методов нейровизуализации у новорожденных детей с пороками развития внутренних органов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Тебердиева, Л. В. Ушакова, Е. А. Филиппова, В. Г. Быченко, Е. И. Дорофеева, А. А. Буров, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... surgery); their neurological status was evaluated. Neurological changes and structural disorders ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Краниосиностоз в практике участкового педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева | ||
| "... частности, черепа новорожденных, будет способствовать ранней диагностике краниосиностоза. Своевременное ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Rett Syndrome is one of the most socially significant neuropsychiatric hereditary diseases ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... редкого наследственного заболевания – синдрома Олгрова у детей. Подчеркнуты основные трудности при ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | РАННИЕ ЭТАПЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПИЩЕВОГО ПОВЕДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Пырьева, М. В. Гмошинская, Н. М. Шилина, М. А. Гурченкова | ||
| "... Обсуждаются вопросы, связанные с ранними этапами формирования пищевого поведения, которые вызывают ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков | ||
| "... and hereditary neuromuscular diseases. ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... of hereditary amino acid metabolic disorders, the key biochemical sign of which is a steady increase in blood ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ЗНАЧИМОСТЬ ВЫЯВЛЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ СОДЕРЖАНИЯ СФИНГОМИЕЛИНА В ЛИМФОЦИТАХ ПУПОВИННОЙ КРОВИ ДЛЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Фефелова, Н. В. Лисихина, В. Т. Манчук, Е. С. Овчаренко, Т. П. Колоскова, О. И. Ковалевская | ||
| "... neurological development of children. Given the changes in the sphingomyelin content in the cell membranes ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Ангельмана для выделения рано манифестирующих и характерных клинических признаков. Характеристика детей и ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | НЕДОНОШЕННОСТЬ И НИЗКАЯ МАССА ТЕЛА ПРИ РОЖДЕНИИ КАК ФАКТОРЫ РИСКА НАРУШЕНИЙ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Л. А. Давыдова | ||
| "... низкой массой тела. Цель исследования: оценка особенностей нервно-психического развития и частоты ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита ..." | ||
| 1 - 50 из 1013 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
