Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... клиницистов к наследственным заболеваниям как к фатальным, неподдающимся лечению. Рано начатая диетотерапия ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... Популяционная частота задержек нервно-психического развития у детей раннего возраста оценивается ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... К наследственным нарушениям обмена веществ относится группа заболеваний (более 400), при которых ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... о наследственных не-фропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы. Материал и методы. Извлечение ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... обращено на наследственные нефропатии, протекающие с гематурией, и, в частности на синдром Альпорта, для ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (наследственно обусловленных), так и вторичных нарушений обмена веществ. В зависимости от конкретной причины ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... с псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... наследственной дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса–Данло, Марфана, Вильямса, вялой кожи). Определена ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Неврологические проявления COVID-19 у 5-летнего ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, И. В. Бойнова, В. Н. Игнатьев, О. И. Игнатьева | ||
| "... и наследственной патологией. Заболевание диагностировано в семье, где у обоих родителей диагноз COVID-19 был ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... работы — представить клиническое наблюдение ребенка с рано манифестирующей формой гипертрофического ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Неврологические нарушения у детей с аутизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Н. Л. Печатникова, Н. В. Симашкова, А. Н. Заваденко, К. А. Орлова | ||
| "... be drawn to both their major clinical manifestations and neurological comorbidities. The paper considers ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... Оценка моторного развития — важная составляющая часть изучения нервно-психического развития детей ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... стандартом диагностики наследственного нефротического синдрома у детей, которым рекомендуют выполнение ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Неврологические осложнения острых средних отитов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Андреева, Р. Н. Мамлеев, А. Д. Евдокимова, А. Ф. Галиуллина | ||
| "... поражения нервной системы. Неврологические осложнения включают как интракраниальные поражения ЦНС (менингиты ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Оптимизация лечения неврологических заболеваний у детей с помощью алиментарной коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Текебаева, А. Х. Джаксыбаева, Л. Б. Байгазиева, И. Х. Ризаметов, С. А. Жаныбекова, Р. Б. Кенжегулова | ||
| "... Представлены результаты проведения исследовательского проекта в отделении неврологии раннего ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Оценка состояния новорожденных от женщин позднего репродуктивного периода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. М. Омарова, Э. С.-А. Ибрагимова, Т. Х.-М. Хашаева, И. Х. Магомедова, Р. Г. Омарова, Э. Г. Герейханова, З. А. Абусуева, Б. А. Абусуева | ||
| "... , применением вспомогательных репродуктивных технологий, приемом гормональных препаратов в раннем сроке ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Особенности нервно-психического развития недоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Миронова, М. Г. Самигулина, И. М. Османов, О. А. Милованова, Д. Ю. Амирханова, О. А. Комиссарова | ||
| "... инвалидизирующих состояний у данного контингента пациентов. В работе освещены трудности прогнозирования нервно ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Речевые нарушения у детей раннего и дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Ягунова, Д. Д. Гайнетдинова | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Клинико-метаболические и неврологические нарушения у доношенных новорожденных от матерей с гестационным сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Ремнева, О. В. Рожкова, Т. М. Черкасова, Ю. В. Кореновский, Н. В. Трухачева, Н. Л. Гуревич | ||
| "... сахарным диабетом и прогнозирование перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС) с учетом ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МАТЕМАТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ ДИАГНОСТИКИ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПОРАЖЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ В НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Шалькевич, А. Н. Тырсин, Д. В. Остроушко, О. В. Шалькевич | ||
| "... с допплерометрией церебральных сосудов у 58 детей с перинатальной патологией нервной системы и у 23 здоровых детей ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко | ||
| "... диагноза с генетически обусловленным наследственным нарушением обмена веществ. В статье подчеркивается, что ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Краниосиностоз в практике участкового педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева | ||
| "... в частности, черепа новорожденных, будет способствовать ранней диагностике краниосиностоза. Своевременное ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Диагностическая значимость методов нейровизуализации у новорожденных детей с пороками развития внутренних органов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Тебердиева, Л. В. Ушакова, Е. А. Филиппова, В. Г. Быченко, Е. И. Дорофеева, А. А. Буров, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... факторов риска перинатальных органических и транзиторных поражений нервной системы на этапах ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... редкого наследственного заболевания – синдрома Олгрова у детей. Подчеркнуты основные трудности при ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | РАННИЕ ЭТАПЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПИЩЕВОГО ПОВЕДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Пырьева, М. В. Гмошинская, Н. М. Шилина, М. А. Гурченкова | ||
| "... Обсуждаются вопросы, связанные с ранними этапами формирования пищевого поведения, которые вызывают ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков | ||
| "... атрофии рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики острого вялого паралича и наследственных ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... наследственных нарушений обмена аминокислот, ключевым биохимическим признаком которых является стойкое повышение ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Ангельмана для выделения рано манифестирующих и характерных клинических признаков. Характеристика детей ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ЗНАЧИМОСТЬ ВЫЯВЛЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ СОДЕРЖАНИЯ СФИНГОМИЕЛИНА В ЛИМФОЦИТАХ ПУПОВИННОЙ КРОВИ ДЛЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Фефелова, Н. В. Лисихина, В. Т. Манчук, Е. С. Овчаренко, Т. П. Колоскова, О. И. Ковалевская | ||
| "... У недоношенных детей в течение последующих этапов онтогенеза выявляется различная патология нервно ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | НЕДОНОШЕННОСТЬ И НИЗКАЯ МАССА ТЕЛА ПРИ РОЖДЕНИИ КАК ФАКТОРЫ РИСКА НАРУШЕНИЙ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Л. А. Давыдова | ||
| "... низкой массой тела. Цель исследования: оценка особенностей нервно-психического развития и частоты ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Нейроспецифические маркеры поражения головного мозга у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Панова, А. С. Панченко, А. М. Зиганшин, В. А. Мудров | ||
| "... Своевременная диагностика поражений головного мозга у детей раннего возраста важна для ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... Представлены современные взгляды на проблему наследственной прогрессирующей патологии — факоматозов ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Частота и временны́е тренды дефектов нервной трубки в регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина | ||
| "... Дефекты нервной трубки – группа тяжелых врожденных пороков с высоким уровнем летальности, детской ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Кесарево сечение при тяжелой преэклампсии: особенности ранней неонатальной адаптации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. В. Исаева, В. Т. Рыскельдиева | ||
| "... Цель исследования. Изучение особенностей течения ранней неонатальной адаптации в зависимости ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Патогенетические аспекты повреждений головного мозга при болезни Вильсона–Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сальков, Р. М. Худоерков, В. С. Сухоруков | ||
| "... к ее накоплению в клетках печени и нейроглии головного мозга. Накопление меди в нервной ткани наблюдается в период ..." | ||
| 1 - 50 из 226 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
